Wieloośrodkowe badanie obserwacyjne dystrofii miotonicznej typu 1 (MOS-DM1/POP)

Kryteria przyjęcia:

• Zdolność zrozumienia celu i ryzyka badania oraz wyrażenia świadomej zgody i upoważnienia do wykorzystania chronionych informacji zdrowotnych zgodnie z krajowymi i lokalnymi przepisami dotyczącymi prywatności pacjentów.
• Mężczyźni i kobiety w wieku od 18 do 70 lat włącznie; wskaźnik masy ciała ≤33.
• Początek DM1 po 10 roku życia.
• Rozpoznanie kliniczne DM1 na podstawie kryteriów badawczych lub wcześniejszych badań genetycznych z potwierdzeniem długości powtórzeń KTG ≥70. Do wjazdu nie jest wymagany test genetyczny potwierdzający DM1. Próbka DNA zostanie pobrana od wszystkich osób do badań genetycznych DM1. Jeśli ten test nie wykaże rozszerzonego powtórzenia w genie DM1, pacjent zostanie wycofany z badania.
• Zdolność do ukończenia 6-minutowego testu marszu (dozwolone są ortezy stawu skokowego, ale laska i chodzik są niedozwolone).

Kryteria wyłączenia:

• Klinicznie istotne infekcje lub choroby medyczne od 30 dni przed Wizytą 1.
• Historia lub nieprawidłowe wartości laboratoryjne wskazujące na istotne zaburzenia medyczne, neurologiczne (inne niż DM1) lub psychiatryczne, które mogą wykluczyć udział w badaniu w opinii badacza.
• Niedawna historia jednego z następujących stanów podczas rutynowego badania krwi: białe krwinki <3000, płytki krwi <100 000, hematokryt <30%, objawowa choroba wątroby z albuminami w surowicy <3 g/l lub kreatyniną >1,5 mg%.
• Jakiekolwiek z następujących schorzeń: niekontrolowana lub insulinozależna cukrzyca, zastoinowa niewydolność serca, objawowa kardiomiopatia, objawowa choroba wieńcowa, rak (inny niż rak skóry) w ciągu ostatnich 5 lat, stwardnienie rozsiane lub inna poważna choroba medyczna.
• Dystrofia miotoniczna typu 2 lub inne choroby naśladujące objawy DM1. Współistnienie innych chorób nerwowo-mięśniowych.
• Nieleczona dysfunkcja tarczycy (w przypadku terapii zastępczej hormonem tarczycy konieczna jest odpowiednia i stabilna wymiana w ciągu ostatnich 6 miesięcy).
• Blok serca drugiego lub trzeciego stopnia, trzepotanie przedsionków, migotanie przedsionków, częstoskurcz komorowy lub przyjmuje leki stosowane w leczeniu zaburzeń rytmu serca.
• Choroba wątroby lub nerek wymagająca ciągłego leczenia.
• Mieć zaburzenie napadowe.
• Nadużywanie narkotyków lub alkoholu w ciągu 3 miesięcy od wizyty 1.
• Kobiety w ciąży lub planujące zajść w ciążę w czasie trwania badania.
• Leczenie uzupełniającymi hormonami anabolicznymi (w tym testosteronem, ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu, ludzkim rekombinowanym insulinopodobnym czynnikiem wzrostu-1, innymi mieszaninami leków anabolicznych) w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
• Historia tendencji do krwawień lub trwająca doustna antykoagulacja.
• Nadwrażliwość na środki miejscowo znieczulające lub ich składniki, które mają być użyte w procedurze biopsji.
• Udział w jakimkolwiek badaniu dotyczącym leczenia eksperymentalnego w ciągu 6 miesięcy przed Wizytą 1.
• Niezdolność lub niechęć do poddania się jakimkolwiek procedurom lub ocenom specyficznym dla badania, w tym biopsji mięśnia igłowego.
• Medyczne lub inne nieokreślone przyczyny, które w opinii Badacza powodują, że pacjent nie nadaje się do włączenia.
• Leczenie jednym z następujących leków przeciw miotonii w ciągu 8 tygodni przed wizytą 1: fenytoina, karbamazepina, prokainamid, dizopiramid, nifedypina, acetazolamid, klomipramina, imipramina, meksyletyna
• Leczenie kortykosteroidami w ciągu 8 tygodni przed Wizytą 1.