筋強直性ジストロフィー1型の多施設観察研究 (MOS-DM1/POP)
2017年10月24日 更新者：Charles Thornton、University of Rochester
筋強直性ジストロフィー1型患者における分子バイオマーカーの変動性と臨床的手段を評価するための多施設観察研究
この研究の目的は、人々が筋緊張性ジストロフィー 1 型 (DM1) の影響をどのように受けているかを評価するための最良の方法を決定することです。
この研究では、歩行速度、筋力、筋肉の大きさ、ミオトニー、心拍リズム、精神効率、および全体的な健康状態を評価します。
参加者は、アンケートに回答して、DM1 の影響をどのように受けているかについての考えを記録します。
この研究では、DM1 患者を 1 年にわたって評価し、時間の経過とともに状態がどのように変化するかを判断します。
この研究では、DM1 のバイオマーカーを特定します。
バイオマーカーは、人の筋肉組織または血液に対する DM1 の影響を示す検査測定値です。
DM1が治療にどのように反応するかを判断するには、将来の研究でバイオマーカーが必要です.
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
研究の参加者は、3回の研究訪問のために研究サイトに来ます。
各訪問には 1 日のほとんどの時間がかかります。
各訪問には、その人が筋緊張性ジストロフィーの影響をどのように受けているかを判断するための一連の評価が含まれます。
最初の研究訪問の結果は、3か月後の2回目の研究訪問および1年後の3回目の研究訪問と比較されます。
脚の筋肉の小さな針生検は、1回目と2回目の研究訪問で行われます（ただし、3回目の訪問では行われません）。
2回目の研究訪問の後、参加者は30日間毎日電話をかけ、症状と筋力（握力）を報告するよう求められます.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
120
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Stanford、California、アメリカ、94305
- Stanford University
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、100236
- University of Florida
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- NIH
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New York
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43221
- Ohio State University
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～70年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
DM1の約100人の成人患者（18〜70歳を含む）が6つのセンターに登録されます。
説明
包含基準:
- -研究の目的とリスクを理解し、署名されたインフォームドコンセントと、国および地域の患者プライバシー規制に従って保護された健康情報を使用する許可を提供する能力。
- 18 歳から 70 歳までの男女。 -ボディマス指数≤33。
- 10歳以降にDM1を発症。
- -研究基準に基づくDM1の臨床診断またはCTGリピート長が70以上であることを確認した以前の遺伝子検査。 DM1を確認する遺伝子検査は、入国には必要ありません。 DNAサンプルは、DM1遺伝子検査のためにすべての被験者から取得されます。 このテストで DM1 遺伝子の反復の拡大が示されない場合、被験者は研究から除外されます。
- 6 分間の歩行テストを完了する能力 (足首装具は許可されていますが、杖と歩行器は許可されていません)。
除外基準:
- -訪問1の30日前からの臨床的に重大な感染症または医学的疾患。
- -研究への参加を妨げる可能性のある重大な医学的、神経学的（DM1以外）、または精神医学的障害の病歴または検査値の異常 調査官の意見。
- -定期的な血液スクリーニングで次のいずれかの状態の最近の病歴：白血球<3000、血小板<100,000、ヘマトクリット<30％、血清アルブミン<3 g / Lの症候性肝疾患、またはクレアチニン> 1.5 mg％。
- 次の病状のいずれか：制御不能またはインスリン依存性糖尿病、うっ血性心不全、症候性心筋症、症候性冠動脈疾患、過去5年以内のがん（皮膚がん以外）、多発性硬化症、またはその他の深刻な医学的疾患。
- 筋強直性ジストロフィー2型またはDM1の徴候または症状を模倣するその他の疾患。 他の神経筋疾患の共存。
- -未治療の甲状腺機能障害（甲状腺ホルモン補充療法を受けている場合は、過去6か月間で適切かつ安定した補充が必要です）.
- 2度または3度の心ブロック、心房粗動、心房細動、心室頻拍、または心不整脈の治療薬を受けている。
- -継続的な治療が必要な肝臓または腎臓の病気。
- 発作性疾患があります。
- 訪問1から3か月以内の薬物またはアルコール乱用。
- -妊娠中の女性、または研究期間中に妊娠する予定の女性。
- -過去12か月間の補助同化ホルモン（テストステロン、ヒト組換え成長ホルモン、成長因子-1のようなヒト組換えインスリン、他の同化薬物混合物を含む）による治療。
- -出血傾向または進行中の経口抗凝固療法の病歴。
- -生検手順で使用される局所麻酔薬またはその成分に対する過敏症。
- -訪問1の前6か月以内の治験治療研究への参加。
- -針筋生検を含む、研究固有の手順または評価を受けることができない、または受けたくない。
- -治験責任医師の意見では、患者を登録に不適切にする医学的またはその他の不特定の理由。
- -来院1の8週間前までに、次の抗ミオトニー薬のいずれかによる治療：フェニトイン、カルバマゼピン、プロカインアミド、ジソピラミド、ニフェジピン、アセタゾラミド、クロミプラミン、イミプラミン、メキシレチン
- -訪問1の前の8週間以内のコルチコステロイドによる治療。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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針筋生検 RNA バイオマーカー
時間枠：ベースライン、3 か月
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DM1のバイオマーカーとしてのRNAスプライスイベントの安定性を評価する。
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ベースライン、3 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ミオトニー
時間枠：ベースライン、3 か月、1 年
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ハンドグリップの筋弛緩時間と脚の筋肉（前脛骨筋）の筋電図（EMG）
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ベースライン、3 か月、1 年
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筋力
時間枠：ベースライン、3 か月、1 年
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筋力のコンピューター支援および手動テスト
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ベースライン、3 か月、1 年
|
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筋強直性ジストロフィー健康指数 (MDHI)
時間枠：ベースライン、3 か月、1 年
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アンケートによって測定された、患者の疾病負荷に対する認識。
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ベースライン、3 か月、1 年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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時限機能テスト
時間枠：ベースライン、3 か月、1 年
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時限機能テストには、歩行速度、椅子からの立ち上がり、階段の上り下りが含まれます
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ベースライン、3 か月、1 年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Charles A Thornton, MD、University of Rochester
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年11月1日
一次修了 (実際)
2017年7月1日
研究の完了 (実際)
2017年10月1日
試験登録日
最初に提出
2014年12月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年12月2日
最初の投稿 (見積もり)
2014年12月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年10月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年10月24日
最終確認日
2017年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RSRB48991
- U54NS048843 (米国 NIH グラント/契約)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
筋強直性ジストロフィー1型の臨床試験
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