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Génétique du cancer Panel de dépistage du cancer héréditaire (HCP)

13 février 2026 mis à jour par: University of Southern California

Norris Comprehensive Cancer Center et Stanford Cancer Institute de l'Université de Californie du Sud (USC)

Cette étude vise à comprendre l'utilisation d'un test génétique (panel myRisk de Myriad Genetics) qui analyse 25 gènes liés à différentes affections cancéreuses héréditaires. Les chercheurs espèrent en savoir plus sur l'utilisation clinique de ce type de test génétique. Les enquêteurs espèrent également en savoir plus sur l'expérience des individus et des familles qui subissent ce test de dépistage génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Si un patient est identifié comme remplissant l'un des critères de sélection, les participants potentiels doivent être référés à la clinique de génétique du cancer pour une évaluation plus approfondie en vue d'une éventuelle inscription à l'étude. Un questionnaire pré-clinique sera envoyé aux patients avant leur évaluation à la clinique de génétique du cancer afin d'obtenir des informations de base qui seront utilisées pour éclairer les changements au cours du suivi. Les évaluations effectuées exclusivement pour déterminer l'éligibilité à cette étude ne seront effectuées qu'après l'obtention du consentement éclairé. Les évaluations effectuées pour des indications cliniques (pas exclusivement pour déterminer l'éligibilité à l'étude) peuvent être utilisées pour les valeurs de référence même si les études ont été réalisées avant l'obtention du consentement éclairé.

Toutes les procédures de sélection doivent être effectuées le jour de l'inscription, sauf indication contraire. Les procédures de dépistage comprennent :

  1. Antécédents médicaux - Antécédents médicaux et chirurgicaux complets, antécédents familiaux, y compris un pedigree familial sur plusieurs générations et antécédents sociaux
  2. Démographie - Âge, sexe, race, origine ethnique
  3. Examiner les critères d'éligibilité des sujets
  4. Examen physique comprenant les signes vitaux, la taille et le poids
  5. Prise de sang pour études corrélatives
  6. L'ADN du sang total sera isolé

Procédure d'intervention :

Environ 15 ml de sang seront prélevés au moment de l'inscription (prise de sang unique) et envoyés à Myriad Genetics and Laboratories pour l'analyse de 25 gènes à l'aide du séquençage de nouvelle génération. Cette plate-forme séquencera 25 gènes en une seule opération expérimentale et les résultats seront renvoyés à la clinique de génétique du cancer pour interprétation et divulgation.

Randomisation du patient Population :

Une fois les résultats communiqués au patient, celui-ci sera randomisé en 4 groupes :

  • Patients identifiés avec une mutation dans un gène non couramment testé avant l'avènement des tests par panel multiplex. Cela exclut BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MYH sauf si un patient a été testé positif pour l'un de ces 9 gènes mais ne répond pas aux critères cliniques du syndrome sous-jacent (l'objectif d'accumulation de Stanford est de 62/USC 62)
  • Patients identifiés avec une variante de signification inconnue (VUS) de tout gène de tout gène non BRCA (BRCA1 et BRCA2) ou non du syndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM).

L'accumulation cible de Stanford est de 50 et 50 pour USC.

  • Patients dont le test est négatif pour tous les gènes testés. L'objectif cible est de 50 pour Stanford/50 pour l'USC pour l'étude.
  • Tous les autres participants qui ne répondent à aucun des critères ci-dessus ou qui appartiennent à l'un de ces groupes après que l'objectif cible a été atteint pour ce groupe. Seuls les participants qui sont dans les trois premiers groupes seront invités à remplir des questionnaires pour la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription)

Procédures de suivi :

Les patients (comme indiqué ci-dessus) seront suivis à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois

• À 3 mois et 6 mois après la divulgation des résultats des tests génétiques, des questionnaires de suivi demanderont si les participants ont initié ou ont l'intention de subir l'une des interventions et/ou traitements de réduction des risques suivants : (i) Surveillance/dépistage du cancer : IRM du sein, mammographies, auto-examens des seins, échographie thyroïdienne, examens dermatologiques, analyse d'urine, endoscopie haute, coloscopie, biopsie endométriale, échographie transvaginale ou autre imagerie (c. IRM rapide du corps entier) (ii) Chimioprévention/Modification du comportement : tamoxifène, contraceptifs oraux (OCP), raloxifène, sulindac, arrêt du tabac (iii) Procédures prophylactiques : mastectomie, TAHBSO, polypectomie, colectomie totale et segmentaire (iv) Traitement du cancer : pharmacologique et radiothérapie agrégées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1511

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90089-9181
        • University of Southern California/ Kenneth Norris, Jr. Comprehensive Cancer Center and Hospital
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Stanford University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Populations génétiques de cancer à haut risque. Des participants hommes et femmes seront recrutés.

