Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Screening neonatale generalizzato delle immunodeficienze gravi combinate (DEPISTREC)

23 luglio 2018 aggiornato da: Nantes University Hospital

Valutazione dell'utilità clinica e del rapporto costo-efficacia dello screening neonatale generalizzato per immunodeficienze gravi combinate (SCID) mediante quantificazione dei TREC su schede Guthrie

Le immunodeficienze gravi combinate ( SCID ) sono un gruppo di malattie ereditarie del sistema immunitario caratterizzate da profonde anomalie dello sviluppo delle cellule T . I neonati con SCID richiedono una pronta risposta clinica per prevenire infezioni potenzialmente letali e gli studi mostrano una sopravvivenza significativamente migliorata nei bambini diagnosticati alla nascita come risultato di una precedente storia familiare. La SCID segue i criteri per lo screening neonatale basato sulla popolazione poiché è asintomatica alla nascita e fatale entro il primo anno di vita, la conferma della malattia è facile, esiste un trattamento curativo ed è noto che il trapianto precoce di cellule staminali migliora la sopravvivenza. La quantificazione dei TREC (cerchi di escissione del recettore delle cellule T) nel DNA estratto dai campioni di Guthrie è un test di screening sensibile per Specific e SCID.

I ricercatori propongono in questo studio di eseguire uno screening neonatale della SCID, in una popolazione di 200.000 bambini per un periodo di due anni.

I ricercatori propongono di studiare l'utilità clinica e il rapporto costo-efficacia e lo screening SCID per dimostrare che potrebbe comportare un ampio vantaggio per gli individui rilevati, rendendo lo screening relativamente conveniente nonostante la bassa incidenza della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il progetto si propone di studiare la fattibilità e il rapporto costo-efficacia (gestione del tempo e aspettativa di vita a 10 anni) dello screening neonatale generalizzato per i bambini SCID offrendo questo screening a 200.000 bambini (100.000 bambini all'anno) su tutto il territorio. Il gruppo di controllo prospettico è costituito da bambini con diagnosi di SCID su 700.000 nascite annuali che non beneficiano dello screening.

Il protocollo sarà appoggiato allo screening neonatale esistente, vale a dire che altre due gocce di sangue vengono poste su una seconda carta Guthrie quando lo screening attuale (72 ore di vita) viene eseguito dopo l'informazione e il consenso dei genitori. Undici associazioni regionali di screening neonatale saranno coinvolte con l'inserimento dei bambini in circa 50 maternità. La scheda estratta per il protocollo seguirà la consueta rete salvo che il test per la quantificazione dei TREC sarà realizzato in due laboratori invece che in undici laboratori assegnati alla RA. Le Associazioni Investigative Regionali (RA) rappresentano quasi 600.000 nascite/anno e la cifra di 200.000 bambini sarà raggiunta in due anni (durata dell'inclusione). Tutti i bambini nati nella maternità partecipante possono essere inclusi se soddisfano i criteri di inclusione. Il risultato del test di screening per SCID sarà disponibile entro 21 giorni dalla nascita, a condizione che non sia necessario richiedere un nuovo campione.

Ad ognuna delle undici RA è associato un referente pediatra per le deficienze immunitarie, membro del centro di riferimento francese (CEREDIH) e che avrà il compito di chiamare i genitori, offrire loro un consulto e ulteriori approfondimenti se il risultato dello screening è presunto positivo.

L'analisi delle schede di 200.000 bambini fornirà le seguenti informazioni:

  • Numero di bambini con screening presunto positivo, che necessitano di chiamata del pediatra di riferimento, consultazione ed esplorazione delle sottopopolazioni linfocitarie
  • Numero di bambini con screening negativo
  • Numero di bambini con uno screening inconcludente (mancanza di TREC e mancanza di amplificazione del gene di riferimento) e che richiedono una nuova scheda,

Verrà condotto uno studio di micro-costo per valutare il costo dei test .

