Generalizovaný novorozenecký screening těžkých kombinovaných imunodeficiencí (DEPISTREC)

Projekt navrhuje prozkoumat poměr proveditelnosti a efektivnosti nákladů (časový management a očekávaná délka života do 10 let) generalizovaného novorozeneckého screeningu SCID dětí tím, že se tento screening nabídne 200 000 dětem (100 000 dětí ročně) na celém území. Prospektivní kontrolní skupinu tvoří děti s diagnózou SCID ze 700 000 ročně narozených dětí, které nemají prospěch ze screeningu.

Protokol se bude opírat o stávající novorozenecký screening, to znamená, že při současném screeningu (72 hodin života) se po informaci a souhlasu rodičů nakapou další dvě kapky krve na druhou Guthrieho kartu. Na začleňování dětí v cca 50 porodnicích se bude podílet 11 krajských sdružení novorozeneckého screeningu. Karta vylosovaná pro protokol bude následovat obvyklou síť s tím rozdílem, že test pro kvantifikaci TREC bude realizován ve dvou laboratořích namísto jedenácti laboratoří přidělených RA. Investigativní regionální sdružení (RA) reprezentují téměř 600 000 porodů ročně a za dva roky (doba trvání zařazení) bude dosaženo počtu 200 000 dětí. Všechny děti narozené v zúčastněném mateřství mohou být zařazeny, pokud splňují kritéria pro zařazení. Výsledek screeningového testu na SCID bude k dispozici do 21 dnů po narození za předpokladu, že není třeba žádat o nový vzorek.

Ke každé z jedenácti RA je přidružen dětský lékař referent pro imunodeficience, člen francouzského referenčního centra (CEREDIH), který bude odpovědný za telefonování rodičům, nabízí jim konzultaci a další zkoumání, pokud je výsledek screeningu pozitivní.

Analýza karet od 200 000 dětí poskytne následující informace:

• Počet dětí s předpokládaným pozitivním screeningem, který vyžaduje telefonát referenčního pediatra, konzultace a průzkum subpopulací lymfocytů
• Počet dětí s negativním screeningem
• Počet dětí s neprůkazným screeningem (chybějící TREC a chybějící amplifikace referenčního genu) a vyžadující novou kartu,

Pro posouzení nákladů na testování bude provedena mikrokalkulační studie.

Tato skupina 200 000 dětí je experimentální skupinou pro posouzení nákladů na screening, přijatelnosti ze strany rodičů (míra účasti), četnost opakování abnormálního nebo neprůkazného výsledku, rychlost doby sledování výsledků, výskyt onemocnění. Umožní také vypočítat specifičnost metody.

Na konci zahrnutí bude u 200 000 zahrnutých dětí vyhledán vitální stav ve věku 18 měsíců s příčinou smrti pomocí CESP (Centre de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations) prostřednictvím RNIPP (Répertoire National d'Identification des Personnes Physiques) a CepiDc (Centre d'Epidémiologie sur les příčiny médicales de décès) . Tím se zjistí, zda se v této populaci vyskytují SCID, které nebyly detekovány při narození. Kromě toho vyšetřovatelé do studie zahrnuli děti SCID diagnostikované bez screeningu pediatry místními referenty DIP (včetně hlavního transplantačního centra Necker). To umožní přiblížit se citlivosti metody. Všechny tyto údaje umožňují výpočet prediktivních hodnot testu.

V této experimentální skupině bude izolována skupina jedinců, kteří byli pozitivně testováni a diagnostikováni jako skutečná SCID. Klinická data pro tyto pacienty budou shromažďována v elektronickém CRF (CRF) pomocí protokolu pediatra (Dr Thomas C), včetně:

• Termíny a výsledky průzkumů: subpopulace lymfocytů, krevní obraz, stanovení hladin imunoglobulinů
• Diagnóza provedena s identifikací genetické vady
• Termín péče před léčebnou léčbou ( izolace chráněného území , antiinfekční léky )
• , bakteriální, protiplísňové antivirové ošetření a další
• Datum transplantace, typ transplantace nebo jiné léčby ... ...