大動脈症および大動脈弁疾患の病因的基礎 (TAA)

胸部大動脈瘤 (TAA) は、大動脈解離および心臓突然死の危険因子である、大動脈起始部を含む近位大動脈の寸法の拡張を表す大動脈疾患の一種です。 TAA およびその他の形態の大動脈障害 (例: 大動脈のねじれまたは大動脈の低形成/狭窄) は、二尖弁大動脈弁を含む追加の心血管奇形の有無にかかわらず発生します。 TAA は結合組織障害に関連しています (例: マルファン症候群)、および家族性クラスタリングは、無症候性症例のかなりの割合で特定されており、高い遺伝率を確立しています。 TAA家系の血統分析は、複雑な遺伝を明確に識別します。ただし、TAA や他の形態の大動脈疾患の遺伝的基盤の理解に向けた進歩、そして最終的には大動脈解離に対する感受性は不完全なままです。 遺伝子型と表現型に基づいて疾患リスクを予測するための新しい方法を開発し、大動脈障害の遺伝的および病原性メカニズムをさらに解明し、内科的および外科的治療を改善する臨床的必要性があります。 この研究の包括的な仮説は、個々の遺伝的変異が疾患の重症度と進行に対する感受性を調節するというものです。 この研究の目的は、1) 大動脈疾患および/またはTAAを含む大動脈弁疾患を有するか、大動脈疾患および/または大動脈弁疾患の発症の遺伝的リスクを有する被験者のコホートを確認すること、2) ペアの血液と組織を収集することです。十分に特徴付けられた被験者、被験者の家族、およびコントロールからのサンプルを使用して、ゲノム全体の DNA シーケンス、組織病理学的、転写、およびプロテオミクス分析を実行し、3) 詳細な表現型情報を含む組織バイオレポジトリを確立して、現在および今後の研究。