Variantes genéticas en esclerodermia lineal localizada

En la actualidad se desconoce la etiología de LLS, pero se sospecha un trasfondo genético. Aunque LLS clasifica claramente como un trastorno de mosaico, su genética y maquinaria proteica aún no se han entendido.

Vamos a utilizar un enfoque personalizado para identificar los factores genéticos de LLS. En la primera fase del estudio investigaremos la arquitectura genética en LLS. WES analizará el ADN codificante de proteínas completas en muestras de piel de 50 pacientes con LLS que hayan dado su consentimiento. El objetivo es identificar los genes clave asociados con LLS. En la segunda fase del estudio se realizarán experimentos funcionales posteriores. Sobre la base de los genes candidatos identificados, se crearán modelos de eliminación y sobreexpresión con líneas celulares relevantes (fibroblastos) para identificar las consecuencias biológicas y confirmar la relevancia funcional de las mutaciones genéticas identificadas en LLS. Además, se investigará la red de proteínas activa en LLS (análisis proteómico).

Los estudios genéticos básicos descritos combinados con experimentos funcionales sentarán las bases para los ensayos de tratamiento para proporcionar opciones de tratamiento posiblemente novedosas.