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Genetische Varianten bei linear lokalisierter Sklerodermie

9. November 2020 aktualisiert von: University Children's Hospital, Zurich

Untersuchung der genetischen Architektur der linear lokalisierten Sklerodermie (LLS) (lineare Morphea) durch Sequenzierung des gesamten Exoms. Ein maßgeschneiderter Ansatz zum Testen der Hypothese, dass LLS ein genetisches Mosaik ist

Der Zweck dieser Studie ist es, die genetische Architektur der linear lokalisierten Sklerodermie (LLS) (lineare Morphea) durch vollständige Exomsequenzierung zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Derzeit ist die Ätiologie des LLS unbekannt, es wird jedoch ein genetischer Hintergrund vermutet. Obwohl LLS eindeutig als Mosaikstörung eingestuft wird, müssen seine Genetik und Proteinmaschinerie noch verstanden werden.

Wir werden einen maßgeschneiderten Ansatz verwenden, um die genetischen Faktoren von LLS zu identifizieren. In der ersten Phase der Studie untersuchen wir die genetische Architektur des LLS. WES wird die gesamte proteinkodierende DNA in Hautproben von 50 LLS-Patienten analysieren. Ziel ist es, die mit LLS assoziierten Schlüsselgene zu identifizieren. In der zweiten Phase der Studie werden anschließend funktionelle Experimente durchgeführt. Basierend auf den identifizierten Kandidatengenen werden Knockdown- und Überexpressionsmodelle mit relevanten Zelllinien (Fibroblasten) erstellt, um die biologischen Konsequenzen zu identifizieren und die funktionelle Relevanz der identifizierten genetischen Mutationen in LLS zu bestätigen. Weiterhin soll das bei LLS aktive Proteinnetzwerk untersucht werden (Proteomikanalyse).

Die beschriebenen grundlegenden genetischen Studien in Kombination mit funktionellen Experimenten werden die Grundlage für Behandlungsversuche legen, um möglicherweise neue Behandlungsoptionen bereitzustellen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Schweiz
      • Zurich, Schweiz, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Schweiz, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Probanden ≥ 5 Jahre mit gut phänotypisiertem LLS
  • Beeinflussung des Kopfes und/oder Gesichts „bezeichnet als „en coup de saber“ Typ LLS oder Hemiatrophia faciei oder Parry-Romberg-Syndrom, mit oder ohne Therapie
  • Beeinflussung jeder Körperstelle außer Kopf oder Gesicht, mit oder ohne Therapie

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit Anzeichen einer systemischen Sklerodermie
  • Patienten mit lokalisierter Sklerodermie (Morphea), die nicht vom linearen Typ ist („Plaque-Typ“, „Morphea profunda“, „generalisierte Morphea“) Patienten mit diagnostizierter Gadolinium-induzierter Sklerodermie Patienten mit Sklerodermie nach Bestrahlung Patienten mit fehlender Zustimmung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: GRUNDWISSENSCHAFT
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
ANDERE: Hautbiopsie
4mm Stanzbiopsie
Sonstiges: Hautbiopsie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl Schlüsselgene / Anzahl Mutationen bei LLS (lokalisierte lineare Sklerodermie)
Zeitfenster: 24-30 Monate
24-30 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
die Untersuchung des Proteinnetzwerks der identifizierten Schlüsselgene, um ihre biologische Funktion und ihre Relevanz in der Pathogenese des LLS zu beurteilen.
Zeitfenster: 24-30 Monate
24-30 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Ermittler

  • Hauptermittler: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2014

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2017

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

31. Oktober 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Juli 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. August 2014

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

21. August 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

10. November 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. November 2020

Zuletzt verifiziert

1. November 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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