Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Warianty genetyczne w liniowej zlokalizowanej twardzinie skóry

9 listopada 2020 zaktualizowane przez: University Children's Hospital, Zurich

Badanie architektury genetycznej liniowej twardziny zlokalizowanej (LLS) (Linear Morphea) przez sekwencjonowanie całego egzomu. Dostosowane podejście do testowania hipotezy, że LLS jest genetycznym stanem mozaiki

Celem tego badania jest zbadanie architektury genetycznej twardziny liniowej zlokalizowanej (LLS) (morfea liniowa) poprzez sekwencjonowanie całego egzomu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Obecnie etiologia LLS nie jest znana, ale podejrzewa się podłoże genetyczne. Chociaż LLS wyraźnie klasyfikuje się jako zaburzenie mozaikowe, jego genetyka i maszyneria białkowa pozostają do zrozumienia.

Zamierzamy zastosować dostosowane podejście do identyfikacji czynników genetycznych LLS. W pierwszej fazie badań będziemy badać architekturę genetyczną w LLS. WES przeanalizuje DNA kodujące całe białko w próbkach skóry 50 pacjentów z LLS, którzy wyrazili na to zgodę. Celem jest zidentyfikowanie kluczowych genów związanych z LLS. W drugiej fazie badań przeprowadzone zostaną kolejne eksperymenty funkcjonalne. W oparciu o zidentyfikowane geny kandydujące zostaną utworzone modele knockdown i nadekspresji z odpowiednimi liniami komórkowymi (fibroblastami) w celu zidentyfikowania konsekwencji biologicznych i potwierdzenia funkcjonalnego znaczenia zidentyfikowanych mutacji genetycznych w LLS. Ponadto badana będzie sieć białkowa aktywna w LLS (analiza proteomiczna).

Opisane podstawowe badania genetyczne w połączeniu z eksperymentami funkcjonalnymi położą podwaliny pod próby leczenia, aby zapewnić możliwie nowe opcje leczenia.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Szwajcaria
      • Zurich, Szwajcaria, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Szwajcaria, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni lub kobiety w wieku ≥ 5 lat z dobrze fenotypowanym LLS
  • Wpływ na ich głowę i / lub twarz „określany jako „ zamach szabli ” typu LLS lub Hemiatrophia faciei lub zespół Parry'ego-Romberga, z terapią lub bez
  • Wpływ na dowolne miejsce ciała z wyjątkiem głowy lub twarzy, z terapią lub bez

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z objawami twardziny układowej
  • Pacjenci z twardziną miejscową (morphea) inną niż liniowa („plaque-type”, „morphea profunda”, „morphea uogólniona”) Pacjenci z rozpoznaną twardziną wywołaną gadolinem Pacjenci z twardziną popromienną Pacjenci bez zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: PODSTAWOWA NAUKA
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
INNY: biopsja skóry
Biopsja 4 mm
Inny: biopsja skóry

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
liczba kluczowych genów/liczba mutacji w LLS (zlokalizowana twardzina linijna)
Ramy czasowe: 24-30 miesięcy
24-30 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
badanie sieci białkowej zidentyfikowanych kluczowych genów w celu oceny ich funkcji biologicznej i ich znaczenia w patogenezie LLS.
Ramy czasowe: 24-30 miesięcy
24-30 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Śledczy

  • Główny śledczy: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2014

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2017

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

31 października 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 lipca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 sierpnia 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

21 sierpnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

10 listopada 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 listopada 2020

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Morfea

Badania kliniczne na biopsja skóry

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj