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严重联合免疫缺陷的一般新生儿筛查 (DEPISTREC)

2018年7月23日 更新者：Nantes University Hospital

通过 Guthrie 卡上 TREC 的量化评估严重联合免疫缺陷 (SCID) 新生儿普查的临床效用和成本效益比

严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一组以 T 细胞发育严重异常为特征的免疫系统遗传性疾病。 患有 SCID 的婴儿需要迅速做出临床反应以预防危及生命的感染，研究表明，由于先前的家族史而在出生时被诊断出患有 SCID 的婴儿的存活率显着提高。 SCID 遵循以人群为基础的新生儿筛查标准，因为它在出生时没有症状并且在出生后的第一年内死亡，疾病的确认很容易，有治愈性治疗，并且众所周知，早期干细胞移植可以提高生存率。 对从 Guthrie 样本中提取的 DNA 中的 TREC（T 细胞受体切除环）进行定量是一种针对特异性和 SCID 的灵敏筛选试验。

在这项研究中，研究人员建议在两年内对 200,000 名婴儿进行新生儿 SCID 筛查。

研究人员建议研究临床效用和成本效益比，以及 SCID 筛查，以证明这可以为检测到的个体带来广泛的益处，尽管疾病的发病率较低，但筛查相对具有成本效益。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

该项目建议通过为全港 200 000 名儿童（每年 100 000 名儿童）提供这种筛查，研究对 SCID 儿童进行普遍新生儿筛查的可行性和成本效益比（时间管理和 10 岁预期寿命）。 前瞻性对照组由每年 700,000 名未从筛查中获益的新生儿中诊断为 SCID 的儿童组成。

该协议将参照现有的新生儿筛查，也就是说，在征得父母的信息并同意后进行当前筛查（出生后 72 小时）时，在第二张 Guthrie 卡上再滴两滴血。 11 个新生儿筛查区域协会将参与将儿童纳入约 50 家妇产医院。 为协议绘制的卡片将遵循通常的网络，除了量化 TREC 的测试将在两个实验室而不是分配给 RA 的十一个实验室中实现。 调查区域协会 (RA) 每年代表近 600,000 名新生儿，两年内将达到 200,000 名儿童的数量（纳入期限）。 如果符合纳入标准，所有在参与生育中出生的孩子都可以包括在内。 SCID 筛查测试的结果将在出生后 21 天内提供，前提是无需申请新样本。

11 个 RA 中的每一个都与免疫缺陷的儿科医生相关，法国参考中心 (CEREDIH) 的成员，如果筛查结果为阳性，他们将负责给父母打电话，为他们提供咨询和进一步探索。

对来自 200,000 名儿童的卡片的分析将提供以下信息：

  • 推定阳性筛查的儿童人数，需要转介儿科医生的电话，咨询和探索淋巴细胞亚群
  • 筛查结果为阴性的儿童人数
  • 筛选结果不确定（缺乏 TREC 和参考基因扩增缺乏）并需要新卡的儿童人数，

将进行微观成本核算研究以评估测试成本。

本组20万儿童为实验组，评估筛查费用、家长接受度（参与率）、异常或不确定结果召回率、结果随访时间率、疾病发生率。 它还将允许计算方法的特异性。

在纳入结束时，将通过 RNIPP（Répertoire National d'Identification des Personnes Physiques) 和 CepiDc (Centre d'Epidémiologie sur les causes médicales de décès)。 这将确定该人群中是否存在出生时未检测到的 SCID。 此外，研究人员在研究中包括未经儿科医生筛查而诊断为 SCID 的儿童，即当地参照物 DIP（包括 Necker 主要移植中心）。 这将有助于提高方法的灵敏度。 所有这些数据都允许计算测试的预测值。

在这个实验组中，将分离出一组筛查呈阳性并被诊断为真正 SCID 的个体。 这些患者的临床数据将通过儿科医生转诊协议（Thomas C 博士）收集在电子 CRF (CRF) 中，包括：

  • 探索的日期和结果：淋巴细胞亚群，血细胞计数，免疫球蛋白水平的测定
  • 通过鉴定遗传缺陷做出的诊断
  • 治疗前的护理日期（保护区隔离、抗感染药物）
  • , 细菌, 真菌抗病毒治疗, 和其他
  • 移植日期、移植类型或其他治疗……

研究类型

介入性

注册 (实际的)

