Cancer Genetik Arvelig Cancer Panel Test (HCP)

Hvis en patient er identificeret som opfylder et af screeningskriterierne, skal mulige deltagere henvises til Cancer Genetics Clinic for yderligere evaluering for eventuel optagelse i undersøgelsen. Et præ-klinisk spørgeskema vil blive sendt til patienterne forud for deres vurdering i cancergenetikklinikken for at indhente baseline information, som vil blive brugt til at informere om ændringer under opfølgningen. Vurderinger, der udelukkende udføres for at bestemme berettigelse til denne undersøgelse, vil kun blive udført efter at have indhentet informeret samtykke. Vurderinger udført for kliniske indikationer (ikke udelukkende for at bestemme undersøgelsesberettigelse) kan bruges til basislinjeværdier, selvom undersøgelserne blev udført før informeret samtykke blev opnået.

Alle screeningsprocedurer skal udføres på registreringsdagen, medmindre andet er angivet. Screeningsprocedurerne omfatter:

1. Sygehistorie - Fuldstændig medicinsk og kirurgisk historie, familiehistorie, herunder en multi-generations familie stamtavle og social historie
2. Demografi - Alder, køn, race, etnicitet
3. Gennemgå emnets berettigelseskriterier
4. Fysisk eksamen inklusive vitale tegn, højde og vægt
5. Blodtagning til korrelative undersøgelser
6. DNA fra fuldblod vil blive isoleret

Interventionsprocedure:

Cirka 15 ml blod vil blive udtaget på tidspunktet for tilmelding (en gang blodudtagning) og sendt til Myriad Genetics and Laboratories til analyse af 25 gener ved hjælp af næste generations sekvensering. Denne platform vil sekventere 25 gener i én forsøgskørsel, og resultaterne vil blive sendt tilbage til cancergenetikklinikken til fortolkning og afsløring.

Randomisering af patientpopulationen:

Efter at resultaterne er givet til patienten, vil de blive randomiseret i 4 grupper:

• Patienter identificeret med en mutation i et gen, der ikke almindeligvis testes for før fremkomsten af ​​multipleks paneltest. Dette udelukker BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MYH, medmindre en patient testede positiv for et af disse 9 gener, men ikke opfyldte de kliniske kriterier for det underliggende syndrom (Stanford optjeningsmål er 62/USC 62)
• Patienter identificeret med en variant af ukendt betydning (VUS) af et hvilket som helst gen af ​​ethvert nonBRCA (BRCA1 og BRCA2) eller ikke-Lynch syndrom gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM).

Stanfords måloptjening er 50 og 50 for USC.

• Patienter, der tester negativt for alle de testede gener. Målet er 50 for Stanford/50 for USC for undersøgelsen.
• Alle andre deltagere, som ikke opfylder nogen af ​​ovenstående kriterier eller falder i en af ​​disse grupper, efter at målmålet er nået for den pågældende gruppe. Kun deltagere, der er i de 1. tre grupper, vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer i løbet af undersøgelsen (op til 60 måneder efter tilmelding)

Opfølgningsprocedurer:

Patienter (som nævnt ovenfor) vil blive fulgt efter 3 måneder, 6 måneder, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder, 48 måneder og 60 måneder

• 3 måneder og 6 måneder efter offentliggørelsen af ​​resultaterne af genetiske tests vil opfølgende spørgeskemaer spørge, om deltagerne havde påbegyndt eller har til hensigt at gennemgå en af ​​følgende risikoreducerende interventioner og/eller behandling: (i) Kræftovervågning/screening: bryst-MR, mammografi, selvbrystundersøgelser, skjoldbruskkirtelultralyd, dermatologiske undersøgelser, urinanalyse, øvre endoskopi, koloskopi, endometriebiopsi, transvaginal ultralyd eller anden billeddannelse (dvs. hele kroppen hurtig MR) (ii) Kemoforebyggelse/adfærdsændring: Tamoxifen, Orale præventionsmidler (OCP), Raloxifen, Sulindac, Rygeafholdenhed (iii) Profylaktiske procedurer: Mastektomi, TAHBSO, polypektomi, total og segmentel kolektomi (iv) Kræftbehandling: aggregeret farmakologisk og strålebehandling.