Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Generaliseret neonatal screening af alvorlige kombinerede immundefekter (DEPISTREC)

23. juli 2018 opdateret af: Nantes University Hospital

Evaluering af det kliniske nytte- og omkostningseffektivitetsforhold for generaliseret neonatal screening for alvorlige kombinerede immundefekter (SCID) ved kvantificering af TREC'er på Guthrie-kort

Alvorlige kombinerede immundefekter (SCID) er en gruppe af arvelige sygdomme i immunsystemet ved karakteriseret dybtgående abnormiteter i T-celleudvikling. Spædbørn med SCID kræver hurtig klinisk respons for at forhindre livstruende infektion, og undersøgelser viser signifikant forbedret overlevelse hos spædbørn diagnosticeret ved fødslen som et resultat af tidligere familiehistorie. SCID følger kriterierne for befolkningsbaseret screening af nyfødte, da den er asymptomatisk ved fødslen og dødelig inden for det første leveår, bekræftelsen af ​​sygdommen er let, der er en helbredende behandling, og det er kendt, at tidlig stamcelletransplantation forbedrer overlevelsen. Kvantificering af TREC'er (T-celle receptor excision cirkler) i DNA ekstraheret fra Guthrie-prøver er en følsom screeningstest for specifik og SCID.

Forskerne foreslår i denne undersøgelse at udføre en neonatal screening af SCID i en befolkning på 200.000 babyer over en periode på to år.

Efterforskerne foreslår at studere den kliniske nytte og omkostningseffektivitetsforhold og SCID-screening for at påvise, at det kan resultere i en bred fordel for de opdagede individer, hvilket gør screening relativt omkostningseffektiv på trods af den lave forekomst af sygdommen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Projektet foreslår at undersøge gennemførligheden og omkostningseffektiviteten (tidsstyring og forventet levetid til 10 år) af generaliseret neonatal screening for SCID-børn ved at tilbyde denne screening til 200.000 børn (100.000 børn om året) over hele territoriet. Prospektiv kontrolgruppe består af børn diagnosticeret med SCID ud af 700.000 årlige fødsler, som ikke har gavn af screening.

Protokollen vil læne sig op ad den eksisterende nyfødtscreening, det vil sige, at yderligere to dråber blod placeres på et andet Guthrie-kort, når den nuværende screening (72 timers levetid) udføres efter forældrenes information og samtykke. Elleve regionale foreninger for screening af nyfødte vil være involveret i inklusion af børn på omkring 50 fødestuer. Kortet, der trækkes til protokollen, vil følge det sædvanlige netværk, bortset fra at testen til kvantificering af TREC'er vil blive realiseret i to laboratorier i stedet for elleve laboratorier tildelt RA. Undersøgende regionale foreninger (RA'er) repræsenterer næsten 600.000 fødsler om året, og mængden af ​​200.000 børn vil blive opnået på to år (inklusionens varighed). Alle børn født i den deltagende barsel kan indgå, hvis de opfylder inklusionskriterierne. Resultatet af screeningstesten for SCID vil være tilgængeligt inden for 21 dage efter fødslen, forudsat at der ikke er behov for at anmode om en ny prøve.

Ved hver af elleve RA er tilknyttet en børnelæge, der refererer til immundefekter, medlem af det franske referencecenter (CEREDIH), og som vil være ansvarlig for at ringe til forældrene, tilbyde dem en konsultation og yderligere udforskning, hvis resultatet af screeningen antages at være positivt.

Analyse af kort fra 200.000 børn vil give følgende information:

  • Antal børn med en formodet positiv screening, der kræver opkald fra den refererende børnelæge, konsultation og udforskning af lymfocytsubpopulationer
  • Antal børn med negativ screening
  • Antal børn med en inkonklusiv screening (manglende TREC'er og manglende amplifikation af referencegenet) og som kræver et nyt kort,

En mikroomkostningsundersøgelse vil blive udført for at vurdere omkostningerne ved testning.

Denne gruppe på 200.000 børn er den eksperimentelle gruppe til at vurdere omkostningerne ved screening, accept af forældre (deltagelsesrate), tilbagekaldelsesraten for unormale eller inkonklusive resultat, hastigheden af ​​opfølgningstid for resultater, forekomsten af ​​sygdom. Det vil også gøre det muligt at beregne specificiteten af ​​metoden.

Ved afslutningen af ​​inklusionerne vil den vitale status efter 18 måneder med dødsårsag blive søgt for de 200.000 inkluderede børn, med CESP (Centre de Recherche en Epidemiologie et Santé des Populations) via RNIPP (Répertoire National d'Identification des) Personnes Physiques) og CepiDc ( Centre d'Epidémiologie sur les causes médicales de décès) . Dette vil fastslå, om der er SCID i denne population, som ikke blev opdaget ved fødslen. Endvidere inkluderer efterforskerne i undersøgelsen SCID børn diagnosticeret uden screening af børnelæger lokale referenter DIP (inklusive Necker hovedtransplantationscenter). Dette vil gøre det muligt at nærme sig metodens følsomhed. Alle disse data tillader beregning af testens prædiktive værdier.

I denne eksperimentelle gruppe vil en gruppe af individer blive isoleret som positive og diagnosticeret som ægte SCID. Kliniske data for disse patienter vil blive indsamlet i en elektronisk CRF (CRF) af børnelægens henvisningsprotokol (Dr. Thomas C), herunder:

  • Datoer og resultater af udforskninger: lymfocytunderpopulationer, blodtælling, bestemmelse af immunoglobulinniveauer
  • Diagnosen stilles med identifikation af den genetiske defekt
  • Datoen for pleje før kurativ behandling (isolering af beskyttet område, anti-infektionsmedicin)
  • , bakterielle, svampe anti-virale behandlinger og andre
  • Datoen for transplantation, type transplantation eller anden behandling ... ...

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

190539

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • Angers University Hospital
      • Angers, Frankrig
        • Angers Private Hospital Clinique de l'Anjou
      • Argenteuil, Frankrig
        • Argenteuil Hospital
      • Aulnay-sous-Bois, Frankrig
        • Aulnay-sous-Bois Hospital CHI Robert Ballanger
      • Bordeaux, Frankrig
        • Bordeaux University Hospital
      • Bordeaux, Frankrig
        • Bordeaux Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle
      • Bordeaux, Frankrig
        • Bordeaux Private Hospital Polyclinique Bordeuax Nord Aquitaine
      • Corbeil Essonnes, Frankrig
        • Corbeil Essonnes Hospital Sud Francilien
      • Créteil, Frankrig
        • Créteil Hospital
      • Dijon, Frankrig
        • Dijon University Hospital
      • Grenoble, Frankrig
        • Grenoble University Hospital
      • Le Blanc Mesnil, Frankrig
        • Le Blanc Mesnil Private Hospital
      • Lens, Frankrig
        • Lens Hospital
      • Libourne, Frankrig
        • Libourne Maternity Hospital
      • Lille, Frankrig
        • Lille University Hospital
      • Lormont, Frankrig
        • Lormont Maternity Hospital Rive Droite
      • Lyon, Frankrig
        • Lyon University Hospital
      • Lyon, Frankrig
        • Lyon Maternity Hospital
      • Marseille, Frankrig
        • Marseille University hospital
      • Marseille, Frankrig
        • Marseille Saint-Joseph Hospital
      • Marseille, Frankrig
        • Marseille University Hospital La Conception
      • Marseille, Frankrig
        • Marseille University Hospital Nord
      • Meaux, Frankrig
        • Meaux Hospital
      • Montreuil, Frankrig
        • Montreuil Hospital CHI André Grégroie
      • Nantes, Frankrig
        • Nantes University Hospital
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • Nantes University Hospital
      • Nantes, Frankrig
        • Nantes Private Hospital Clinique Jules Verne
      • Paris, Frankrig
        • Paris Hospital Saint-Joseph
      • Paris, Frankrig
        • Paris Necker University Hospital
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Armand-Trousseau
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Bichat
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Bicêtre
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Béclère
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Jean Verdier
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital La Pitié Salpétrière
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Louis Mourier
      • Paris, Frankrig
        • Paris University Hospital Necker
      • Poissy, Frankrig
        • Poissy Hospital CHI Poissy-Saint-Germain
      • Pontoise, Frankrig
        • Pontoise Hospital René Dubos
      • Rennes, Frankrig
        • Rennes University Hospital
      • Rennes, Frankrig
        • Rennes Private Hospital Clinique Mutualiste La Sagesse
      • Rennes, Frankrig
        • Saint-Grégoire Private Hospital
      • Roubaix, Frankrig
        • Roubaix hospital
      • Saint-Herblain, Frankrig
        • Saint-Herblain Private Hospital Polyclinique de l'Atlantique
      • Saint-Mande, Frankrig
        • Saint-Mande Army Hospital Begin
      • Saint-Martin d'Hères, Frankrig
        • Saint-Martin-d'Hère Private Hospital Clinique Belledonne
      • Strasbourg, Frankrig
        • Strasbourg University Hospital
      • Strasbourg, Frankrig
        • Strasbourg Private Hospital Clinique Adassa
      • Toulouse, Frankrig
        • Toulouse University Hospital
      • Toulouse, Frankrig
        • Toulouse Private Hospital Clinique Sarrus Teinturiers
      • Toulouse, Frankrig
        • Toulouse University Hospital P. DE VIGUIER

