Vakavien yhdistettyjen immuunipuutosten vastasyntyneiden yleinen seulonta (DEPISTREC)

Hankkeessa ehdotetaan tutkimaan SCID-lasten yleisen vastasyntyneiden seulonnan toteutettavuutta ja kustannustehokkuutta (ajanhallinta ja elinajanodote 10 vuoteen) tarjoamalla seulonta 200 000 lapselle (100 000 lasta vuodessa) koko alueella. Potentiaalinen kontrolliryhmä koostuu lapsista, joilla on diagnosoitu SCID 700 000 vuotuisesta syntymästä, jotka eivät hyödy seulonnasta.

Protokolla nojautuu olemassa olevaa vastasyntyneen seulontaa vastaan, toisin sanoen toiselle Guthrie-kortille laitetaan vielä kaksi tippaa verta, kun nykyinen seulonta (72 tuntia elinaikaa) suoritetaan vanhempien tiedon ja suostumuksen jälkeen. Yksitoista vastasyntyneiden seulontaseulontayhdistystä on mukana lasten osallistamisessa noin 50 synnytyssairaalassa. Protokollalle piirretty kortti noudattaa tavanomaista verkkoa, paitsi että TREC:ien kvantifiointitesti toteutetaan kahdessa laboratoriossa yhdentoista RA:lle osoitetun laboratorion sijaan. Investigative Regional Associationit (RA:t) edustavat lähes 600 000 syntymää vuodessa ja 200 000 lapsen määrä saavutetaan kahdessa vuodessa (sisällytyksen kesto). Kaikki osallistuvassa äitiydessä syntyneet lapset voidaan ottaa mukaan, jos he täyttävät osallistumiskriteerit. SCID-seulontatestin tulos on saatavilla 21 päivän kuluessa syntymästä, mikäli uutta näytettä ei tarvitse pyytää.

Jokaisessa yhdestätoista RA:ssa on mukana immuunipuutosten asiantuntija lastenlääkäri, ranskalaisen referenssikeskuksen (CEREDIH) jäsen, jonka tehtävänä on soittaa vanhemmille, tarjota heille konsultaatiota ja lisäselvityksiä, jos seulonnan tuloksen oletetaan olevan positiivinen.

200 000 lapsen korttien analyysi antaa seuraavat tiedot:

• Niiden lasten lukumäärä, joiden oletettu positiivinen seulonta edellyttää päivystävän lastenlääkärin kutsua, konsultaatiota ja lymfosyyttialapopulaatioiden tutkimista
• Niiden lasten lukumäärä, joiden seulonta on negatiivinen
• Niiden lasten lukumäärä, joille on tehty epäselvä seulonta (TREC:iden puute ja vertailugeenin monistumisen puute) ja jotka vaativat uuden kortin,

Testauksen kustannusten arvioimiseksi tehdään mikrokustannustutkimus.

Tämä 200 000 lapsen ryhmä onkokeellinen ryhmä arvioimaan seulonnan kustannuksia , vanhempien hyväksyttävyyttä ( osallistumisprosentti ), epänormaalin tai epäselvän tuloksen palautusprosenttia , tulosten seuranta-aikaa , sairauksien ilmaantuvuutta . Sen avulla voidaan myös laskea menetelmän spesifisyys.

Inkluusioten lopussa selvitetään 200 000 lapsen elinehto 18 kuukauden iässä ja kuolinsyy CESP:n (Center de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations) kanssa RNIPP:n (Répertoire National d'Identification des) kautta. Personnes Physiques) ja CepiDc (Center d'Epidémiologie sur les cēlonis médicales de décès). Tämä selvittää, onko tässä populaatiossa SCID:itä, joita ei havaittu syntymässä. Lisäksi tutkijat sisällyttävät tutkimukseen SCID-lapset, jotka on diagnosoitu ilman lastenlääkäreiden seulontaa, paikalliset referentit DIP (mukaan lukien Neckerin pääsiirtokeskus). Tämä mahdollistaa menetelmän herkkyyden lähestymisen. Kaikki nämä tiedot mahdollistavat testin ennustearvojen laskemisen.

Tässä kokeellisessa ryhmässä eristetään ryhmä henkilöitä, joiden seulonnat ovat positiivisia ja diagnosoitu todelliseksi SCID:ksi. Lastenlääkärin läheteprotokolla (Dr Thomas C) kerää näiden potilaiden kliiniset tiedot elektroniseen CRF:ään (CRF), mukaan lukien:

• Tutkimuspäivämäärät ja -tulokset: lymfosyyttialapopulaatiot, verenkuva, immunoglobuliinitasojen määritys
• Diagnoosi tehdään tunnistamalla geneettinen vika
• Hoitopäivä ennen parantavaa hoitoa (suojelualueen eristäminen, infektiolääkkeet)
• , Bakteeri-, sieni-virusten vastaiset hoidot ja muut
• Siirron päivämäärä, siirtotyyppi tai muu hoito ......