线性局限性硬皮病的遗传变异
2020年11月9日 更新者：University Children's Hospital, Zurich
通过全外显子组测序研究线性局限性硬皮病 (LLS)（线性硬斑病）的遗传结构。一种测试 LLS 是遗传镶嵌条件假设的定制方法
本研究的目的是通过全外显子组测序研究线状局限性硬皮病 (LLS)（线状硬皮病）的遗传结构。
研究概览
详细说明
目前 LLS 的病因尚不清楚，但怀疑有遗传背景。 虽然 LLS 明确归类为嵌合体疾病，但其遗传学和蛋白质机制仍有待了解。
我们将使用量身定制的方法来识别 LLS 的遗传因素。 在研究的第一阶段，我们将研究 LLS 中的遗传结构。 WES 将分析 50 名 LLS 患者同意的皮肤样本中的全蛋白编码 DNA。 目的是确定与 LLS 相关的关键基因。 在研究的第二阶段，将进行后续的功能实验。 基于已识别的候选基因，将使用相关细胞系（成纤维细胞）创建敲低和过表达模型，以识别生物学后果并确认 LLS 中已识别基因突变的功能相关性。 将进一步研究 LLS 中活跃的蛋白质网络（蛋白质组学分析）。
所描述的基础遗传研究与功能实验相结合将为治疗试验奠定基础，以提供可能的新治疗方案。
研究类型
介入性
注册 (预期的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Zurich、瑞士、8032
- University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
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Zurich、瑞士、8091
- University Hospital, Department of Dermatology
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- ≥ 5 岁且表型良好的 LLS 男性或女性受试者
- 影响他们的头部和/或面部“称为”en coup de saber“LLS 或 Hemiatrophia faciei 或 Parry-Romberg 综合征，有或没有治疗
- 影响除头部或面部以外的身体任何部位，无论是否接受治疗
排除标准：
- 有系统性硬皮病迹象的患者
- 线型以外的局限性硬皮病（硬皮病）患者（“斑块型”、“深硬斑病”、“全身性硬皮病”）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础_科学
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：皮肤活检
4mm穿刺活检
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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LLS（局限性线状硬皮病）中关键基因的数量/突变数量
大体时间：24-30个月
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24-30个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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对已识别关键基因的蛋白质网络进行调查，以评估其生物学功能及其在 LLS 发病机制中的相关性。
大体时间：24-30个月
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24-30个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Lisa Weibel, MD、Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年8月1日
初级完成 (实际的)
2017年10月1日
研究完成 (实际的)
2017年10月31日
研究注册日期
首次提交
2014年7月21日
首先提交符合 QC 标准的
2014年8月20日
首次发布 (估计)
2014年8月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年11月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年11月9日
最后验证
2020年11月1日
更多信息
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