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 dage til 1 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Screeningsgruppe: Nyfødt på dag 3 af fødslen (for tidligt og ikke for tidligt)
  • Kontrolgruppe: Patienter diagnosticeret med SCID uden screening på deltagende centre

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende forældresamtykke
  • Børn, hvis forældre er voksne under værgemål,
  • Børn uden sygesikring, for screeningsgruppen:
  • Den tidlige udgang af barnet fra barselshospitalet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Screenede patienter
SCID-screening: flere dråber blod placeres på et andet Guthrie-kort, når den nuværende screening (72 timers levetid) udføres efter forældrenes information og samtykke. Kortet, der trækkes til protokollen, vil følge det sædvanlige netværk, bortset fra at testen til kvantificering af TREC'er vil blive realiseret for at bestemme tilstedeværelsen af ​​SCID.
Biologisk: SCID screening
Ingen indgriben: Kontrolgruppe
SCID børn diagnosticeret uden screening af børnelæger lokale referenter DIP

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
omkostnings/effektivitetsforhold for implementeringen af ​​den generaliserede neonatale screening af SCID ved fødslen
Tidsramme: 18 måneder
Effektmål: antal børn, der får tidlig behandling, der er egnet til helbredende (transplantation, enzymbehandling eller genterapi)
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Omkostnings/effektivitetsforhold for implementeringen af ​​den generaliserede neonatale screening af SCID ved fødslen
Tidsramme: 10 år
Effektmål: Forventet levetid for børn modelleret ud fra resultaterne af undersøgelsen og data fra litteraturen
10 år
Omkostningerne ved pleje i de første 18 levemåneder pr. barn, der nyder en tidlig helbredende behandling i de første 4 levemåneder.
Tidsramme: 18 måneder
Omkostningerne til pasning vil blive estimeret i løbet af de første 18 måneder af barnets levetid.
18 måneder
Længde af indlæggelse af børn med SCID i de første 18 måneder af livet
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
antal undgåede dødsfald
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
antal påviste SCID-patienter
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
antal patienter påvist med anden T lymfopeni (SCID varianter, DiGeorge, svær T lymfopeni ikke SCID ...)
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
antallet af falsk negative og falsk positive resultater
Tidsramme: 18 måneder
Falsk negative resultater: patienter fra kontrolgruppen diagnosticeret med SCID uden screening, som ville have en negativ screening, eller patienter fra screeningsgruppen døde af en SCID og med en negativ screening Falsk positive: patienter fra screeningsgruppen med en positiv screening, men uden SCID
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Caroline THOMAS, MD, Chu Nantes
  • Studieleder: Marie AUDRAIN, MD, Chu Nantes
  • Ledende efterforsker: Sophie MIRALLIE, Chu Nantes

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. april 2018

Studieafslutning (Faktiske)

28. april 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. september 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. september 2014

Først opslået (Skøn)

19. september 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. juli 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juli 2018

Sidst verificeret

1. juli 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC14_0030

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med SCID screening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner