Studio osservazionale multicentrico sulla distrofia miotonica di tipo 1 (MOS-DM1/POP)

Criterio di inclusione:

• Capacità di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e fornire il consenso informato firmato e l'autorizzazione all'uso di informazioni sanitarie protette in conformità con le normative nazionali e locali sulla privacy dei pazienti.
• Uomini e donne, dai 18 ai 70 anni compresi; indice di massa corporea ≤33.
• Insorgenza di DM1 dopo i 10 anni.
• Diagnosi clinica di DM1 basata su criteri di ricerca o precedenti test genetici con conferma della lunghezza delle ripetizioni CTG ≥70. Per l'ingresso non è richiesto un test genetico che confermi il DM1. Un campione di DNA sarà ottenuto da tutti i soggetti per il test genetico DM1. Se questo test non mostra una ripetizione espansa nel gene DM1, il soggetto verrà ritirato dallo studio.
• Capacità di completare un test del cammino di 6 minuti (sono consentiti tutori alla caviglia, ma non sono consentiti bastone e deambulatore).

Criteri di esclusione:

• Infezioni clinicamente significative o malattia medica da 30 giorni prima della Visita 1.
• Anamnesi o valori di laboratorio anormali indicativi di disturbi medici, neurologici (diversi da DM1) o psichiatrici significativi che potrebbero precludere la partecipazione allo studio secondo l'opinione dello sperimentatore.
• Una storia recente di una qualsiasi delle seguenti condizioni durante lo screening del sangue di routine: globuli bianchi <3000, piastrine <100.000, ematocrito <30%, malattia epatica sintomatica con albumina sierica <3 g/L o creatinina >1,5 mg%.
• Una qualsiasi delle seguenti condizioni mediche: diabete mellito non controllato o insulino-dipendente, insufficienza cardiaca congestizia, cardiomiopatia sintomatica, malattia coronarica sintomatica, cancro (diverso dal cancro della pelle) nei 5 anni precedenti, sclerosi multipla o altra grave malattia medica.
• Distrofia miotonica di tipo 2 o altre malattie che imitano i segni o i sintomi del DM1. Coesistenza di altre malattie neuromuscolari.
• Disfunzione tiroidea non trattata (se in terapia sostitutiva con ormone tiroideo, è necessario avere una sostituzione adeguata e stabile nei 6 mesi precedenti).
• Blocco cardiaco di secondo o terzo grado, flutter atriale, fibrillazione atriale, tachicardia ventricolare o sta ricevendo farmaci per il trattamento dell'aritmia cardiaca.
• Malattie epatiche o renali che richiedono un trattamento continuo.
• Avere un disturbo convulsivo.
• Abuso di droghe o alcol entro 3 mesi dalla visita 1.
• Donne in gravidanza o che pianificano una gravidanza durante la durata dello studio.
• Trattamento con ormoni anabolizzanti supplementari (tra cui testosterone, ormone della crescita ricombinante umano, insulina ricombinante umana simile al fattore di crescita-1, altre miscele di farmaci anabolizzanti) durante i 12 mesi precedenti.
• Storia di tendenza al sanguinamento o terapia anticoagulante orale in corso.
• Ipersensibilità agli anestetici locali o ai loro componenti da utilizzare nella procedura di biopsia.
• Partecipazione a qualsiasi studio di trattamento sperimentale entro 6 mesi prima della Visita 1.
• Incapacità o riluttanza a sottoporsi a una qualsiasi delle procedure o valutazioni specifiche dello studio, comprese le biopsie muscolari dell'ago.
• Motivi medici o altri motivi non specificati che, a parere dello sperimentatore, rendono il paziente non idoneo all'arruolamento.
• Trattamento con uno qualsiasi dei seguenti farmaci anti-miotonia nelle 8 settimane precedenti la Visita 1: fenitoina, carbamazepina, procainamide, disopiramide, nifedipina, acetazolamide, clomipramina, imipramina, mexiletina
• Trattamento con corticosteroidi nelle 8 settimane precedenti la Visita 1.