がん遺伝学 遺伝性がんパネル検査 (HCP)

患者がスクリーニング基準の 1 つを満たすと特定された場合、参加者候補は、研究への登録の可能性についてさらに評価するために、癌遺伝学クリニックに紹介する必要があります。 フォローアップ中に変更を通知するために使用されるベースライン情報を取得するために、癌遺伝学クリニックでの評価の前に、臨床前アンケートが患者に送信されます。 この研究への適格性を判断するためだけに実施される評価は、インフォームドコンセントを得た後にのみ実施されます。 インフォームドコンセントが得られる前に研究が行われた場合でも、臨床適応症のために実施された評価（研究の適格性を決定するためだけではありません）がベースライン値として使用される場合があります。

特に明記されていない限り、すべてのスクリーニング手順は登録日に実行する必要があります。 スクリーニング手順には以下が含まれます。

1. 病歴 - 完全な病歴および手術歴、多世代の家系を含む家族歴、および社会歴
2. 人口統計 - 年齢、性別、人種、民族性
3. 被験者の適格基準を確認する
4. バイタルサイン、身長、体重などの身体検査
5. 相関研究のための採血
6. 全血からDNAが分離されます

介入手順:

登録時に約 15 ml の血液が採取され (1 回の採血)、Myriad Genetics and Laboratories に送られ、次世代シーケンシングを使用して 25 の遺伝子が解析されます。 このプラットフォームは、1 回の実験で 25 の遺伝子の配列を決定し、結果は解釈と開示のために癌遺伝学クリニックに送り返されます。

患者集団の無作為化:

結果が患者に与えられた後、患者は 4 つのグループに無作為に割り付けられます。

• マルチプレックスパネル検査が登場する前は、一般的に検査されていなかった遺伝子の変異が確認された患者。 これは、BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MYH を除外しますが、患者がこれらの 9 つの遺伝子のいずれかで陽性であるが、基礎となる症候群の臨床基準を満たしていない場合を除きます (スタンフォード発生目標は 62/USC 62 です)。
• BRCA以外の遺伝子（BRCA1およびBRCA2）またはリンチ症候群以外の遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、およびEPCAM）のいずれかの遺伝子に、意義不明のバリアント（VUS）があると特定された患者。

スタンフォードの目標発生率は 50 で、USC では 50 です。

• 検査したすべての遺伝子が陰性である患者。 この研究の目標目標は、スタンフォード大学で 50 人、USC で 50 人です。
• 上記の基準のいずれにも該当しない、またはこれらのグループの目標が達成された後にこれらのグループのいずれかに分類されるその他のすべての参加者。 最初の 3 つのグループに属する参加者のみが、調査期間中 (登録後 60 か月まで) アンケートに回答するよう求められます。

フォローアップ手順:

患者（上記のとおり）は、3か月、6か月、12か月、24か月、36か月、48か月、および60か月で追跡されます

• 遺伝子検査結果の開示から 3 か月および 6 か月後に、参加者が次のリスク低減介入および/または治療のいずれかを開始したか、または受ける予定があるかどうかをフォローアップ アンケートで尋ねます。マンモグラム、自己乳房検査、甲状腺超音波検査、皮膚科検査、尿検査、上部内視鏡検査、結腸内視鏡検査、子宮内膜生検、経膣超音波検査、またはその他の画像検査 (例: (ii) 化学予防/行動修正: タモキシフェン、経口避妊薬 (OCP)、ラロキシフェン、スリンダク、禁煙 (iii) 予防処置: 乳房切除術、TAHBSO、ポリペクトミー、全結腸および部分結腸切除術 (iv) がん治療:薬理学的療法と放射線療法の統合。