이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

제1형 근긴장성 이영양증의 다기관 관찰 연구 (MOS-DM1/POP)

2017년 10월 24일 업데이트: Charles Thornton, University of Rochester

근긴장성 이영양증 유형 1 환자의 분자 바이오마커 및 임상 측정의 가변성을 평가하기 위한 다기관 관찰 연구

이 연구의 목적은 사람들이 근긴장성 이영양증 유형 1(DM1)에 의해 어떻게 영향을 받는지 평가하는 가장 좋은 방법을 결정하는 것입니다. 이 연구는 걷는 속도, 근력, 근육 크기, 근긴장, 심장 박동, 정신 효율성 및 전반적인 건강을 평가할 것입니다. 참가자는 설문지를 작성하여 DM1의 영향을 받는 방식에 대한 생각을 기록합니다. 이 연구는 DM1을 가진 사람들을 1년 동안 평가하여 시간이 지남에 따라 상태가 어떻게 변하는지 결정합니다. 이 연구는 DM1의 바이오마커를 식별할 것입니다. 바이오마커는 사람의 근육 조직이나 혈액에 대한 DM1의 영향을 보여주는 실험실 측정입니다. DM1이 치료에 어떻게 반응할 수 있는지를 결정하기 위해 향후 연구에서 바이오마커가 필요합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

연구 참여자는 3번의 연구 방문을 위해 연구 현장에 올 것입니다. 방문할 때마다 하루의 대부분이 소요됩니다. 각 방문에는 사람이 근긴장성 이영양증에 의해 어떻게 영향을 받는지 결정하기 위한 일련의 평가가 포함됩니다. 초기 연구 방문의 결과는 3개월 후 두 번째 연구 방문 및 1년 후 세 번째 연구 방문과 비교됩니다. 다리 근육의 작은 바늘 생검은 첫 번째 및 두 번째 연구 방문에서 수행됩니다(그러나 세 번째 방문에서는 아님). 두 번째 연구 방문 후 참가자는 30일 동안 매일 전화를 걸어 증상과 근력(악력)을 보고해야 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

120

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 100236
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • NIH
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14642
        • University of Rochester
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43221
        • Ohio State University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

약 100명의 DM1 성인 환자(18~70세 포함)가 6개 센터에 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  • 연구의 목적과 위험을 이해하고 국가 및 지역 환자 개인 정보 보호 규정에 따라 보호된 건강 정보를 사용하기 위해 서명된 정보에 입각한 동의 및 승인을 제공할 수 있는 능력.
  • 18세에서 70세까지의 남녀; 체질량 지수 ≤33.
  • 10세 이후 DM1 발병.
  • CTG 반복 길이 ≥70의 확인과 함께 연구 기준 또는 사전 유전자 검사에 기반한 DM1의 임상 진단. DM1을 확인하는 유전자 검사는 입국에 필요하지 않습니다. DM1 유전자 검사를 위해 모든 피험자로부터 DNA 샘플을 채취합니다. 이 테스트에서 DM1 유전자의 확장된 반복이 나타나지 않으면 피험자는 연구에서 제외됩니다.
  • 6분 걷기 테스트를 완료할 수 있는 능력(발목 보조기는 허용되지만 지팡이와 보행기는 허용되지 않음).

제외 기준:

  • 방문 1 이전 30일부터 임상적으로 중요한 감염 또는 의학적 질병.
  • 조사자의 의견에 따라 연구 참여를 배제할 수 있는 중요한 의학적, 신경학적(DM1 제외) 또는 정신 장애를 나타내는 비정상적인 실험실 값 또는 이력.
  • 일상적인 혈액 검사에서 다음 조건의 최근 병력: 백혈구 <3000, 혈소판 <100,000, 헤마토크리트 <30%, 혈청 알부민 <3 g/L 또는 크레아티닌 >1.5 mg%의 증후성 간 질환.
  • 통제되지 않거나 인슐린 의존성 진성 당뇨병, 울혈성 심부전, 증후성 심근병증, 증후성 관상동맥 질환, 지난 5년 이내의 암(피부암 제외), 다발성 경화증 또는 기타 심각한 의학적 질병.
  • 근긴장성 이영양증 유형 2 또는 DM1의 징후 또는 증상을 모방하는 기타 질병. 다른 신경근 질환의 공존.
  • 치료되지 않은 갑상선 기능 장애(갑상선 호르몬 대체 요법을 받는 경우 이전 6개월 동안 적절하고 안정적인 대체 요법이 필요함).
  • 2도 또는 3도 심장 블록, 심방 조동, 심방 세동, 심실 빈맥 또는 심장 부정맥 치료를 위해 약물 치료를 받고 있습니다.
  • 지속적인 치료가 필요한 간 또는 신장 질환.
  • 발작 장애가 있습니다.
  • 방문 1로부터 3개월 이내에 약물 또는 알코올 남용.
  • 임신 중이거나 연구 기간 동안 임신할 계획이 있는 여성.
  • 이전 12개월 동안 보충 단백 동화 호르몬(테스토스테론, 인간 재조합 성장 호르몬, 인간 재조합 인슐린 유사 성장 인자-1, 기타 단백 동화 약물 혼합물 포함)을 사용한 치료.
  • 출혈 경향 또는 진행 중인 경구용 항응고 병력.
  • 생검 절차에 사용되는 국소 마취제 또는 그 성분에 대한 과민증.
  • 방문 1 이전 6개월 이내에 조사 치료 연구에 참여.
  • 바늘 근육 생검을 포함하여 연구 특정 절차 또는 평가를 수행할 수 없거나 수행할 의사가 없습니다.
  • 연구자의 의견에 따라 환자가 등록에 적합하지 않은 의학적 또는 기타 불특정 이유.
  • 방문 1 이전 8주 이내에 다음 항근긴장 약물 중 하나로 치료: 페니토인, 카르바마제핀, 프로카인아미드, 디소피라미드, 니페디핀, 아세타졸아미드, 클로미프라민, 이미프라민, 멕실레틴
  • 방문 1 이전 8주 이내에 코르티코스테로이드로 치료.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
바늘 근육 생검 RNA 바이오마커
기간: 기준선, 3개월
DM1의 바이오마커로서 RNA 스플라이스 이벤트의 안정성을 평가합니다.
기준선, 3개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근긴장증
기간: 기준선, 3개월, 1년
다리 근육(전경골근)의 악력과 근전도(EMG)의 근육 이완 시간
기준선, 3개월, 1년
근력
기간: 기준선, 3개월, 1년
근력의 컴퓨터 지원 및 수동 테스트
기준선, 3개월, 1년
근긴장성 이영양증 건강 지수(MDHI)
기간: 기준선, 3개월, 1년
설문지로 측정한 질병 부담에 대한 환자의 인식.
기준선, 3개월, 1년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
정기 기능 테스트
기간: 기준선, 3개월, 1년
시간 제한 기능 검사에는 걷는 속도, 의자에서 일어나기, 계단 오르기 등이 포함됩니다.
기준선, 3개월, 1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Rochester

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Florida
Stanford University
Ohio State University
University of Kansas Medical Center
Biogen
Muscular Dystrophy Association
Myotonic Dystrophy Foundation
The Marigold Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Charles A Thornton, MD, University of Rochester

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 11월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2017년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 12월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 12월 2일

처음 게시됨 (추정)

2014년 12월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 10월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 10월 24일

마지막으로 확인됨

2017년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RSRB48991
  • U54NS048843 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

근긴장성 이영양증 1형에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Bahamas

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다