Generalisert neonatal screening av alvorlige kombinerte immunsvikt (DEPISTREC)

Prosjektet foreslår å studere gjennomførbarheten og kostnadseffektivitetsforholdet (tidsstyring og forventet levealder til 10 år) for generalisert neonatal screening for SCID-barn ved å tilby denne screeningen til 200 000 barn (100 000 barn per år) over hele territoriet. Prospektiv kontrollgruppe består av barn diagnostisert med SCID av 700 000 årlige fødsler som ikke har nytte av screening.

Protokollen vil støtte seg mot eksisterende nyfødtscreening, det vil si at ytterligere to dråper blod legges på et andre Guthrie-kort når gjeldende screening (72 timers levetid) utføres etter foreldrenes informasjon og samtykke. Elleve regionale foreninger for nyfødtscreening vil være involvert i inkludering av barn ved rundt 50 fødeinstitusjoner. Kortet som trekkes for protokollen vil følge det vanlige nettverket, bortsett fra at testen for kvantifisering av TRECs vil bli realisert i to laboratorier i stedet for elleve laboratorier tildelt RA. Undersøkende regionale foreninger (RAs) representerer nesten 600 000 fødsler / år, og mengden på 200 000 barn vil bli oppnådd i løpet av to år (varighet av inkludering). Alle barn født i den deltakende barsel kan inkluderes dersom de oppfyller inklusjonskriteriene. Resultatet av screeningtesten for SCID vil være tilgjengelig innen 21 dager etter fødselen, forutsatt at det ikke er behov for å be om en ny prøve.

Ved hver av elleve RA er tilknyttet en barnelege referent for immundefekter, medlem av det franske referansesenteret (CEREDIH) og som vil være ansvarlig for å ringe foreldrene, tilby dem en konsultasjon og videre utforskning dersom resultatet av screeningen antas å være positivt.

Analyse av kort fra 200 000 barn vil gi følgende informasjon:

• Antall barn med en presumptiv positiv screening, som krever tilkalling fra den refererende barnelegen, konsultasjon og utforskning av lymfocyttsubpopulasjoner
• Antall barn med negativ screening
• Antall barn med en usikker screening (mangel på TREC og mangel på amplifikasjon av referansegenet) og som krever et nytt kort,

En mikrokostnadsstudie vil bli utført for å vurdere kostnadene ved testing.

Denne gruppen på 200 000 barn er den eksperimentelle gruppen for å vurdere kostnadene for screening, aksept av foreldre (deltakelsesgrad), tilbakekallingsfrekvensen for unormale eller usikre resultat, hastigheten på oppfølgingstid for resultater, forekomsten av sykdom. Det vil også tillate å beregne spesifisiteten til metoden.

På slutten av inkluderingene vil vitalstatus ved 18 måneder med dødsårsak bli søkt for de 200 000 barna inkludert, med CESP (Centre de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations) via RNIPP (Répertoire National d'Identification des) Personnes Physiques) og CepiDc ( Centre d'Epidémiologie sur les causes médicales de décès) . Dette vil fastslå om det er SCID i denne populasjonen som ikke ble oppdaget ved fødselen. Videre inkluderer etterforskerne i studien SCID barn diagnostisert uten screening av barneleger lokale referenter DIP (inkludert Necker hovedtransplantasjonssenter). Dette vil gjøre det mulig å nærme seg sensitiviteten til metoden. Alle disse dataene gjør det mulig å beregne de prediktive verdiene for testen.

I denne eksperimentelle gruppen vil det bli isolert en gruppe individer som screenet positive og diagnostisert som ekte SCID. Kliniske data for disse pasientene vil bli samlet inn i en elektronisk CRF (CRF) av barnelegens henvisningsprotokoll (Dr Thomas C), inkludert:

• Datoene og resultatene av undersøkelser: lymfocyttsubpopulasjoner, blodtelling, bestemmelse av immunglobulinnivåer
• Diagnosen stilles med identifisering av den genetiske defekten
• Datoen for behandling før kurativ behandling (isolasjon av beskyttet område, anti-infeksjonsmedisiner)
• , bakterielle, sopp anti-virale behandlinger, og andre
• Dato for transplantasjon, type transplantasjon eller annen behandling ... ...