重症複合免疫不全症の一般的な新生児スクリーニング (DEPISTREC)
ガスリーカードのTRECの定量化による重度複合免疫不全症（SCID）の一般的な新生児スクリーニングの臨床的有用性と費用対効果比の評価
重症複合免疫不全症 (SCID) は、T 細胞の発達に顕著な異常を特徴とする免疫系の遺伝性疾患のグループです。 SCID の乳児は、生命を脅かす感染を防ぐための迅速な臨床的対応を必要とし、以前の家族歴の結果として出生時に診断された乳児の生存率が大幅に改善されたことを研究が示しています。 SCIDは、出生時に無症候性で、生後1年以内に死亡するため、人口ベースの新生児スクリーニングの基準に従います.病気の確認は容易であり、根治的治療があり、早期の幹細胞移植が生存を改善することが知られています. Guthrie サンプルから抽出された DNA 中の TREC (T 細胞受容体切除円) の定量化は、特異的および SCID の感度の高いスクリーニング テストです。
研究者らは、この研究で、2 年間にわたって 200,000 人の赤ちゃんの集団で、SCID の新生児スクリーニングを実施することを提案しています。
研究者は、臨床的有用性と費用対効果の比率を研究し、SCID スクリーニングが検出された個人に幅広い利益をもたらす可能性があることを実証することを提案し、疾患の発生率が低いにもかかわらず、スクリーニングを比較的費用対効果の高いものにします。
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトでは、地域全体で 20 万人の子供 (年間 10 万人の子供) にこのスクリーニングを提供することにより、SCID の子供に対する一般的な新生児スクリーニングの実現可能性と費用対効果の比率 (時間管理と 10 歳までの平均余命) を研究することを提案しています。 将来の対照群は、スクリーニングの恩恵を受けない年間700,000人の出生のうちSCIDと診断された子供で構成されています。
このプロトコルは、既存の新生児スクリーニングに影響されます。つまり、現在のスクリーニング (生後 72 時間) が両親の情報と同意の後に行われる場合、2 枚目の Guthrie カードにさらに 2 滴の血液が配置されます。 11 の新生児スクリーニング地域協会が、約 50 の産科病院に子供を含めることに関与します。 プロトコル用に描かれたカードは、TREC を定量化するためのテストが RA に割り当てられた 11 の研究所ではなく 2 つの研究所で実現されることを除いて、通常のネットワークに従います。 調査地域協会 (RA) は、年間約 600,000 人の出生を代表しており、2 年間 (対象期間) で 200,000 人の子供の量が達成されます。 対象となる産科で生まれたすべての子供は、対象基準を満たしていれば対象に含めることができます。 SCIDのスクリーニング検査の結果は、新しいサンプルを要求する必要がない場合、生後21日以内に入手できます。
11 の RA のそれぞれで、免疫不全の小児科医の参照先、フランスの参照センター (CEREDIH) のメンバーが関連付けられており、スクリーニングの結果が陽性であると見なされた場合は、親に電話し、相談とさらなる調査を提供する責任があります。
200,000 人の子供のカードを分析すると、次の情報が得られます。
- 陽性と推定されるスクリーニングを受けた子供の数で、参照先の小児科医による電話、相談、およびリンパ球亜集団の調査が必要
- 陰性スクリーニングを受けた子供の数
- 決定的なスクリーニング（TRECの欠如および参照遺伝子の増幅の欠如）があり、新しいカードが必要な子供の数、
テストのコストを評価するために、マイクロコスト調査が実施されます。
この 200,000 人の子供のグループは、スクリーニングの費用、親による受容性 (参加率)、異常または決定的でない結果の再現率、結果の追跡時間率、疾患の発生率を評価するための実験グループです。 また、メソッドの特異性を計算することもできます。
包含の終わりに、RNIPP (Répertoire National d'Identification des Personnes Physiques) および CepiDc (Centre d'Epidémiologie sur les cause médicales de décès) . これにより、出生時に検出されなかった SCID がこの集団に存在するかどうかが確立されます。 さらに、調査員は、小児科医によるスクリーニングなしで診断されたSCIDの子供たちを研究に含めます。 これにより、メソッドの感度に近づくことができます。 これらすべてのデータにより、テストの予測値を計算できます。
この実験グループでは、陽性で真のSCIDと診断された個人のグループが隔離されます。 これらの患者の臨床データは、小児科医紹介プロトコル (Dr Thomas C) によって電子 CRF ( CRF ) に収集されます。
- 探査の日付と結果: リンパ球亜集団、血球数、免疫グロブリンレベルの測定
- 遺伝的欠陥の同定による診断
- 治療前の治療日（保護区隔離、抗感染症薬）
- 、細菌、真菌抗ウイルス治療、およびその他
- 移植日、移植の種類やその他の治療法……
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Angers、フランス
- Angers University Hospital
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Angers、フランス
- Angers Private Hospital Clinique de l'Anjou
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Argenteuil、フランス
- Argenteuil Hospital
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Aulnay-sous-Bois、フランス
- Aulnay-sous-Bois Hospital CHI Robert Ballanger
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Bordeaux、フランス
- Bordeaux University Hospital
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Bordeaux、フランス
- Bordeaux Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle
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Bordeaux、フランス
- Bordeaux Private Hospital Polyclinique Bordeuax Nord Aquitaine
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Corbeil Essonnes、フランス
- Corbeil Essonnes Hospital Sud Francilien
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Créteil、フランス
- Créteil Hospital
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Dijon、フランス
- Dijon University Hospital
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Grenoble、フランス
- Grenoble University Hospital
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Le Blanc Mesnil、フランス
- Le Blanc Mesnil Private Hospital
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Lens、フランス
- Lens Hospital
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Libourne、フランス
- Libourne Maternity Hospital
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Lille、フランス
- Lille University Hospital
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Lormont、フランス
- Lormont Maternity Hospital Rive Droite
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Lyon、フランス
- Lyon University Hospital
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Lyon、フランス
- Lyon Maternity Hospital
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Marseille、フランス
- Marseille University Hospital
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Marseille、フランス
- Marseille Saint-Joseph Hospital
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Marseille、フランス
- Marseille University Hospital La Conception
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Marseille、フランス
- Marseille University Hospital Nord
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Meaux、フランス
- Meaux Hospital
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Montreuil、フランス
- Montreuil Hospital CHI André Grégroie
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Nantes、フランス
- Nantes university hospital
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Nantes、フランス、44000
- Nantes university hospital
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Nantes、フランス
- Nantes Private Hospital Clinique Jules Verne
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Paris、フランス
- Paris Hospital Saint-Joseph
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Paris、フランス
- Paris Necker University Hospital
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Armand-Trousseau
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Bichat
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Bicêtre
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Béclère
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Jean Verdier
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Paris、フランス
- Paris University Hospital La Pitié Salpétrière
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Louis Mourier
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Paris、フランス
- Paris University Hospital Necker
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Poissy、フランス
- Poissy Hospital CHI Poissy-Saint-Germain
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Pontoise、フランス
- Pontoise Hospital René Dubos
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Rennes、フランス
- Rennes University Hospital
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Rennes、フランス
- Rennes Private Hospital Clinique Mutualiste La Sagesse
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Rennes、フランス
- Saint-Grégoire Private Hospital
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Roubaix、フランス
- Roubaix hospital
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Saint-Herblain、フランス
- Saint-Herblain Private Hospital Polyclinique de l'Atlantique
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Saint-Mande、フランス
- Saint-Mande Army Hospital Begin
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Saint-Martin d'Hères、フランス
- Saint-Martin-d'Hère Private Hospital Clinique Belledonne
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Strasbourg、フランス
- Strasbourg University Hospital
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Strasbourg、フランス
- Strasbourg Private Hospital Clinique Adassa
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Toulouse、フランス
- Toulouse University Hospital
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Toulouse、フランス
- Toulouse Private Hospital Clinique Sarrus Teinturiers
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Toulouse、フランス
- Toulouse University Hospital P. DE VIGUIER
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- スクリーニンググループ：生後3日目の新生児（未熟児および非未熟児）
- 対照群：参加施設でのスクリーニングを受けずに SCID と診断された患者
除外基準:
- 保護者の同意の欠如
- 父母が成年後見人である児童、
- 健康保険のない子供、スクリーニンググループの場合：
- 産科病院からの子供の早期退院
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：スクリーニングされた患者
SCID スクリーニング: 現在のスクリーニング (生後 72 時間) が両親の情報と同意を得た後に実施される場合、2 枚目のガスリー カードにさらに多くの血液が滴下されます。
プロトコル用に描かれたカードは、SCID の存在を判断するために TREC を定量化するためのテストが実現されることを除いて、通常のネットワークに従います。
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介入なし：対照群
小児科医によるスクリーニングなしで診断された SCID の子供 地元の指示対象 DIP
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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出生時のSCIDの一般的な新生児スクリーニングの実施のコスト/効率比
時間枠：18ヶ月
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有効性エンドポイント: 治癒に適した早期治療 (移植、酵素治療、または遺伝子治療) を受けている子供の数
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18ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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出生時のSCIDの一般的な新生児スクリーニングの実施のコスト/効率比
時間枠：10年
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有効性エンドポイント: 研究の結果と文献からのデータからモデル化された子供の平均余命
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10年
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生後 4 か月以内に早期治癒治療を受けた子供 1 人あたりの生後 18 か月間のケアの費用。
時間枠：18ヶ月
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ケアの費用は、子供の生後 18 か月間に見積もられます。
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18ヶ月
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生後18か月間のSCIDの小児の入院期間
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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回避された死亡数
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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検出されたSCID患者の数
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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他の T リンパ球減少症で検出された患者の数 (SCID バリアント、DiGeorge、SCID 以外の重度の T リンパ球減少症 ... )
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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偽陰性および偽陽性の結果の数
時間枠：18ヶ月
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偽陰性の結果 : スクリーニングなしで SCID と診断された対照群の患者で、スクリーニングが陰性であった場合、またはスクリーニング群の患者が SCID により死亡し、スクリーニングが陰性であった 偽陽性: スクリーニング群の患者で、スクリーニングが陽性であるが SCID のない患者
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18ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Caroline THOMAS, MD、CHU Nantes
- スタディディレクター：Marie AUDRAIN, MD、CHU Nantes
- 主任研究者：Sophie MIRALLIE、CHU Nantes
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Thomas C, Durand-Zaleski I, Frenkiel J, Mirallie S, Leger A, Cheillan D, Picard C, Mahlaoui N, Riche VP, Roussey M, Sebille V, Rabetrano H, Dert C, Fischer A, Audrain M. Clinical and economic aspects of newborn screening for severe combined immunodeficiency: DEPISTREC study results. Clin Immunol. 2019 May;202:33-39. doi: 10.1016/j.clim.2019.03.012. Epub 2019 Apr 1.
- Audrain MAP, Leger AJC, Hemont CAF, Mirallie SM, Cheillan D, Rimbert MGM, Le Thuaut AM, Sebille-Rivain VA, Prat A, Pinel EMQ, Divry E, Dert CGL, Fournier MAG, Thomas CJC. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study). J Clin Immunol. 2018 Oct;38(7):778-786. doi: 10.1007/s10875-018-0550-7. Epub 2018 Sep 24.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RC14_0030
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