Multicenter observationsstudie av myotonisk dystrofi typ 1 (MOS-DM1/POP)

Inklusionskriterier:

• Förmåga att förstå syftet och riskerna med studien och ge undertecknat informerat samtycke och tillstånd att använda skyddad hälsoinformation i enlighet med nationella och lokala regler för patientintegritet.
• Män och kvinnor, 18 till 70 år, inklusive; body mass index ≤33.
• Debut av DM1 efter 10 års ålder.
• Klinisk diagnos av DM1 baserad på forskningskriterier eller tidigare genetisk testning med bekräftelse på CTG-repetitionslängd ≥70. Ett genetiskt test som bekräftar DM1 krävs inte för inträde. Ett DNA-prov kommer att tas från alla försökspersoner för DM1 genetisk testning. Om detta test inte visar en utökad upprepning i DM1-genen kommer försökspersonen att dras tillbaka från studien.
• Möjlighet att genomföra ett 6 minuters gångtest (ankel-fotstag är tillåtna, men käpp och rollator är inte tillåtna).

Exklusions kriterier:

• Kliniskt signifikanta infektioner eller medicinsk sjukdom från 30 dagar före besök 1.
• Historik med eller onormala laboratorievärden som tyder på betydande medicinska, neurologiska (andra än DM1) eller psykiatriska störningar som kan utesluta deltagande i studien enligt utredarens åsikt.
• En ny historia av något av följande tillstånd vid rutinmässig blodscreening: vita blodkroppar <3 000, blodplättar <100 000, hematokrit <30 %, symtomatisk leversjukdom med serumalbumin <3 g/L eller kreatinin >1,5 mg %.
• Något av följande medicinska tillstånd: okontrollerad eller insulinberoende diabetes mellitus, kongestiv hjärtsvikt, symtomatisk kardiomyopati, symtomatisk kranskärlssjukdom, cancer (annat än hudcancer) under de senaste 5 åren, multipel skleros eller annan allvarlig medicinsk sjukdom.
• Myotonisk dystrofi typ 2 eller andra sjukdomar som efterliknar tecknen eller symtomen på DM1. Samexistens av andra neuromuskulära sjukdomar.
• Sköldkörteldysfunktion som är obehandlad (om du får sköldkörtelhormonersättning, måste den ha adekvat och stabil ersättning under de senaste 6 månaderna).
• Andra eller tredje gradens hjärtblock, förmaksfladder, förmaksflimmer, ventrikulär takykardi, eller får medicin för behandling av hjärtarytmi.
• Lever- eller njursjukdom som kräver pågående behandling.
• Har ett anfallssyndrom.
• Narkotika- eller alkoholmissbruk inom 3 månader efter besök 1.
• Kvinnor som är gravida eller planerar att bli gravida under studiens varaktighet.
• Behandling med kompletterande anabola hormoner (inklusive testosteron, humant rekombinant tillväxthormon, humant rekombinant insulin som tillväxtfaktor-1, andra anabola läkemedelsblandningar) under de senaste 12 månaderna.
• Historik med blödningstendens eller pågående oral antikoagulering.
• Överkänslighet mot lokalanestetika eller komponenter därav som ska användas i biopsiproceduren.
• Deltagande i någon undersökningsstudie inom 6 månader före besök 1.
• Oförmåga eller ovilja att genomgå någon av de studiespecifika procedurerna eller bedömningarna, inklusive nålmuskelbiopsier.
• Medicinska eller andra ospecificerade skäl som enligt Utredarens uppfattning gör patienten olämplig för inskrivning.
• Behandling med något av följande läkemedel mot myotoni inom 8 veckor före besök 1: fenytoin, karbamazepin, prokainamid, disopyramid, nifedipin, acetazolamid, klomipramin, imipramin, mexiletin
• Behandling med kortikosteroider inom 8 veckor före besök 1.