Questo gruppo di 200.000 bambini è il gruppo sperimentale per valutare il costo dello screening, l'accettabilità da parte dei genitori (tasso di partecipazione), il tasso di richiamo per risultato anormale o inconcludente, il tasso di tempo di follow-up per i risultati, l'incidenza della malattia. Consentirà inoltre di calcolare la specificità del metodo .

Al termine degli inserimenti, si cercherà lo stato vitale a 18 mesi con causa di morte per i 200.000 bambini inclusi, con il CESP (Centre de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations) via RNIPP (Répertoire National d'Identification des Personnes Physiques) e CepiDc (Centre d'Epidémiologie sur les cause médicales de décès). Questo stabilirà se ci sono SCID in questa popolazione che non sono state rilevate alla nascita. Inoltre, i ricercatori includono nello studio SCID bambini diagnosticati senza screening da parte dei pediatri referenti locali DIP (compreso il principale centro trapianti Necker). Ciò consentirà di avvicinarsi alla sensibilità del metodo. Tutti questi dati consentono il calcolo dei valori predittivi del test.

In questo gruppo sperimentale verrà isolato un gruppo di individui risultati positivi allo screening e diagnosticati come SCID vere. I dati clinici per questi pazienti saranno raccolti in un CRF elettronico (CRF) dal protocollo di riferimento del pediatra (Dr Thomas C), tra cui:

  • Le date ei risultati delle esplorazioni: sottopopolazioni linfocitarie, emocromo, determinazione dei livelli di immunoglobuline
  • La diagnosi fatta con l'identificazione del difetto genetico
  • La data di cura prima del trattamento curativo ( isolamento in area protetta , farmaci antinfettivi )
  • , Trattamenti antivirali batterici, fungini e altro
  • La data del trapianto, il tipo di trapianto o altro trattamento ... ...

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

190539

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Angers University Hospital
      • Angers, Francia
        • Angers Private Hospital Clinique de l'Anjou
      • Argenteuil, Francia
        • Argenteuil Hospital
      • Aulnay-sous-Bois, Francia
        • Aulnay-sous-Bois Hospital CHI Robert Ballanger
      • Bordeaux, Francia
        • Bordeaux University Hospital
      • Bordeaux, Francia
        • Bordeaux Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle
      • Bordeaux, Francia
        • Bordeaux Private Hospital Polyclinique Bordeuax Nord Aquitaine
      • Corbeil Essonnes, Francia
        • Corbeil Essonnes Hospital Sud Francilien
      • Créteil, Francia
        • Créteil Hospital
      • Dijon, Francia
        • Dijon University Hospital
      • Grenoble, Francia
        • Grenoble University Hospital
      • Le Blanc Mesnil, Francia
        • Le Blanc Mesnil Private Hospital
      • Lens, Francia
        • Lens Hospital
      • Libourne, Francia
        • Libourne Maternity Hospital
      • Lille, Francia
        • Lille University Hospital
      • Lormont, Francia
        • Lormont Maternity Hospital Rive Droite
      • Lyon, Francia
        • Lyon university hospital
      • Lyon, Francia
        • Lyon Maternity Hospital
      • Marseille, Francia
        • Marseille University Hospital
      • Marseille, Francia
        • Marseille Saint-Joseph Hospital
      • Marseille, Francia
        • Marseille University Hospital La Conception
      • Marseille, Francia
        • Marseille University Hospital Nord
      • Meaux, Francia
        • Meaux Hospital
      • Montreuil, Francia
        • Montreuil Hospital CHI André Grégroie
      • Nantes, Francia
        • Nantes University Hospital
      • Nantes, Francia, 44000
        • Nantes University Hospital
      • Nantes, Francia
        • Nantes Private Hospital Clinique Jules Verne
      • Paris, Francia
        • Paris Hospital Saint-Joseph
      • Paris, Francia
        • Paris Necker University Hospital
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Armand-Trousseau
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Bichat
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Bicêtre
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Béclère
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Jean Verdier
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital La Pitié Salpétrière
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Louis Mourier
      • Paris, Francia
        • Paris University Hospital Necker
      • Poissy, Francia
        • Poissy Hospital CHI Poissy-Saint-Germain
      • Pontoise, Francia
        • Pontoise Hospital René Dubos
      • Rennes, Francia
        • Rennes University Hospital
      • Rennes, Francia
        • Rennes Private Hospital Clinique Mutualiste La Sagesse
      • Rennes, Francia
        • Saint-Grégoire Private Hospital
      • Roubaix, Francia
        • Roubaix hospital
      • Saint-Herblain, Francia
        • Saint-Herblain Private Hospital Polyclinique de l'Atlantique
      • Saint-Mande, Francia
        • Saint-Mande Army Hospital Begin
      • Saint-Martin d'Hères, Francia
        • Saint-Martin-d'Hère Private Hospital Clinique Belledonne
      • Strasbourg, Francia
        • Strasbourg university hospital
      • Strasbourg, Francia
        • Strasbourg Private Hospital Clinique Adassa
      • Toulouse, Francia
        • Toulouse University Hospital
      • Toulouse, Francia
        • Toulouse Private Hospital Clinique Sarrus Teinturiers
      • Toulouse, Francia
        • Toulouse University Hospital P. DE VIGUIER

