Az 1. típusú myotóniás disztrófia többközpontú megfigyelési vizsgálata (MOS-DM1/POP)

Bevételi kritériumok:

• Képes megérteni a vizsgálat célját és kockázatait, valamint aláírt, tájékozott hozzájárulást és felhatalmazást adni a védett egészségügyi információk felhasználására a nemzeti és helyi betegek adatvédelmi szabályozásával összhangban.
• Férfiak és nők, 18-70 éves korig; testtömegindex ≤33.
• A DM1 kialakulása 10 éves kor után.
• A DM1 klinikai diagnózisa kutatási kritériumok vagy előzetes genetikai vizsgálatok alapján, a CTG ismétlési hossza ≥70 megerősítésével. A DM1-et megerősítő genetikai teszt nem szükséges a belépéshez. Minden alanytól DNS-mintát vesznek a DM1 genetikai vizsgálatához. Ha ez a teszt nem mutat kiterjesztett ismétlődést a DM1 génben, az alanyt kivonják a vizsgálatból.
• Lehetőség egy 6 perces sétateszt kitöltésére (boka-lábmerevítő megengedett, de a bot és a gyalogló nem megengedett).

Kizárási kritériumok:

• Klinikailag jelentős fertőzések vagy egészségügyi betegségek az 1. látogatás előtt 30 nappal.
• Jelentős orvosi, neurológiai (a DM1-től eltérő) vagy pszichiátriai rendellenességek anamnézisében vagy abnormális laboratóriumi értékekben, amelyek a vizsgáló véleménye szerint kizárhatják a vizsgálatban való részvételt.
• A közelmúltban a rutin vérvizsgálat során a következő állapotok bármelyike ​​előfordult: fehérvérsejtek <3000, vérlemezkék <100000, hematokrit <30%, tünetekkel járó májbetegség szérumalbuminnal <3 g/l, vagy kreatinin >1,5 mg%.
• Az alábbi egészségügyi állapotok bármelyike: kontrollálatlan vagy inzulinfüggő diabetes mellitus, pangásos szívelégtelenség, tünetekkel járó kardiomiopátia, tünetekkel járó koszorúér-betegség, rák (a bőrrák kivételével) az elmúlt 5 évben, szklerózis multiplex vagy más súlyos egészségügyi betegség.
• 2-es típusú myotóniás dystrophia vagy más olyan betegségek, amelyek a DM1 jeleit vagy tüneteit utánozzák. Más neuromuszkuláris betegségek együttélése.
• Kezeletlen pajzsmirigyműködési zavar (ha pajzsmirigyhormonpótló terápiában részesül, megfelelő és stabil pótlásra van szükség az elmúlt 6 hónapban).
• Másod- vagy harmadfokú szívblokk, pitvarlebegés, pitvarfibrilláció, kamrai tachycardia, vagy szívritmuszavar kezelésére gyógyszert kap.
• Folyamatos kezelést igénylő máj- vagy vesebetegség.
• Görcsrohamban szenved.
• Kábítószerrel vagy alkohollal való visszaélés az 1. látogatást követő 3 hónapon belül.
• Olyan nők, akik terhesek vagy terhességet terveznek a vizsgálat időtartama alatt.
• Kiegészítő anabolikus hormonokkal végzett kezelés (beleértve a tesztoszteront, a humán rekombináns növekedési hormont, a humán rekombináns inzulint, mint a növekedési faktor-1-et, egyéb anabolikus gyógyszerkeverékeket) az előző 12 hónap során.
• Vérzésre való hajlam vagy folyamatban lévő orális antikoaguláns kezelés az anamnézisben.
• A biopsziás eljárásban használt helyi érzéstelenítőkkel vagy azok összetevőivel szembeni túlérzékenység.
• Részvétel bármely vizsgálati kezelési vizsgálatban az 1. látogatást megelőző 6 hónapon belül.
• Képtelenség vagy hajlandóság a vizsgálatra vonatkozó eljárások vagy értékelések bármelyikének alávetésére, beleértve a tűizombiopsziát is.
• Orvosi vagy egyéb meg nem határozott ok, amely a Vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná teszi a beteget a felvételre.
• Az 1. látogatást megelőző 8 héten belül a következő antimiotónia elleni gyógyszerekkel végzett kezelés: fenitoin, karbamazepin, prokainamid, dizopiramid, nifedipin, acetazolamid, klomipramin, imipramin, mexiletin
• Kortikoszteroid kezelés az 1. látogatást megelőző 8 héten belül.