La description

Critères d'inclusion : Critères de dépistage Les patients répondant à l'un des critères suivants seront éligibles pour le dépistage de l'étude.

  • Toute personne atteinte de plusieurs cancers primitifs
  • Toute personne diagnostiquée avec un cancer de moins de 50 ans
  • Personnes ayant au moins deux parents au premier ou au deuxième degré atteints de cancer.
  • Personnes issues de familles où au moins un membre de la famille a reçu un diagnostic de cancer avant l'âge de 50 ans

  • Personnes répondant à un diagnostic phénotypique de syndromes de cancer héréditaire spécifiques, y compris, mais sans s'y limiter :

    • Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
    • Syndrome de Lynch
    • Syndrome de polypose adénomateuse familiale ou atténuée
    • Syndrome de mélanome héréditaire
    • Syndrome pancréatique héréditaire
    • Syndrome de Li Fraumeni
    • Syndrome de Cowden
    • Cancer gastrique diffus héréditaire
    • Syndrome de Peutz-Jeghers
    • Syndrome de polypose juvénile
    • Ataxie Télangiectasie (syndrome de Louis-Bar)

Individus avec une probabilité de mutation pré-test > 2,5 % sur la base de modèles publiés validés 15

  • Réparation des incompatibilités (MMR)pro
  • Modèle de prédiction des mutations des gènes mutL homologue 1 (MLH1), muS homolg 2 (MSH2) et mutS homologue 6 (MSH6) (Premm 1,2,6)
  • Pancréas (Panc)Pro
  • Mélanome (Mela)Pro
  • Cancer du sein (BRCA)Pro
  • Analyse mammaire et ovarienne de l'incidence des maladies et algorithme d'estimation des porteurs (BOADICEA)
  • Étude internationale d'intervention contre le cancer du sein (IBIS) (Tyler-Cuzick)
  • Myriade II
  • Homologue de la phosphatase et de la tensine (PTEN) Cleveland Clinic Score
  • Probabilité clinique > 2,5 % lorsque les modèles ne sont pas disponibles

Ou l'un des éléments suivants :

Les personnes ayant un diagnostic phénotypique des syndromes génétiques cancéreux reconnus suivants, qui confèrent automatiquement une chance clinique > 2,5 % :

  • Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
  • Syndrome de Lynch
  • Syndrome de polypose adénomateuse familiale ou atténuée
  • Syndrome de mélanome héréditaire
  • Syndrome pancréatique héréditaire
  • Syndrome de Li Fraumeni
  • Syndrome de Cowden
  • Cancer gastrique diffus héréditaire
  • Syndrome de Peutz-Jeghers
  • Syndrome de polypose juvénile
  • Ataxie Télangiectasie (syndrome de Louis-Bar) La participation sera ouverte aux patients des deux sexes, de toutes races et origines ethniques, et de tous âges. Les sujets comprendront des personnes en bonne santé, des survivants du cancer et des patients activement traités pour un cancer. Les personnes à risque d'un syndrome de cancer héréditaire de moins de 18 ans seront éligibles aux tests du professionnel de la santé si elles répondent aux critères d'éligibilité avec le consentement écrit des parents et l'assentiment de l'enfant, le cas échéant. Les sujets adultes ayant une déficience cognitive seront invités à participer par le biais du consentement écrit et éclairé d'un représentant légal désigné sur le formulaire de consentement.

Critère d'exclusion:

Les patients répondant à l'un des critères suivants seront exclus de l'étude

  • Individus avec une probabilité de mutation avant le test de < 2,5 % sur la base de modèles publiés validés
  • Test génétique préalable pour la susceptibilité au cancer germinal
  • Incapacité à fournir un consentement éclairé écrit

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe pathogène

Prise de sang et questionnaire de base : Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.

