Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske varianter i lineær lokalisert sklerodermi

9. november 2020 oppdatert av: University Children's Hospital, Zurich

Undersøkelse av den genetiske arkitekturen til lineær lokalisert sklerodermi (LLS) (lineær morphea) ved Whole Exome Sequencing. En skreddersydd tilnærming for å teste hypotesen om at LLS er en genetisk mosaikktilstand

Hensikten med denne studien er å undersøke den genetiske arkitekturen til lineær lokalisert sklerodermi (LLS) (lineær morphea) ved hel eksomsekvensering.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Foreløpig er etiologien til LLS ukjent, men det er mistanke om genetisk bakgrunn. Selv om LLS tydelig klassifiserer som en mosaikklidelse, gjenstår dens genetikk og proteinmaskineri å forstå.

Vi skal bruke en skreddersydd tilnærming for å identifisere de genetiske faktorene til LLS. I den første fasen av studien skal vi undersøke den genetiske arkitekturen i LLS. WES vil analysere helproteinkodende DNA i hudprøver fra 50 samtykkende LLS-pasienter. Målet er å identifisere nøkkelgenene knyttet til LLS. I den andre fasen av studien vil påfølgende funksjonelle eksperimenter bli utført. Basert på de identifiserte kandidatgenene vil det lages knockdown- og overekspresjonsmodeller med relevante cellelinjer (fibroblaster) for å identifisere de biologiske konsekvensene og bekrefte den funksjonelle relevansen til de identifiserte genetiske mutasjonene i LLS. Videre vil proteinnettverket aktivt i LLS bli undersøkt (proteomisk analyse).

De beskrevne grunnleggende genetiske studiene kombinert med funksjonelle eksperimenter vil legge grunnlaget for behandlingsforsøk for å gi muligens nye behandlingsalternativer.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

50

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Sveits
      • Zurich, Sveits, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Sveits, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner ≥ 5 år med godt fenotype LLS
  • Påvirker hodet og/eller ansiktet deres "kalt "en coup de saber" type LLS eller Hemiatrophia faciei eller Parry-Romberg syndrom, med eller uten terapi
  • Påvirker alle steder på kroppen unntatt hodet eller ansiktet, med eller uten terapi

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med tegn på systemisk sklerodermi
  • Pasienter med lokalisert sklerodermi (morphea) annet enn den lineære typen ("plakk-type", "morphea profunda", "generalisert morphea") Pasienter med diagnostisert gadoliniumindusert sklerodermi Pasienter med post-bestråling sklerodermi Pasienter med manglende samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BASIC_SCIENCE
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
ANNEN: hudbiopsi
4 mm stansebiopsi
Annen: hudbiopsi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antall nøkkelgener /antall mutasjoner i LLS (lokalisert lineær sklerodermi)
Tidsramme: 24-30 måneder
24-30 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
undersøkelsen av proteinnettverket til de identifiserte nøkkelgenene for å vurdere deres biologiske funksjon og deres relevans i patogenesen til LLS.
Tidsramme: 24-30 måneder
24-30 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2014

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. oktober 2017

Studiet fullført (FAKTISKE)

31. oktober 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. juli 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. august 2014

Først lagt ut (ANSLAG)

21. august 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. november 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2020

Sist bekreftet

1. november 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere