Generalisiertes Neugeborenen-Screening bei schweren kombinierten Immundefekten (DEPISTREC)

Das Projekt schlägt vor, die Durchführbarkeit und das Kosten-Nutzen-Verhältnis (Zeitmanagement und Lebenserwartung bis 10 Jahre) eines allgemeinen Neugeborenen-Screenings für SCID-Kinder zu untersuchen, indem dieses Screening 200 000 Kindern (100 000 Kindern pro Jahr) im gesamten Gebiet angeboten wird. Die prospektive Kontrollgruppe besteht aus Kindern mit SCID-Diagnose von 700.000 jährlichen Geburten, die nicht vom Screening profitieren.

Das Protokoll wird an das bestehende Neugeborenen-Screening angelehnt, d.h. es werden beim aktuellen Screening (72 Lebensstunden) nach Information und Zustimmung der Eltern zwei weitere Blutstropfen auf eine zweite Guthrie-Karte gegeben. Elf Neugeborenen-Screening-Landesverbände werden sich an der Aufnahme von Kindern in rund 50 Geburtskliniken beteiligen. Die für das Protokoll gezogene Karte folgt dem üblichen Netzwerk, außer dass der Test zur Quantifizierung von TRECs in zwei Labors statt in elf Labors durchgeführt wird, die der RA zugeordnet sind. Investigative Regional Associations (RAs) repräsentieren fast 600.000 Geburten / Jahr und die Zahl von 200.000 Kindern wird in zwei Jahren (Einschlussdauer) erreicht. Alle in der teilnehmenden Mutterschaft geborenen Kinder können aufgenommen werden, wenn sie die Aufnahmekriterien erfüllen. Das Ergebnis des Screening-Tests für SCID liegt innerhalb von 21 Tagen nach der Geburt vor, sofern keine neue Probe angefordert werden muss.

An jeder der elf RA ist ein pädiatrischer Referent für Immundefekte beteiligt, Mitglied des französischen Referenzzentrums (CEREDIH), der dafür verantwortlich ist, die Eltern anzurufen, ihnen eine Beratung und weitere Untersuchungen anzubieten, wenn das Ergebnis des Screenings als positiv angenommen wird.

Die Analyse von Karten von 200.000 Kindern wird folgende Informationen liefern:

• Anzahl der Kinder mit mutmaßlich positivem Screening, die einen Anruf durch den behandelnden Kinderarzt, Beratung und Untersuchung von Lymphozyten-Subpopulationen erfordern
• Anzahl der Kinder mit negativem Screening
• Anzahl der Kinder mit einem nicht schlüssigen Screening (fehlende TRECs und fehlende Amplifikation des Referenzgens) und die einen neuen Ausweis benötigen,

Eine Microcosting-Studie wird durchgeführt, um die Testkosten zu ermitteln .

Diese Gruppe von 200.000 Kindern ist die Versuchsgruppe, um die Kosten des Screenings, die Akzeptanz durch die Eltern (Teilnahmerate), die Rückrufrate für abnormale oder nicht schlüssige Ergebnisse, die Nachbeobachtungszeit für Ergebnisse und das Auftreten von Krankheiten zu bewerten. Es ermöglicht auch die Berechnung der Spezifität der Methode .

Am Ende der Einschlüsse wird für die 200 000 eingeschlossenen Kinder der Vitalstatus im Alter von 18 Monaten mit Todesursache beim CESP (Centre de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations) über das RNIPP (Répertoire National d'Identification des Personnes Physiques) und CepiDc (Centre d'Epidémiologie sur les cause médicales de décès) . Dadurch wird festgestellt, ob es in dieser Population SCID gibt, die bei der Geburt nicht erkannt wurden. Darüber hinaus schließen die Forscher Kinder in die Studie ein, bei denen SCID ohne Screening durch Kinderärzte des örtlichen DIP-Referenten (einschließlich Necker-Haupttransplantationszentrum) diagnostiziert wurde. Dies wird es ermöglichen, sich der Sensitivität der Methode anzunähern. Alle diese Daten ermöglichen die Berechnung der Vorhersagewerte des Tests.

In dieser Versuchsgruppe wird eine Gruppe von Personen isoliert, die positiv gescreent und als echter SCID diagnostiziert wurden. Klinische Daten für diese Patienten werden in einem elektronischen CRF (CRF) vom Überweisungsprotokoll des Kinderarztes (Dr. Thomas C.) erfasst, einschließlich:

• Die Daten und Ergebnisse der Untersuchungen: Lymphozytensubpopulationen, Blutbild, Bestimmung des Immunglobulinspiegels
• Die Diagnose wird mit der Identifizierung des genetischen Defekts gestellt
• Pflegetermin vor kurativer Behandlung (Schutzgebietsisolierung, Antiinfektiva)
• , Bakterielle, antivirale Pilzbehandlungen und andere
• Das Datum der Transplantation, Art der Transplantation oder andere Behandlung ... ...