중증 복합 면역결핍의 일반화된 신생아 선별검사 (DEPISTREC)
Guthrie 카드의 TREC 정량화를 통한 중증복합면역결핍증(SCID)에 대한 일반화된 신생아 선별검사의 임상적 유용성 및 비용 효율성 평가
중증복합면역결핍증(SCID)은 T 세포 발달의 심오한 이상을 특징으로 하는 면역 체계의 유전병 그룹입니다. SCID가 있는 영아는 생명을 위협하는 감염을 예방하기 위해 즉각적인 임상 반응이 필요하며 연구 결과 이전 가족력의 결과로 출생 시 진단된 아기의 생존율이 상당히 향상되었음을 보여줍니다. SCID는 출생 시 무증상으로 생후 1년 이내에 치명적이며, 질환의 확인이 용이하고 완치적 치료가 가능하며, 조기 줄기세포 이식이 생존율을 높이는 것으로 알려져 있어 인구기반 신생아 선별검사 기준을 따른다. Guthrie 샘플에서 추출한 DNA의 TREC(T 세포 수용체 절제 원) 정량화는 특이 및 SCID에 대한 민감한 스크리닝 테스트입니다.
조사관은 이 연구에서 2년에 걸쳐 200,000명의 아기 인구에서 SCID의 신생아 선별 검사를 수행할 것을 제안합니다.
연구자들은 임상적 유용성과 비용 효율성 비율, 그리고 SCID 스크리닝을 연구하여 발견된 개인에게 광범위한 이점을 가져올 수 있음을 입증하여 질병 발생률이 낮음에도 불구하고 스크리닝을 상대적으로 비용 효율적으로 만들 것을 제안합니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트는 전체 영토에 걸쳐 200,000명의 아동(연간 100,000명)에게 이 선별검사를 제공함으로써 SCID 아동을 위한 일반화된 신생아 선별검사의 타당성 및 비용 효율성 비율(10년까지의 시간 관리 및 기대 수명)을 연구할 것을 제안합니다. 전향적 대조군은 스크리닝으로부터 혜택을 받지 못하는 700,000명의 연간 출생 중 SCID로 진단된 아동으로 구성됩니다.
프로토콜은 기존 신생아 선별 검사에 반대합니다. 즉, 부모의 정보 및 동의 후 현재 선별 검사(생후 72시간)를 수행할 때 두 번째 Guthrie 카드에 혈액 두 방울을 더 떨어뜨립니다. 11개의 신생아 검진 지역 협회가 약 50개의 산부인과 병원에 어린이를 포함시키는 데 관여할 것입니다. 프로토콜에 대해 그려진 카드는 TREC를 정량화하기 위한 테스트가 RA에 할당된 11개의 실험실 대신 2개의 실험실에서 실현된다는 점을 제외하고 일반적인 네트워크를 따릅니다. RA(Investigative Regional Associations)는 연간 거의 600,000건의 출생을 나타내며 200,000명의 어린이가 2년(포함 기간) 내에 달성될 것입니다. 참여 산모에서 태어난 모든 자녀는 포함 기준을 충족하는 경우 포함될 수 있습니다. SCID 선별검사 결과는 생후 21일 이내에 받아보실 수 있습니다. 단, 새로운 검체를 요청할 필요는 없습니다.
11개의 RA 각각에는 프랑스 참조 센터(CEREDIH)의 구성원인 면역 결핍에 대한 소아과 의사가 연결되어 있으며 부모에게 전화를 걸어 상담을 제공하고 선별 결과가 긍정적인 경우 추가 탐색을 제공합니다.
200,000명의 어린이 카드를 분석하면 다음 정보가 제공됩니다.
- 추정 양성 선별 검사를 받은 소아의 수, 대상 소아과 의사의 전화, 상담 및 림프구 하위 집단 탐색이 필요함
- 음성 선별 검사를 받은 아동의 수
- 불확실한 스크리닝(TREC 부족 및 참조 유전자 증폭 부족)이 있고 새 카드가 필요한 아동의 수,
테스트 비용을 평가하기 위해 마이크로 비용 연구를 수행합니다.
이 200,000명의 어린이 그룹은 선별검사 비용, 부모의 수용성(참여율), 비정상적이거나 불확실한 결과에 대한 회상률, 결과에 대한 추적 시간 비율, 질병 발생률을 평가하는 실험군입니다. 그것은 또한 방법의 특이성을 계산할 수 있습니다.
