Tyypin 1 myotonisen dystrofian monikeskustutkimus (MOS-DM1/POP)

Sisällyttämiskriteerit:

• Kyky ymmärtää tutkimuksen tarkoitus ja riskit ja antaa allekirjoitettu tietoinen suostumus ja lupa käyttää suojattuja terveystietoja kansallisten ja paikallisten potilaiden tietosuojamääräysten mukaisesti.
• Miehet ja naiset, 18–70-vuotiaat, mukaan lukien; painoindeksi ≤33.
• DM1:n puhkeaminen 10 vuoden iän jälkeen.
• DM1:n kliininen diagnoosi, joka perustuu tutkimuskriteereihin tai aikaisempaan geneettiseen testaukseen, jossa vahvistetaan CTG-toiston pituus ≥70. DM1:n vahvistavaa geneettistä testiä ei vaadita pääsyyn. Kaikilta koehenkilöiltä otetaan DNA-näyte DM1-geenitestausta varten. Jos tämä testi ei osoita laajennettua toistoa DM1-geenissä, koehenkilö poistetaan tutkimuksesta.
• Kyky suorittaa 6 minuutin kävelytesti (nilkka-jalkatuet ovat sallittuja, mutta keppi ja kävelijä eivät ole sallittuja).

Poissulkemiskriteerit:

• Kliinisesti merkittävät infektiot tai sairaudet 30 päivää ennen käyntiä 1.
• Aiemmat tai poikkeavat laboratorioarvot, jotka osoittavat merkittäviä lääketieteellisiä, neurologisia (muita kuin DM1) tai psykiatrisia häiriöitä, jotka voivat tutkijan mielestä estää osallistumisen tutkimukseen.
• Äskettäin jokin seuraavista tiloista rutiiniseulonnassa: valkosolut < 3000, verihiutaleet <100 000, hematokriitti <30%, oireinen maksasairaus, seerumin albumiini <3 g/l tai kreatiniini >1,5 mg%.
• Mikä tahansa seuraavista sairauksista: hallitsematon tai insuliinista riippuvainen diabetes mellitus, sydämen vajaatoiminta, oireinen kardiomyopatia, oireinen sepelvaltimotauti, syöpä (muu kuin ihosyöpä) viimeisen viiden vuoden aikana, multippeliskleroosi tai muu vakava sairaus.
• Myotoninen dystrofia tyyppi 2 tai muut sairaudet, jotka jäljittelevät DM1:n merkkejä tai oireita. Muiden hermo-lihassairauksien rinnakkaiselo.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka on hoitamaton (jos kilpirauhashormonikorvaushoitoa saa, riittävä ja vakaa korvaushoito edeltävien 6 kuukauden aikana).
• Toisen tai kolmannen asteen sydänkatkos, eteislepatus, eteisvärinä, kammiotakykardia tai saa lääkitystä sydämen rytmihäiriön hoitoon.
• Maksa- tai munuaissairaus, joka vaatii jatkuvaa hoitoa.
• Onko sinulla kohtaushäiriö.
• Huumeiden tai alkoholin väärinkäyttö 3 kuukauden sisällä vierailusta 1.
• Naiset, jotka ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta tutkimuksen aikana.
• Hoito lisäanabolisilla hormoneilla (mukaan lukien testosteroni, ihmisen rekombinantti kasvuhormoni, ihmisen rekombinantti insuliini, kuten kasvutekijä-1, muut anaboliset lääkeseokset) edellisten 12 kuukauden aikana.
• Aiempi verenvuototaipumus tai meneillään oleva oraalinen antikoagulaatio.
• Yliherkkyys paikallispuudutusaineille tai niiden komponenteille, joita käytetään biopsiatoimenpiteessä.
• Osallistuminen mihin tahansa tutkimukselliseen hoitotutkimukseen 6 kuukauden sisällä ennen käyntiä 1.
• Kyvyttömyys tai haluttomuus suorittaa tutkimuskohtaisia ​​toimenpiteitä tai arviointeja, mukaan lukien neulalihasten biopsiat.
• Lääketieteelliset tai muut määrittelemättömät syyt, jotka tutkijan mielestä tekevät potilaan sopimattomaksi ilmoittautumiseen.
• Hoito jollakin seuraavista myotonialääkkeistä 8 viikon aikana ennen käyntiä 1: fenytoiini, karbamatsepiini, prokaiiniamidi, disopyramidi, nifedipiini, asetatsolamidi, klomipramiini, imipramiini, meksiletiini
• Kortikosteroidihoito 8 viikon sisällä ennen käyntiä 1.