Общий неонатальный скрининг тяжелых комбинированных иммунодефицитов (DEPISTREC)

Проект предлагает изучить целесообразность и соотношение экономической эффективности (управление временем и ожидаемой продолжительностью жизни до 10 лет) генерализованного неонатального скрининга детей с ТКИД, предложив этот скрининг 200 000 детей (100 000 детей в год) на всей территории. Проспективная контрольная группа состоит из детей с диагнозом ТКИН из 700 000 ежегодных рождений, которым не помогает скрининг.

Протокол будет опираться на существующий скрининг новорожденных, то есть еще две капли крови помещаются на вторую карту Гатри, когда текущий скрининг (72 часа жизни) проводится после информации и согласия родителей. Будет задействовано 11 региональных объединений по скринингу новорожденных с включением детей в около 50 родильных домов. Карта, составленная для протокола, будет следовать обычной сети, за исключением того, что тест для количественного определения TREC будет проводиться в двух лабораториях вместо одиннадцати лабораторий, закрепленных за RA. Региональные исследовательские ассоциации (RA) представляют около 600 000 рождений в год, а количество детей в 200 000 будет достигнуто через два года (продолжительность включения). Все дети, родившиеся в участвующем родильном доме, могут быть включены, если они соответствуют критериям включения. Результат скринингового теста на SCID будет доступен в течение 21 дня после рождения при условии, что нет необходимости запрашивать новый образец.

С каждым из одиннадцати RA связан педиатр-референт по иммунодефицитам, член французского справочного центра (CEREDIH), который будет звонить родителям, предлагать им консультацию и дальнейшее обследование, если результат скрининга считается положительным.

Анализ карточек от 200 000 детей даст следующую информацию:

• Количество детей с предположительно положительным скринингом, требующих вызова референтного педиатра, консультации и исследования субпопуляций лимфоцитов
• Количество детей с отрицательным результатом скрининга
• Количество детей с неубедительным результатом скрининга (отсутствие TREC и отсутствие амплификации референсного гена), которым требуется новая карта,

Для оценки стоимости тестирования будет проведено исследование микростоимости.

Эта группа из 200 000 детей является экспериментальной группой для оценки стоимости скрининга, приемлемости для родителей (коэффициент участия), частоты отзыва аномальных или неубедительных результатов, скорости последующего наблюдения за результатами, заболеваемости. Это также позволит рассчитать специфичность метода.

В конце включения жизненно важный статус в 18 месяцев с указанием причины смерти будет запрашиваться для 200 000 включенных детей в CESP (Центр исследований в области эпидемиологии и санитарии населения) через RNIPP (Национальный репертуар по идентификации населения). Personnes Physiques) и CepiDc (Центр эпидемиологии сюр-ле-медицинских причин болезней). Это позволит установить, есть ли в этой популяции SCID, которые не были обнаружены при рождении. Кроме того, исследователи включают в исследование детей с ТКИД, диагностированных без скрининга педиатрами местных референтов ДИП (в том числе главного трансплантационного центра Necker). Это позволит приблизиться к чувствительности метода. Все эти данные позволяют рассчитать прогностические значения теста.

В этой экспериментальной группе будет выделена группа лиц с положительным результатом скрининга и диагнозом «истинный SCID». Клинические данные для этих пациентов будут собираться в электронной ИРК (CRF) по протоколу направления педиатра (д-р Томас С), включая:

• Сроки и результаты исследований: субпопуляции лимфоцитов, анализ крови, определение уровня иммуноглобулинов
• Диагноз поставлен с выявлением генетического дефекта
• Дата оказания медицинской помощи перед лечебным лечением (изоляция охраняемой территории, противоинфекционные препараты)
• , Бактериальные , противогрибковые противовирусные препараты и др.
• Дата трансплантации, тип трансплантации или другое лечение… …