Multizentrische Beobachtungsstudie zur Myotonen Dystrophie Typ 1 (MOS-DM1/POP)

Einschlusskriterien:

• Fähigkeit, den Zweck und die Risiken der Studie zu verstehen und eine unterzeichnete Einverständniserklärung und Genehmigung zur Verwendung geschützter Gesundheitsinformationen gemäß den nationalen und lokalen Datenschutzbestimmungen für Patienten bereitzustellen.
• Männer und Frauen im Alter von 18 bis einschließlich 70 Jahren; Body-Mass-Index ≤33.
• Beginn von DM1 nach dem 10. Lebensjahr.
• Klinische Diagnose von DM1 basierend auf Forschungskriterien oder früheren Gentests mit Bestätigung einer CTG-Wiederholungslänge ≥70. Ein Gentest, der DM1 bestätigt, ist für die Einreise nicht erforderlich. Von allen Probanden wird eine DNA-Probe für den DM1-Gentest entnommen. Wenn dieser Test keine erweiterte Wiederholung im DM1-Gen zeigt, wird die Person aus der Studie genommen.
• Fähigkeit, einen 6-Minuten-Gehtest zu absolvieren (Knöchel-Fuß-Orthesen sind erlaubt, aber Gehstock und Gehhilfe sind nicht erlaubt).

Ausschlusskriterien:

• Klinisch signifikante Infektionen oder medizinische Erkrankungen ab 30 Tagen vor Besuch 1.
• Vorgeschichte oder abnormale Laborwerte, die auf signifikante medizinische, neurologische (außer DM1) oder psychiatrische Störungen hindeuten, die nach Meinung des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen könnten.
• Eine kürzliche Vorgeschichte einer der folgenden Erkrankungen bei routinemäßigen Blutuntersuchungen: weiße Blutkörperchen <3000, Blutplättchen <100.000, Hämatokrit <30%, symptomatische Lebererkrankung mit Serumalbumin <3 g/l oder Kreatinin >1,5 mg%.
• Eine der folgenden Erkrankungen: unkontrollierter oder insulinabhängiger Diabetes mellitus, dekompensierte Herzinsuffizienz, symptomatische Kardiomyopathie, symptomatische koronare Herzkrankheit, Krebs (außer Hautkrebs) innerhalb der letzten 5 Jahre, Multiple Sklerose oder andere schwere medizinische Erkrankungen.
• Myotone Dystrophie Typ 2 oder andere Krankheiten, die die Anzeichen oder Symptome von DM1 nachahmen. Koexistenz anderer neuromuskulärer Erkrankungen.
• Unbehandelte Schilddrüsenfunktionsstörung (wenn Sie eine Schilddrüsenhormon-Ersatztherapie erhalten, müssen Sie in den letzten 6 Monaten einen angemessenen und stabilen Ersatz haben).
• Herzblock zweiten oder dritten Grades, Vorhofflattern, Vorhofflimmern, ventrikuläre Tachykardie oder Medikamente zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen erhalten.
• Leber- oder Nierenerkrankung, die eine laufende Behandlung erfordert.
• Habe eine Anfallsleiden.
• Drogen- oder Alkoholmissbrauch innerhalb von 3 Monaten nach Besuch 1.
• Frauen, die während der Studiendauer schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen.
• Behandlung mit ergänzenden anabolen Hormonen (einschließlich Testosteron, humanes rekombinantes Wachstumshormon, humanes rekombinantes Insulin wie Wachstumsfaktor-1, andere anabole Arzneimittelmischungen) während der letzten 12 Monate.
• Blutungsneigung in der Anamnese oder laufende orale Antikoagulation.
• Überempfindlichkeit gegen Lokalanästhetika oder Bestandteile davon, die beim Biopsieverfahren verwendet werden sollen.
• Teilnahme an einer Forschungsbehandlungsstudie innerhalb von 6 Monaten vor Besuch 1.
• Unfähigkeit oder Unwilligkeit, sich einem der studienspezifischen Verfahren oder Bewertungen zu unterziehen, einschließlich Nadelmuskelbiopsien.
• Medizinische oder andere nicht näher bezeichnete Gründe, die den Patienten nach Ansicht des Prüfarztes für die Aufnahme ungeeignet machen.
• Behandlung mit einem der folgenden Medikamente gegen Myotonie innerhalb von 8 Wochen vor Besuch 1: Phenytoin, Carbamazepin, Procainamid, Disopyramid, Nifedipin, Acetazolamid, Clomipramin, Imipramin, Mexiletin
• Behandlung mit Kortikosteroiden innerhalb von 8 Wochen vor Besuch 1.