Многоцентровое обсервационное исследование миотонической дистрофии 1 типа (MOS-DM1/POP)

Критерии включения:

• Способность понять цель и риски исследования и предоставить подписанное информированное согласие и разрешение на использование защищенной медицинской информации в соответствии с национальными и местными правилами конфиденциальности пациентов.
• Мужчины и женщины от 18 до 70 лет включительно; индекс массы тела ≤33.
• Начало СД1 после 10 лет.
• Клинический диагноз СД1 основан на критериях исследования или предшествующем генетическом тестировании с подтверждением длины CTG-повторов ≥70. Генетический тест, подтверждающий СД1, для въезда не требуется. Образец ДНК будет получен от всех субъектов для генетического тестирования DM1. Если этот тест не показывает расширенный повтор в гене DM1, субъект будет исключен из исследования.
• Возможность пройти тест 6-минутной ходьбы (разрешены ортезы на лодыжке и стопе, но запрещены трость и ходунки).

Критерий исключения:

• Клинически значимые инфекции или медицинские заболевания за 30 дней до визита 1.
• Анамнез или аномальные лабораторные показатели, указывающие на серьезные медицинские, неврологические (кроме DM1) или психические расстройства, которые, по мнению исследователя, могут препятствовать участию в исследовании.
• Недавняя история любого из следующих состояний при обычном скрининге крови: лейкоциты <3000, тромбоциты <100 000, гематокрит <30%, симптоматическое заболевание печени с сывороточным альбумином <3 г/л или креатинином >1,5 мг%.
• Любое из следующих заболеваний: неконтролируемый или инсулинозависимый сахарный диабет, застойная сердечная недостаточность, симптоматическая кардиомиопатия, симптоматическая ишемическая болезнь сердца, рак (кроме рака кожи) в течение предшествующих 5 лет, рассеянный склероз или другое серьезное заболевание.
• Миотоническая дистрофия 2 типа или другие заболевания, имитирующие признаки или симптомы СД1. Сосуществование других нервно-мышечных заболеваний.
• Нелеченная дисфункция щитовидной железы (при заместительной терапии гормонами щитовидной железы необходима адекватная и стабильная заместительная терапия в течение предыдущих 6 месяцев).
• Блокада сердца второй или третьей степени, трепетание предсердий, мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия или прием лекарств для лечения сердечной аритмии.
• Заболевания печени или почек, требующие постоянного лечения.
• Есть судорожное расстройство.
• Злоупотребление наркотиками или алкоголем в течение 3 месяцев после визита 1.
• Женщины, которые беременны или планируют забеременеть во время исследования.
• Лечение дополнительными анаболическими гормонами (включая тестостерон, человеческий рекомбинантный гормон роста, человеческий рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста-1, другие смеси анаболических препаратов) в течение предыдущих 12 месяцев.
• Склонность к кровотечениям в анамнезе или постоянный прием пероральных антикоагулянтов.
• Повышенная чувствительность к местным анестетикам или их компонентам, которые будут использоваться в процедуре биопсии.
• Участие в любом исследовательском исследовании лечения в течение 6 месяцев до визита 1.
• Неспособность или нежелание проходить какие-либо процедуры или оценки, относящиеся к конкретному исследованию, включая биопсию мышц с помощью иглы.
• Медицинские или другие неуказанные причины, которые, по мнению Исследователя, делают пациента непригодным для зачисления.
• Лечение любым из следующих препаратов против миотонии в течение 8 недель до визита 1: фенитоин, карбамазепин, прокаинамид, дизопирамид, нифедипин, ацетазоламид, кломипрамин, имипрамин, мексилетин
• Лечение кортикостероидами в течение 8 недель до визита 1.