Observationele studie in meerdere centra van myotone dystrofie type 1 (MOS-DM1/POP)

Inclusiecriteria:

• Mogelijkheid om het doel en de risico's van het onderzoek te begrijpen en ondertekende geïnformeerde toestemming en autorisatie te geven om beschermde gezondheidsinformatie te gebruiken in overeenstemming met nationale en lokale privacyregels voor patiënten.
• Mannen en vrouwen van 18 tot en met 70 jaar; lichaamsmassa-index ≤33.
• Begin van DM1 na de leeftijd van 10 jaar.
• Klinische diagnose van DM1 op basis van onderzoekscriteria of eerdere genetische tests met bevestiging van CTG-herhalingslengte ≥70. Een genetische test die DM1 bevestigt, is niet vereist voor deelname. Van alle proefpersonen zal een DNA-monster worden verkregen voor DM1-genetische tests. Als deze test geen verlengde herhaling in het DM1-gen laat zien, wordt de proefpersoon uit het onderzoek teruggetrokken.
• Mogelijkheid om een ​​looptest van 6 minuten af ​​te leggen (enkel-voetbraces zijn toegestaan, maar stok en rollator zijn niet toegestaan).

Uitsluitingscriteria:

• Klinisch significante infecties of medische aandoeningen vanaf 30 dagen voorafgaand aan Bezoek 1.
• Geschiedenis van of abnormale laboratoriumwaarden die wijzen op significante medische, neurologische (anders dan DM1) of psychiatrische stoornissen die deelname aan het onderzoek naar de mening van de onderzoeker zouden kunnen verhinderen.
• Een recente voorgeschiedenis van een van de volgende aandoeningen bij routinematig bloedonderzoek: witte bloedcellen <3000, bloedplaatjes <100.000, hematocriet <30%, symptomatische leverziekte met serumalbumine <3 g/L of creatinine >1,5 mg%.
• Een van de volgende medische aandoeningen: ongecontroleerde of insuline-afhankelijke diabetes mellitus, congestief hartfalen, symptomatische cardiomyopathie, symptomatische coronaire hartziekte, kanker (anders dan huidkanker) in de afgelopen 5 jaar, multiple sclerose of andere ernstige medische ziekte.
• Myotone dystrofie type 2 of andere ziekten die de tekenen of symptomen van DM1 nabootsen. Naast elkaar bestaan ​​van andere neuromusculaire aandoeningen.
• Schildklierdisfunctie die onbehandeld is (als u schildklierhormoonvervangingstherapie krijgt, moet u gedurende de voorgaande 6 maanden een adequate en stabiele vervanging hebben).
• Tweede- of derdegraads hartblok, boezemfladderen, boezemfibrilleren, ventriculaire tachycardie of medicijnen krijgt voor de behandeling van hartritmestoornissen.
• Lever- of nierziekte die voortdurende behandeling vereist.
• Heb een epileptische aandoening.
• Drugs- of alcoholmisbruik binnen 3 maanden na bezoek 1.
• Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden tijdens de duur van het onderzoek.
• Behandeling met aanvullende anabole hormonen (waaronder testosteron, humaan recombinant groeihormoon, humaan recombinant insuline-achtige groeifactor-1, andere anabole geneesmiddelmengsels) gedurende de voorgaande 12 maanden.
• Geschiedenis van bloedingsneiging of aanhoudende orale antistolling.
• Overgevoeligheid voor lokale anesthetica of componenten daarvan voor gebruik in de biopsieprocedure.
• Deelname aan een onderzoeksbehandelingsonderzoek binnen 6 maanden voorafgaand aan Bezoek 1.
• Onvermogen of onwil om een ​​van de studiespecifieke procedures of beoordelingen te ondergaan, inclusief naaldspierbiopten.
• Medische of andere niet gespecificeerde redenen die de patiënt naar het oordeel van de onderzoeker ongeschikt maken voor inschrijving.
• Behandeling met een van de volgende geneesmiddelen tegen myotonie binnen 8 weken voorafgaand aan bezoek 1: fenytoïne, carbamazepine, procaïnamide, disopyramide, nifedipine, acetazolamide, clomipramine, imipramine, mexiletine
• Behandeling met corticosteroïden binnen 8 weken voorafgaand aan bezoek 1.