Multicentrická observační studie myotonické dystrofie typu 1 (MOS-DM1/POP)

Kritéria pro zařazení:

• Schopnost porozumět účelu a rizikům studie a poskytnout podepsaný informovaný souhlas a oprávnění používat chráněné zdravotní informace v souladu s národními a místními předpisy na ochranu soukromí pacientů.
• Muži a ženy ve věku 18 až 70 let včetně; index tělesné hmotnosti ≤33.
• Nástup DM1 po 10 letech.
• Klinická diagnóza DM1 na základě výzkumných kritérií nebo předchozího genetického testování s potvrzením délky opakování CTG ≥70. Pro vstup není nutný genetický test potvrzující DM1. Od všech subjektů bude odebrán vzorek DNA pro genetické testování DM1. Pokud tento test neukáže rozšířené opakování v genu DM1, subjekt bude ze studie vyřazen.
• Schopnost absolvovat 6minutový test chůze (kotníkové výztuhy jsou povoleny, ale hůl a chodítko nejsou povoleny).

Kritéria vyloučení:

• Klinicky významné infekce nebo onemocnění z doby 30 dnů před návštěvou 1.
• Anamnéza nebo abnormální laboratorní hodnoty svědčící pro významné lékařské, neurologické (jiné než DM1) nebo psychiatrické poruchy, které by podle názoru zkoušejícího mohly bránit účasti ve studii.
• Nedávná anamnéza některého z následujících stavů při rutinním krevním screeningu: bílé krvinky <3 000, krevní destičky < 100 000, hematokrit < 30 %, symptomatické onemocnění jater se sérovým albuminem < 3 g/l nebo kreatininem > 1,5 mg %.
• Jakýkoli z následujících zdravotních stavů: nekontrolovaný nebo na inzulínu závislý diabetes mellitus, městnavé srdeční selhání, symptomatická kardiomyopatie, symptomatické onemocnění koronárních tepen, rakovina (jiná než rakovina kůže) během posledních 5 let, roztroušená skleróza nebo jiné závažné onemocnění.
• Myotonická dystrofie typu 2 nebo jiná onemocnění, která napodobují známky nebo příznaky DM1. Koexistence jiného nervosvalového onemocnění.
• Dysfunkce štítné žlázy, která není léčena (pokud užíváte hormonální substituční terapii štítné žlázy, je třeba mít adekvátní a stabilní náhradu během předchozích 6 měsíců).
• Srdeční blok druhého nebo třetího stupně, flutter síní, fibrilace síní, ventrikulární tachykardie nebo užívá léky k léčbě srdeční arytmie.
• Onemocnění jater nebo ledvin vyžadující pokračující léčbu.
• Máte záchvatovou poruchu.
• Zneužívání drog nebo alkoholu do 3 měsíců od návštěvy 1.
• Ženy, které jsou těhotné nebo plánují otěhotnět během trvání studie.
• Léčba doplňkovými anabolickými hormony (včetně testosteronu, lidského rekombinantního růstového hormonu, lidského rekombinantního inzulínu podobného růstového faktoru-1, jiných anabolických směsí léčiv) během předchozích 12 měsíců.
• Sklon ke krvácení v anamnéze nebo probíhající perorální antikoagulační léčba.
• Hypersenzitivita na lokální anestetika nebo jejich složky, které se mají použít při biopsii.
• Účast na jakékoli výzkumné studii léčby během 6 měsíců před návštěvou 1.
• Neschopnost nebo neochota podstoupit kterýkoli z postupů nebo hodnocení specifických pro studii, včetně biopsií jehlových svalů.
• Zdravotní nebo jiné blíže nespecifikované důvody, které podle názoru zkoušejícího činí pacienta nevhodným pro zařazení.
• Léčba kterýmkoli z následujících léků proti myotonii během 8 týdnů před návštěvou 1: fenytoin, karbamazepin, prokainamid, disopyramid, nifedipin, acetazolamid, klomipramin, imipramin, mexiletin
• Léčba kortikosteroidy během 8 týdnů před návštěvou 1.