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 giorni a 1 anno (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gruppo di screening: Neonati al 3° giorno di nascita (prematuri e non prematuri)
  • Gruppo di controllo: pazienti con diagnosi di SCID senza screening presso i centri partecipanti

Criteri di esclusione:

  • Mancanza del consenso dei genitori
  • Bambini i cui genitori sono adulti sotto tutela,
  • Bambini senza assicurazione sanitaria, per il gruppo di screening:
  • L'uscita anticipata del bambino dall'ospedale di maternità

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti sottoposti a screening
Screening SCID: più gocce di sangue vengono poste su una seconda scheda Guthrie quando lo screening corrente (72 ore di vita) viene eseguito dopo l'informazione e il consenso dei genitori. La scheda estratta per il protocollo seguirà la consueta rete salvo che verrà realizzato il test per la quantificazione dei TREC per determinare la presenza di SCID.
Biologico: Screening SCID
Nessun intervento: Gruppo di controllo
Bambini SCID diagnosticati senza screening da parte dei pediatri referenti locali DIP

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
rapporto costo/efficienza dell'attuazione dello screening neonatale generalizzato della SCID alla nascita
Lasso di tempo: 18 mesi
Endpoint di efficacia: numero di bambini che ricevono una terapia precoce adatta alla cura (trapianto, trattamento enzimatico o terapia genica)
18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rapporto costo/efficienza dell'attuazione dello screening neonatale generalizzato della SCID alla nascita
Lasso di tempo: 10 anni
Endpoint di efficacia: aspettativa di vita dei bambini modellata dai risultati dello studio e dai dati della letteratura
10 anni
Il costo delle cure durante i primi 18 mesi di vita per bambino che beneficia di un trattamento curativo precoce nei primi 4 mesi di vita.
Lasso di tempo: 18 mesi
I costi di cura saranno stimati durante i primi 18 mesi di vita del bambino.
18 mesi
Durata del ricovero dei bambini con SCID nei primi 18 mesi di vita
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
numero di morti evitate
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
numero di pazienti SCID rilevati
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
numero di pazienti rilevati con altra linfopenia T (varianti SCID , DiGeorge , linfopenia T grave non SCID ... )
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
numero di risultati falsi negativi e falsi positivi
Lasso di tempo: 18 mesi
Risultati falsi negativi: pazienti del gruppo di controllo con diagnosi di SCID senza screening che avrebbero avuto uno screening negativo o pazienti del gruppo di screening deceduti per SCID e con screening negativo Falsi positivi: pazienti del gruppo di screening con screening positivo ma senza SCID
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Caroline THOMAS, MD, CHU Nantes
  • Direttore dello studio: Marie AUDRAIN, MD, CHU Nantes
  • Investigatore principale: Sophie MIRALLIE, CHU Nantes

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2014

Completamento primario (Effettivo)

28 aprile 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

28 aprile 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 settembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2014

Primo Inserito (Stima)

19 settembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 luglio 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 luglio 2018

Ultimo verificato

1 luglio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC14_0030

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Screening SCID

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Bahrain

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi