RPLの不妊女性患者におけるPGSの効果

再発性流産 (RPL) は、すべてのカップルの約 1% に影響を与える多因子疾患であり、患者と臨床医の両方に技術的および感情的な課題をもたらします。 多くのRPL患者が他の不妊因子の有無にかかわらず生殖補助医療を求めているため、IVFクリニックはRPLの有病率が高いと考えています。 RPL 患者の評価と治療のガイドラインには、子宮異常、親の染色体、自己免疫抗体のスクリーニング、婦人科感染症の治療が含まれますが、RPL 患者の半分はまだ原因不明のままです。

妊娠初期の流産における染色体エラーの発生率が高く、RPL 患者における異数性の増加率が報告されていることから、着床前に異数性の胚をスクリーニングすることで、その後の喪失のリスクが減少し、可能な治療法として役立つ可能性があるという理論が導かれました。 1990 年に最初の PGD (着床前遺伝子診断) の赤ちゃんが誕生して以来、胚の遺伝子検査の技術、適応症、用語さえも大きく変化しました。 現在の最良の証拠は、胚盤胞生検に続いて、アレイ包括的ゲノムハイブリダイゼーション (aCGH)、単一ヌクレオチド多型アレイ（SNPアレイ）または次世代シーケンシング（NGS）は、最も強力なテクノロジーです。 ただし、この PGS 技術が臨床転帰の改善を達成するのに最も適しているのは誰であるかは、慎重に選択されたコントロールと適切なサンプルサイズを使用した、明確に定義された ITT ベースの研究によってまだ特定されていません。

研究者らの研究は、体外受精（IVF）/卵細胞質内精子注入法（ICSI）と SNP アレイに基づく着床前包括的染色体スクリーニング（CCS）を組み合わせることで、再発性自然流産歴を持つ不妊女性患者の臨床転帰が改善するかどうかを判断することです。