포함이 끝나면 RNIPP(Répertoire National d'Identification des Populations)를 통해 CESP(Center de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations)와 함께 포함된 200,000명의 어린이에 대해 사망 원인이 있는 18개월의 활력 상태를 찾을 것입니다. Personnes Physiques) 및 CepiDc(Center d'Epidémiologie sur les는 의약 드 décès 원인). 이는 출생 시 발견되지 않은 SCID가 이 모집단에 있는지 여부를 확인합니다. 또한 조사관은 연구에 소아과 의사의 선별 검사 없이 진단된 SCID 아동을 포함합니다. DIP(Necker 주요 이식 센터 포함). 이것은 방법의 민감도에 접근할 수 있게 할 것입니다. 이러한 모든 데이터를 통해 테스트의 예측 값을 계산할 수 있습니다.
이 실험 그룹에서 양성으로 선별되고 진정한 SCID로 진단된 개인 그룹을 격리할 것입니다. 이러한 환자에 대한 임상 데이터는 다음을 포함하여 소아과 의사 추천 프로토콜(Dr Thomas C)에 의해 전자 CRF(CRF)로 수집됩니다.
- 탐색 날짜 및 결과: 림프구 하위 집단, 혈구 수, 면역글로불린 수준 결정
- 유전적 결함의 확인에 따른 진단
- 치료 전 진료일 ( 보호구역격리 , 항감염제 )
- , 세균, 진균 항바이러스 치료제 등
- 이식 날짜, 이식 유형 또는 기타 치료 ... ...
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Angers, 프랑스
- Angers University Hospital
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Angers, 프랑스
- Angers Private Hospital Clinique de l'Anjou
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Argenteuil, 프랑스
- Argenteuil Hospital
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Aulnay-sous-Bois, 프랑스
- Aulnay-sous-Bois Hospital CHI Robert Ballanger
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Bordeaux, 프랑스
- Bordeaux University Hospital
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Bordeaux, 프랑스
- Bordeaux Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle
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Bordeaux, 프랑스
- Bordeaux Private Hospital Polyclinique Bordeuax Nord Aquitaine
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Corbeil Essonnes, 프랑스
- Corbeil Essonnes Hospital Sud Francilien
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Créteil, 프랑스
- Créteil Hospital
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Dijon, 프랑스
- Dijon University Hospital
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Grenoble, 프랑스
- Grenoble University Hospital
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Le Blanc Mesnil, 프랑스
- Le Blanc Mesnil Private Hospital
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Lens, 프랑스
- Lens Hospital
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Libourne, 프랑스
- Libourne Maternity Hospital
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Lille, 프랑스
- Lille University Hospital
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Lormont, 프랑스
- Lormont Maternity Hospital Rive Droite
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Lyon, 프랑스
- Lyon University Hospital
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Lyon, 프랑스
- Lyon Maternity Hospital
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Marseille, 프랑스
- Marseille University Hospital
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Marseille, 프랑스
- Marseille Saint-Joseph Hospital
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Marseille, 프랑스
- Marseille University Hospital La Conception
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Marseille, 프랑스
- Marseille University Hospital Nord
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Meaux, 프랑스
- Meaux Hospital
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Montreuil, 프랑스
- Montreuil Hospital CHI André Grégroie
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Nantes, 프랑스
- Nantes University Hospital
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Nantes, 프랑스, 44000
- Nantes University Hospital
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Nantes, 프랑스
- Nantes Private Hospital Clinique Jules Verne
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Paris, 프랑스
- Paris Hospital Saint-Joseph
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Paris, 프랑스
- Paris Necker University Hospital
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Armand-Trousseau
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Bichat
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Bicêtre
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Béclère
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Jean Verdier
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital La Pitié Salpétrière
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Louis Mourier
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Paris, 프랑스
- Paris University Hospital Necker
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Poissy, 프랑스
- Poissy Hospital CHI Poissy-Saint-Germain
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Pontoise, 프랑스
- Pontoise Hospital René Dubos
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Rennes, 프랑스
- Rennes University Hospital
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Rennes, 프랑스
- Rennes Private Hospital Clinique Mutualiste La Sagesse
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Rennes, 프랑스
- Saint-Grégoire Private Hospital
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Roubaix, 프랑스
- Roubaix hospital
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Saint-Herblain, 프랑스
- Saint-Herblain Private Hospital Polyclinique de l'Atlantique
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Saint-Mande, 프랑스
- Saint-Mande Army Hospital Begin
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Saint-Martin d'Hères, 프랑스
- Saint-Martin-d'Hère Private Hospital Clinique Belledonne
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Strasbourg, 프랑스
- Strasbourg University Hospital
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Strasbourg, 프랑스
- Strasbourg Private Hospital Clinique Adassa
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Toulouse, 프랑스
- Toulouse University Hospital
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Toulouse, 프랑스
- Toulouse Private Hospital Clinique Sarrus Teinturiers
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Toulouse, 프랑스
- Toulouse University Hospital P. DE VIGUIER
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 선별검사군: 출생 3일차 신생아(미숙아 및 미숙아)
- 대조군: 참여 센터에서 스크리닝 없이 SCID 진단을 받은 환자
제외 기준:
- 부모 동의 부족
- 부모가 보호자인 성인인 아동,
- 건강 보험이 없는 어린이, 선별 그룹:
- 출산 병원에서 아이의 조기 종료
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 선별된 환자
SCID 스크리닝: 부모의 정보 및 동의 후 현재 스크리닝(72시간)을 수행할 때 두 번째 Guthrie 카드에 더 많은 혈액 방울을 넣습니다.
