Estudio observacional multicéntrico de distrofia miotónica tipo 1 (MOS-DM1/POP)

Criterios de inclusión:

• Capacidad para comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar el consentimiento informado firmado y la autorización para usar la información de salud protegida de acuerdo con las regulaciones nacionales y locales de privacidad del paciente.
• Hombres y mujeres, de 18 a 70 años, inclusive; índice de masa corporal ≤33.
• Inicio de DM1 después de los 10 años.
• Diagnóstico clínico de DM1 basado en criterios de investigación o pruebas genéticas previas con confirmación de longitud de repetición de CTG ≥70. No se requiere una prueba genética que confirme DM1 para ingresar. Se obtendrá una muestra de ADN de todos los sujetos para la prueba genética de DM1. Si esta prueba no muestra una repetición expandida en el gen DM1, el sujeto será retirado del estudio.
• Capacidad para completar una prueba de caminata de 6 minutos (se permiten aparatos ortopédicos para tobillos y pies, pero no se permiten bastones ni andadores).

Criterio de exclusión:

• Infecciones clínicamente significativas o enfermedad médica desde 30 días antes de la Visita 1.
• Antecedentes o valores de laboratorio anormales indicativos de trastornos médicos, neurológicos (que no sean DM1) o psiquiátricos significativos que podrían impedir la participación en el estudio en opinión del investigador.
• Antecedentes recientes de cualquiera de las siguientes afecciones en el análisis de sangre de rutina: glóbulos blancos <3000, plaquetas <100 000, hematocrito <30 %, enfermedad hepática sintomática con albúmina sérica <3 g/l o creatinina >1,5 mg%.
• Cualquiera de las siguientes condiciones médicas: diabetes mellitus no controlada o insulinodependiente, insuficiencia cardíaca congestiva, miocardiopatía sintomática, enfermedad arterial coronaria sintomática, cáncer (que no sea cáncer de piel) en los 5 años anteriores, esclerosis múltiple u otra enfermedad médica grave.
• Distrofia miotónica tipo 2 u otras enfermedades que simulan los signos o síntomas de la DM1. Coexistencia de otra enfermedad neuromuscular.
• Disfunción tiroidea que no se trata (si está en terapia de reemplazo de hormona tiroidea, debe tener un reemplazo adecuado y estable durante los 6 meses anteriores).
• Bloqueo cardíaco de segundo o tercer grado, aleteo auricular, fibrilación auricular, taquicardia ventricular o está recibiendo medicación para el tratamiento de la arritmia cardíaca.
• Enfermedad hepática o renal que requiere tratamiento continuo.
• Tiene un trastorno convulsivo.
• Abuso de drogas o alcohol dentro de los 3 meses posteriores a la Visita 1.
• Mujeres que están embarazadas o que planean quedar embarazadas durante la duración del estudio.
• Tratamiento con hormonas anabólicas suplementarias (incluyendo testosterona, hormona de crecimiento recombinante humana, factor de crecimiento similar a la insulina humana recombinante-1, otras mezclas de fármacos anabólicos) durante los 12 meses anteriores.
• Antecedentes de tendencia al sangrado o anticoagulación oral en curso.
• Hipersensibilidad a los anestésicos locales o componentes de los mismos que se utilizarán en el procedimiento de biopsia.
• Participación en cualquier estudio de tratamiento de investigación dentro de los 6 meses anteriores a la Visita 1.
• Incapacidad o falta de voluntad para someterse a cualquiera de los procedimientos o evaluaciones específicos del estudio, incluidas las biopsias musculares con aguja.
• Razones médicas u otras razones no especificadas que, en opinión del investigador, hacen que el paciente no sea apto para la inscripción.
• Tratamiento con cualquiera de los siguientes medicamentos contra la miotonía dentro de las 8 semanas anteriores a la Visita 1: fenitoína, carbamazepina, procainamida, disopiramida, nifedipina, acetazolamida, clomipramina, imipramina, mexiletina
• Tratamiento con corticosteroides dentro de las 8 semanas anteriores a la Visita 1.