190539

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Angers、法国
        • Angers University Hospital
      • Angers、法国
        • Angers Private Hospital Clinique de l'Anjou
      • Argenteuil、法国
        • Argenteuil Hospital
      • Aulnay-sous-Bois、法国
        • Aulnay-sous-Bois Hospital CHI Robert Ballanger
      • Bordeaux、法国
        • Bordeaux University Hospital
      • Bordeaux、法国
        • Bordeaux Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle
      • Bordeaux、法国
        • Bordeaux Private Hospital Polyclinique Bordeuax Nord Aquitaine
      • Corbeil Essonnes、法国
        • Corbeil Essonnes Hospital Sud Francilien
      • Créteil、法国
        • Créteil Hospital
      • Dijon、法国
        • Dijon University Hospital
      • Grenoble、法国
        • Grenoble University Hospital
      • Le Blanc Mesnil、法国
        • Le Blanc Mesnil Private Hospital
      • Lens、法国
        • Lens Hospital
      • Libourne、法国
        • Libourne Maternity Hospital
      • Lille、法国
        • Lille University Hospital
      • Lormont、法国
        • Lormont Maternity Hospital Rive Droite
      • Lyon、法国
        • Lyon University Hospital
      • Lyon、法国
        • Lyon Maternity Hospital
      • Marseille、法国
        • Marseille University Hospital
      • Marseille、法国
        • Marseille Saint-Joseph Hospital
      • Marseille、法国
        • Marseille University Hospital La Conception
      • Marseille、法国
        • Marseille University Hospital Nord
      • Meaux、法国
        • Meaux Hospital
      • Montreuil、法国
        • Montreuil Hospital CHI André Grégroie
      • Nantes、法国
        • Nantes university hospital
      • Nantes、法国、44000
        • Nantes university hospital
      • Nantes、法国
        • Nantes Private Hospital Clinique Jules Verne
      • Paris、法国
        • Paris Hospital Saint-Joseph
      • Paris、法国
        • Paris Necker University Hospital
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Armand-Trousseau
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Bichat
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Bicêtre
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Béclère
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Jean Verdier
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital La Pitié Salpétrière
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Louis Mourier
      • Paris、法国
        • Paris University Hospital Necker
      • Poissy、法国
        • Poissy Hospital CHI Poissy-Saint-Germain
      • Pontoise、法国
        • Pontoise Hospital René Dubos
      • Rennes、法国
        • Rennes University Hospital
      • Rennes、法国
        • Rennes Private Hospital Clinique Mutualiste La Sagesse
      • Rennes、法国
        • Saint-Grégoire Private Hospital
      • Roubaix、法国
        • Roubaix hospital
      • Saint-Herblain、法国
        • Saint-Herblain Private Hospital Polyclinique de l'Atlantique
      • Saint-Mande、法国
        • Saint-Mande Army Hospital Begin
      • Saint-Martin d'Hères、法国
        • Saint-Martin-d'Hère Private Hospital Clinique Belledonne
      • Strasbourg、法国
        • Strasbourg University Hospital
      • Strasbourg、法国
        • Strasbourg Private Hospital Clinique Adassa
      • Toulouse、法国
        • Toulouse University Hospital
      • Toulouse、法国
        • Toulouse Private Hospital Clinique Sarrus Teinturiers
      • Toulouse、法国
        • Toulouse University Hospital P. DE VIGUIER

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3天 至 1年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 筛查组：出生第 3 天的新生儿（早产和非早产）
  • 对照组：未经参与中心筛查而被诊断为 SCID 的患者

排除标准：

  • 未经父母同意
  • 父母为成年人监护的儿童，
  • 没有健康保险的儿童，筛查组：
  • 孩子早早离开妇产医院

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：放映
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：筛查患者
SCID 筛查：在获得父母的信息和同意后进行当前筛查（72 小时生命）时，将更多的血滴放在第二张格思里卡上。 为协议抽取的卡将遵循通常的网络，除了将实现量化 TREC 的测试以确定是否存在 SCID。
生物：SCID筛查
无干预：控制组
未经儿科医生筛查而诊断为 SCID 的儿童 当地参考 DIP

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
实施 SCID 新生儿普遍筛查的成本/效率比
大体时间：18个月
疗效终点：接受适合治愈的早期治疗（移植、酶治疗或基因治疗）的儿童人数
18个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
实施 SCID 新生儿普遍筛查的成本/效率比
大体时间：10年
疗效终点：根据研究结果和文献数据模拟的儿童预期寿命
10年
每个在生命头 4 个月内接受早期治疗的儿童在生命头 18 个月内的护理费用。
大体时间：18个月
将在孩子出生后的头 18 个月内估算护理费用。
18个月
SCID 患儿在出生后 18 个月内的住院时间
大体时间：18个月
18个月
避免的死亡人数
大体时间：18个月
18个月
检测到的 SCID 患者数量
大体时间：18个月
18个月
检测到其他 T 淋巴细胞减少症的患者数量（SCID 变体，DiGeorge，严重的 T 淋巴细胞减少症非 SCID ...）
大体时间：18个月
18个月
假阴性和假阳性结果的数量
大体时间：18个月
假阴性结果：未经筛查诊断为 SCID 的对照组患者筛查结果为阴性，或者筛查组患者死于 SCID 而筛查结果为阴性 假阳性：筛查组患者筛查结果为阳性但没有 SCID
18个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Nantes University Hospital

调查人员

  • 首席研究员：Caroline THOMAS, MD、CHU Nantes
  • 研究主任：Marie AUDRAIN, MD、CHU Nantes
  • 首席研究员：Sophie MIRALLIE、CHU Nantes

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2014年12月1日

初级完成 (实际的)

2018年4月28日

研究完成 (实际的)

2018年4月28日

研究注册日期

首次提交

2014年9月2日

首先提交符合 QC 标准的

2014年9月18日

首次发布 (估计)

2014年9月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年7月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年7月23日

最后验证

2018年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RC14_0030

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