Multicenter observationel undersøgelse af myotonisk dystrofi type 1 (MOS-DM1/POP)

Inklusionskriterier:

• Evne til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og give underskrevet informeret samtykke og tilladelse til at bruge beskyttede helbredsoplysninger i overensstemmelse med nationale og lokale regler for patientbeskyttelse.
• Mænd og kvinder, 18 til 70 år, inklusive; kropsmasseindeks ≤33.
• Debut af DM1 efter 10 år.
• Klinisk diagnose af DM1 baseret på forskningskriterier eller forudgående genetisk testning med bekræftelse af CTG-gentagelseslængde ≥70. En genetisk test, der bekræfter DM1, er ikke påkrævet for at komme ind. En DNA-prøve vil blive indhentet fra alle forsøgspersoner til DM1 genetisk testning. Hvis denne test ikke viser en udvidet gentagelse i DM1-genet, vil forsøgspersonen blive trukket tilbage fra undersøgelsen.
• Mulighed for at gennemføre en 6 minutters gangtest (ankel-fodsbøjler er tilladt, men stok og rollator er ikke tilladt).

Ekskluderingskriterier:

• Klinisk signifikante infektioner eller medicinsk sygdom fra 30 dage før besøg 1.
• Anamnese med eller unormale laboratorieværdier, der indikerer væsentlige medicinske, neurologiske (bortset fra DM1) eller psykiatriske lidelser, der kan udelukke deltagelse i undersøgelsen efter investigatorens mening.
• En nylig historie med en af ​​følgende tilstande ved rutinemæssig blodscreening: hvide blodlegemer <3000, blodplader <100.000, hæmatokrit <30 %, symptomatisk leversygdom med serumalbumin <3 g/L eller kreatinin >1,5 mg %.
• Enhver af følgende medicinske tilstande: ukontrolleret eller insulinafhængig diabetes mellitus, kongestiv hjertesvigt, symptomatisk kardiomyopati, symptomatisk koronararteriesygdom, cancer (bortset fra hudkræft) inden for de foregående 5 år, multipel sklerose eller anden alvorlig medicinsk sygdom.
• Myotonisk dystrofi type 2 eller andre sygdomme, der efterligner tegn eller symptomer på DM1. Sameksistens af anden neuromuskulær sygdom.
• Skjoldbruskkirteldysfunktion, der er ubehandlet (hvis i behandling med thyreoideahormonerstatning, skal du have tilstrækkelig og stabil udskiftning i løbet af de foregående 6 måneder).
• Anden eller tredje grads hjerteblokade, atrieflimren, atrieflimren, ventrikulær takykardi eller får medicin til behandling af hjertearytmi.
• Lever- eller nyresygdom, der kræver løbende behandling.
• Har en anfaldsforstyrrelse.
• Stof- eller alkoholmisbrug inden for 3 måneder efter besøg 1.
• Kvinder, der er gravide, eller som planlægger at blive gravide i løbet af undersøgelsens varighed.
• Behandling med supplerende anabolske hormoner (inklusive testosteron, humant rekombinant væksthormon, humant rekombinant insulin som vækstfaktor-1, andre anabolske lægemiddelblandinger) i løbet af de foregående 12 måneder.
• Anamnese med blødningstendens eller igangværende oral antikoagulering.
• Overfølsomhed over for lokalbedøvelsesmidler eller komponenter deraf, der skal anvendes i biopsiproceduren.
• Deltagelse i enhver afprøvende behandlingsundersøgelse inden for 6 måneder før besøg 1.
• Manglende evne eller vilje til at gennemgå nogen af ​​de undersøgelsesspecifikke procedurer eller vurderinger, herunder nålemuskelbiopsier.
• Medicinske eller andre uspecificerede årsager, der efter Investigators opfattelse gør patienten uegnet til indskrivning.
• Behandling med et af følgende lægemidler mod myotoni inden for 8 uger før besøg 1: phenytoin, carbamazepin, procainamid, disopyramid, nifedipin, acetazolamid, clomipramin, imipramin, mexiletin
• Behandling med kortikosteroider inden for 8 uger før besøg 1.