Genetische varianten in lineaire gelokaliseerde sclerodermie
Onderzoek naar de genetische architectuur van lineaire gelokaliseerde sclerodermie (LLS) (lineaire morphea) door Whole Exome Sequencing. Een op maat gemaakte aanpak om de hypothese te testen dat LLS een genetische mozaïekaandoening is
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Op dit moment is de etiologie van LLS onbekend, maar een genetische achtergrond wordt vermoed. Hoewel LLS duidelijk wordt geclassificeerd als een mozaïekstoornis, moet de genetica en eiwitmachinerie nog worden begrepen.
We gaan een op maat gemaakte aanpak gebruiken om de genetische factoren van LLS te identificeren. In de eerste fase van de studie zullen we de genetische architectuur in LLS onderzoeken. WES zal volledig eiwit coderend DNA analyseren in huidmonsters van 50 instemmende LLS-patiënten. Het doel is om de sleutelgenen te identificeren die geassocieerd zijn met LLS. In de tweede fase van het onderzoek zullen aansluitende functionele experimenten worden uitgevoerd. Op basis van de geïdentificeerde kandidaatgenen zullen knockdown- en overexpressiemodellen worden gecreëerd met relevante cellijnen (fibroblasten) om de biologische gevolgen te identificeren en de functionele relevantie van de geïdentificeerde genetische mutaties in LLS te bevestigen. Verder zal het eiwitnetwerk dat actief is in LLS onderzocht worden (proteomische analyse).
De beschreven genetische basisstudies in combinatie met functionele experimenten zullen de basis leggen voor behandelingsproeven om mogelijk nieuwe behandelingsopties te bieden.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Zurich, Zwitserland, 8032
- University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
-
Zurich, Zwitserland, 8091
- University Hospital, Department of Dermatology
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen ≥ 5 jaar met goed gefenotypeerde LLS
- Aantasting van hun hoofd en/of gezicht "genaamd" en coup de saber "type LLS of Hemiatrophia faciei of Parry-Romberg-syndroom, met of zonder therapie
- Aantasting van elke plaats van het lichaam behalve het hoofd of gezicht, met of zonder therapie
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met tekenen van systemische sclerodermie
- Patiënten met gelokaliseerde sclerodermie (morphea) anders dan het lineaire type ("plaque-type", "morphea profunda", "gegeneraliseerde morphea") Patiënten met gediagnosticeerde door gadolinium geïnduceerde sclerodermie Patiënten met sclerodermie na bestraling Patiënten met ontbrekende toestemming
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: FUNDAMENTELE WETENSCHAP
- Toewijzing: NA
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
ANDER: huid biopsie
Perforatiebiopsie van 4 mm
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
aantal sleutelgenen / aantal mutaties in LLS (gelokaliseerde lineaire sclerodermie)
Tijdsspanne: 24-30 maanden
|
24-30 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
het onderzoek van het eiwitnetwerk van de geïdentificeerde sleutelgenen om hun biologische functie en hun relevantie in de pathogenese van LLS te beoordelen.
Tijdsspanne: 24-30 maanden
|
24-30 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- KISPI-UZH-LLS-2014
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .