Multisenter observasjonsstudie av myotonisk dystrofi type 1 (MOS-DM1/POP)

Inklusjonskriterier:

• Evne til å forstå formålet med og risikoene ved studien og gi signert informert samtykke og autorisasjon til å bruke beskyttet helseinformasjon i samsvar med nasjonale og lokale forskrifter for personvern for pasienter.
• Menn og kvinner, 18 til 70 år, inkludert; kroppsmasseindeks ≤33.
• Utbruddet av DM1 etter fylte 10 år.
• Klinisk diagnose av DM1 basert på forskningskriterier eller tidligere genetisk testing med bekreftelse av CTG-repetisjonslengde ≥70. En genetisk test som bekrefter DM1 er ikke nødvendig for innreise. En DNA-prøve vil bli innhentet fra alle forsøkspersoner for DM1 genetisk testing. Hvis denne testen ikke viser en utvidet repetisjon i DM1-genet, vil forsøkspersonen trekkes fra studien.
• Evne til å gjennomføre en 6 minutters gangtest (ankel-fotseler er tillatt, men stokk og rullator er ikke tillatt).

Ekskluderingskriterier:

• Klinisk signifikante infeksjoner eller medisinsk sykdom fra 30 dager før besøk 1.
• Historie om eller unormale laboratorieverdier som indikerer betydelige medisinske, nevrologiske (annet enn DM1) eller psykiatriske lidelser som kan utelukke deltakelse i studien etter etterforskerens oppfatning.
• En nylig historie med noen av følgende tilstander ved rutinemessig blodscreening: hvite blodceller <3000, blodplater <100 000, hematokritt <30 %, symptomatisk leversykdom med serumalbumin <3 g/l, eller kreatinin >1,5 mg %.
• Enhver av følgende medisinske tilstander: ukontrollert eller insulinavhengig diabetes mellitus, kongestiv hjertesvikt, symptomatisk kardiomyopati, symptomatisk koronararteriesykdom, kreft (annet enn hudkreft) i løpet av de siste 5 årene, multippel sklerose eller annen alvorlig medisinsk sykdom.
• Myotonisk dystrofi type 2 eller andre sykdommer som etterligner tegn eller symptomer på DM1. Sameksistens av annen nevromuskulær sykdom.
• Skjoldbruskdysfunksjon som er ubehandlet (hvis på tyreoideahormonerstatningsterapi, må ha tilstrekkelig og stabil erstatning i løpet av de siste 6 månedene).
• Andre eller tredje grads hjerteblokk, atrieflutter, atrieflimmer, ventrikkeltakykardi, eller får medisiner for behandling av hjertearytmi.
• Lever- eller nyresykdom som krever pågående behandling.
• Har en anfallsforstyrrelse.
• Narkotika- eller alkoholmisbruk innen 3 måneder etter besøk 1.
• Kvinner som er gravide eller planlegger å bli gravide i løpet av studiens varighet.
• Behandling med supplerende anabole hormoner (inkludert testosteron, humant rekombinant veksthormon, humant rekombinant insulin som vekstfaktor-1, andre anabole medikamentblandinger) i løpet av de siste 12 månedene.
• Anamnese med blødningstendenser eller pågående oral antikoagulasjon.
• Overfølsomhet overfor lokalbedøvelse eller komponenter derav som skal brukes i biopsiprosedyren.
• Deltakelse i enhver undersøkelsesbehandling innen 6 måneder før besøk 1.
• Manglende evne eller vilje til å gjennomgå noen av de studiespesifikke prosedyrene eller vurderingene, inkludert nålemuskelbiopsier.
• Medisinske eller andre uspesifiserte årsaker som etter utrederens oppfatning gjør pasienten uegnet for innskrivning.
• Behandling med noen av følgende medisiner mot myotoni innen 8 uker før besøk 1: fenytoin, karbamazepin, prokainamid, disopyramid, nifedipin, acetazolamid, klomipramin, imipramin, mexiletin
• Behandling med kortikosteroider innen 8 uker før besøk 1.