Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické varianty u lineárně lokalizované sklerodermie

9. listopadu 2020 aktualizováno: University Children's Hospital, Zurich

Zkoumání genetické architektury lineární lokalizované sklerodermie (LLS) (lineární morfea) pomocí sekvenování celého exomu. Přizpůsobený přístup k testování hypotézy, že LLS je stav genetické mozaiky

Účelem této studie je prozkoumat genetickou architekturu lineární lokalizované sklerodermie (LLS) (lineární morfea) pomocí sekvenování celého exomu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V současné době není etiologie LLS známa, ale existuje podezření na genetické pozadí. Ačkoli je LLS jasně klasifikována jako mozaiková porucha, její genetika a proteinový aparát zbývá pochopit.

K identifikaci genetických faktorů LLS použijeme přizpůsobený přístup. V první fázi studie budeme zkoumat genetickou architekturu v LLS. WES bude analyzovat DNA kódující celý protein ve vzorcích kůže 50 souhlasných pacientů s LLS. Cílem je identifikovat klíčové geny spojené s LLS. Ve druhé fázi studie budou provedeny následné funkční experimenty. Na základě identifikovaných kandidátních genů budou vytvořeny modely knockdown a nadměrné exprese s relevantními buněčnými liniemi (fibroblasty), aby se identifikovaly biologické důsledky a potvrdila se funkční relevance identifikovaných genetických mutací v LLS. Dále bude zkoumána proteinová síť aktivní v LLS (proteomická analýza).

Popsané základní genetické studie v kombinaci s funkčními experimenty položí základy pro léčebné pokusy, které poskytnou možné nové možnosti léčby.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Švýcarsko
      • Zurich, Švýcarsko, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Švýcarsko, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži nebo ženy ve věku ≥ 5 let s dobře fenotypovaným LLS
  • Postižení jejich hlavy a/nebo obličeje „nazývané „en coup de saber“ typu LLS nebo Hemiatrophia faciei nebo Parry-Rombergův syndrom, s terapií nebo bez ní
  • Postižení jakékoli části těla kromě hlavy nebo obličeje, s terapií nebo bez ní

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti se známkami systémové sklerodermie
  • Pacienti s lokalizovanou sklerodermií (morfea) jiného než lineárního typu ("plaque-type", "morphea profunda", "generalized morphea") Pacienti s diagnostikovanou sklerodermií vyvolanou gadoliniem Pacienti s postiradiační sklerodermií Pacienti s chybějícím souhlasem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: ZÁKLADNÍ_VĚDA
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: kožní biopsie
4mm punčová biopsie
Jiný: kožní biopsie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
počet klíčových genů / počet mutací u LLS (lokalizovaná lineární sklerodermie)
Časové okno: 24-30 měsíců
24-30 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
zkoumání proteinové sítě identifikovaných klíčových genů za účelem posouzení jejich biologické funkce a jejich významu v patogenezi LLS.
Časové okno: 24-30 měsíců
24-30 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Children's Hospital, Zurich

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2014

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. října 2017

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

31. října 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. července 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. srpna 2014

První zveřejněno (ODHAD)

21. srpna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

10. listopadu 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2020

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na kožní biopsie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit