Estudo Observacional Multicêntrico da Distrofia Miotônica Tipo 1 (MOS-DM1/POP)

Critério de inclusão:

• Capacidade de entender o propósito e os riscos do estudo e fornecer consentimento informado assinado e autorização para usar informações de saúde protegidas de acordo com os regulamentos nacionais e locais de privacidade do paciente.
• Homens e mulheres, de 18 a 70 anos, inclusive; índice de massa corporal ≤33.
• Início do DM1 após os 10 anos.
• Diagnóstico clínico de DM1 com base em critérios de pesquisa ou teste genético prévio com confirmação de comprimento de repetição CTG ≥70. Um teste genético confirmando DM1 não é necessário para a entrada. Uma amostra de DNA será obtida de todos os indivíduos para testes genéticos de DM1. Se este teste não mostrar uma repetição expandida no gene DM1, o sujeito será retirado do estudo.
• Capacidade de completar um teste de caminhada de 6 minutos (órteses de tornozelo e pé são permitidas, mas bengala e andador não são permitidos).

Critério de exclusão:

• Infecções clinicamente significativas ou doença médica de 30 dias antes da Visita 1.
• História ou valores laboratoriais anormais indicativos de distúrbios médicos, neurológicos (exceto DM1) ou psiquiátricos significativos que possam impedir a participação no estudo na opinião do investigador.
• Uma história recente de qualquer uma das seguintes condições na triagem de sangue de rotina: glóbulos brancos <3.000, plaquetas <100.000, hematócrito <30%, doença hepática sintomática com albumina sérica <3 g/L ou creatinina >1,5 mg%.
• Qualquer uma das seguintes condições médicas: diabetes mellitus não controlada ou dependente de insulina, insuficiência cardíaca congestiva, cardiomiopatia sintomática, doença arterial coronariana sintomática, câncer (exceto câncer de pele) nos últimos 5 anos, esclerose múltipla ou outra doença médica grave.
• Distrofia miotônica tipo 2 ou outras doenças que mimetizam os sinais ou sintomas do DM1. Coexistência de outra doença neuromuscular.
• Disfunção tireoidiana não tratada (se estiver em terapia de reposição de hormônio tireoidiano, precisa fazer reposição adequada e estável nos últimos 6 meses).
• Bloqueio cardíaco de segundo ou terceiro grau, flutter atrial, fibrilação atrial, taquicardia ventricular ou está recebendo medicação para o tratamento de arritmia cardíaca.
• Doença hepática ou renal que requer tratamento contínuo.
• Ter um distúrbio convulsivo.
• Abuso de drogas ou álcool dentro de 3 meses da Visita 1.
• Mulheres grávidas ou que planejam engravidar durante a duração do estudo.
• Tratamento com hormônios anabólicos suplementares (incluindo testosterona, hormônio de crescimento recombinante humano, fator de crescimento semelhante à insulina humana recombinante 1, outras misturas de drogas anabolizantes) durante os 12 meses anteriores.
• História de tendência a sangramento ou anticoagulação oral contínua.
• Hipersensibilidade a anestésicos locais ou seus componentes a serem utilizados no procedimento de biópsia.
• Participação em qualquer estudo de tratamento experimental dentro de 6 meses antes da Visita 1.
• Incapacidade ou falta de vontade de se submeter a qualquer um dos procedimentos ou avaliações específicos do estudo, incluindo biópsias musculares com agulha.
• Razões médicas ou outras razões não especificadas que, na opinião do Investigador, tornem o paciente inadequado para inscrição.
• Tratamento com qualquer um dos seguintes medicamentos antimiotônicos dentro de 8 semanas antes da Visita 1: fenitoína, carbamazepina, procainamida, disopiramida, nifedipina, acetazolamida, clomipramina, imipramina, mexiletina
• Tratamento com corticosteroides dentro de 8 semanas antes da Visita 1.