프로토콜을 위해 뽑은 카드는 TREC를 정량화하기 위한 테스트가 SCID의 존재를 결정하기 위해 실현된다는 점을 제외하고 일반적인 네트워크를 따릅니다.
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간섭 없음: 대조군
소아과 전문의의 선별 검사 없이 진단된 SCID 어린이 지역 의뢰자 DIP
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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출생 시 SCID의 일반화된 신생아 선별검사 시행 비용/효율성 비율
기간: 18개월
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효능 종점: 치료에 적합한 조기 치료(이식, 효소 치료 또는 유전자 치료)를 받는 어린이의 수
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18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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출생시 SCID의 일반화 된 신생아 선별 검사 구현의 비용 / 효율성 비율
기간: 10 년
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효능 종점: 연구 결과 및 문헌 데이터에서 모델링한 아동의 기대 수명
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10 년
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생후 첫 4개월 동안 조기 치유 치료를 받는 아동 1인당 생후 첫 18개월 동안의 치료 비용.
기간: 18개월
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보육 비용은 아동의 생후 첫 18개월 동안 추정됩니다.
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18개월
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생후 첫 18개월 동안 SCID 소아의 입원 기간
기간: 18개월
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18개월
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피한 죽음의 수
기간: 18개월
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18개월
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검출된 SCID 환자 수
기간: 18개월
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18개월
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다른 T 림프구 감소증(SCID 변종, DiGeorge, SCID가 아닌 중증 T 림프구 감소증 ...)으로 검출된 환자 수
기간: 18개월
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18개월
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위음성 및 위양성 결과의 수
기간: 18개월
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위음성 결과 : 선별검사 없이 SCID로 진단된 대조군의 환자 중 음성 선별이 예상되는 환자 또는 선별검사군의 환자가 SCID로 사망하고 음성 선별이 된 경우 위양성: 선별검사에서 양성이었으나 SCID가 없는 대조군 환자
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Caroline THOMAS, MD, Chu Nantes
- 연구 책임자: Marie AUDRAIN, MD, Chu Nantes
- 수석 연구원: Sophie MIRALLIE, Chu Nantes
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Thomas C, Durand-Zaleski I, Frenkiel J, Mirallie S, Leger A, Cheillan D, Picard C, Mahlaoui N, Riche VP, Roussey M, Sebille V, Rabetrano H, Dert C, Fischer A, Audrain M. Clinical and economic aspects of newborn screening for severe combined immunodeficiency: DEPISTREC study results. Clin Immunol. 2019 May;202:33-39. doi: 10.1016/j.clim.2019.03.012. Epub 2019 Apr 1.
- Audrain MAP, Leger AJC, Hemont CAF, Mirallie SM, Cheillan D, Rimbert MGM, Le Thuaut AM, Sebille-Rivain VA, Prat A, Pinel EMQ, Divry E, Dert CGL, Fournier MAG, Thomas CJC. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study). J Clin Immunol. 2018 Oct;38(7):778-786. doi: 10.1007/s10875-018-0550-7. Epub 2018 Sep 24.
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SCID 스크리닝에 대한 임상 시험
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King's College LondonUniversity of Sheffield; University of Manchester; National Health Service, United Kingdom; Coventry University모병
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University Hospital, Ghent모병
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Sunnybrook Health Sciences CentreUnited States Department of Defense; Walter Reed National Military Medical Center빼는외상 부상
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Shahid Beheshti University of Medical Sciences완전한
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National Institute of Neurological Disorders and...완전한
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Karolinska Institutet알려지지 않은주의 결핍 과잉 행동 장애 | 건강한 통제 | 정서 불안정 성격 장애(경계선 성격 장애)
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Francisco Andres de la GalaInstituto de Salud Carlos III완전한