Patients identifiés avec une mutation dans un gène non couramment testé avant l'avènement des tests par panel multiplex. Cela exclut BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MYH sauf si un patient a été testé positif pour l'un de ces 9 gènes mais ne répondait pas aux critères cliniques du syndrome sous-jacent (n = 124). Ces participants seront invités à remplir des questionnaires pendant toute la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription) à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois.
Autre: Questionnaires
Ces participants seront invités à remplir des questionnaires pendant toute la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription) à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois.
Autre: Prélèvement sanguin et questionnaire de base
Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.
Groupe VUS

Prise de sang et questionnaire de base : Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.

Patients identifiés avec une variante de signification inconnue de tout gène de tout gène non BRCA (BRCA1 et BRCA2) ou non du syndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM).

L'accumulation cible est de 100. Ces participants seront invités à remplir des questionnaires pendant toute la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription) à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois.
Autre: Questionnaires
Ces participants seront invités à remplir des questionnaires pendant toute la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription) à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois.
Autre: Prélèvement sanguin et questionnaire de base
Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.
Groupe négatif

Prise de sang et questionnaire de base : Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.

Patients dont le test est négatif pour tous les gènes testés. L'objectif cible est de 50 pour Stanford (100 pour l'étude). Ces participants seront invités à remplir des questionnaires pendant toute la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription) à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois.
Autre: Questionnaires
Ces participants seront invités à remplir des questionnaires pendant toute la durée de l'étude (jusqu'à 60 mois après l'inscription) à 3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois, 36 mois, 48 mois et 60 mois.
Autre: Prélèvement sanguin et questionnaire de base
Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.
Pas de groupe d'intervention de suivi

Prise de sang et questionnaire de base : Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.

Tous les autres participants qui ne répondent à aucun des critères ci-dessus ou qui appartiennent à l'un de ces groupes après que l'objectif cible a été atteint pour ce groupe.
Autre: Prélèvement sanguin et questionnaire de base
Les participants subiront une prise de sang pour l'étude et rempliront un questionnaire de base sur leurs pratiques actuelles de dépistage du cancer et leurs préoccupations concernant le cancer.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Développer un référentiel de panels sur le cancer héréditaire
Délai: 3 années
Développer une ressource (référentiel et base de données) avec des échantillons en banque, les résultats du panel HCP, des informations précliniques et de suivi et l'impact des résultats HCP
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyser la fréquence des gènes trouvés sur le panel HCP dans la population à haut risque
Délai: 3 années
Résumez les résultats des tests HCP en termes de gènes trouvés avec des mutations et la fréquence des mutations. Les enquêteurs examineront les résultats attendus par rapport aux résultats réels hors cible ou accidentels des tests HCP. Les résultats hors cible seront classés en variantes cliniques exploitables par rapport aux variantes de signification incertaine (VUS). Les taux d'incidence des mutations hors cible seront quantifiés et les types de mutations seront décrits qualitativement.
3 années
Suivre la prise en charge médicale des sujets après un panel de tests multigéniques
Délai: 5 années
Résumez la prise en charge médicale de ces sujets - avant le test après la divulgation des résultats du test, et au cours des 5 années suivantes. Les enquêteurs rapporteront de manière descriptive les changements apportés à la prise en charge médicale de l'évaluation des risques pré-cancer et des tests HCP et de l'évaluation des risques post-cancer et des tests HCP. Pour chaque patient, les enquêteurs détermineront si le résultat du HCP entraîne un changement de recommandation en ce qui concerne les interventions et le traitement réduisant les risques.
5 années
Analyse descriptive des informations sur les patients obtenues grâce au processus
Délai: 5 années

Effectuer des analyses descriptives des informations obtenues, en termes d'expérience patient rapportée et de compréhension des tests HCP. Les enquêteurs mesureront le temps qu'il faut pour parvenir à un diagnostic avec des tests de panel par rapport à la somme du temps d'exécution moyen (basé sur les mesures fournies par Myriad Genetics) pour les tests séquentiels de gènes candidats uniques. Des modèles bayésiens seront développés pour mesurer l'effet d'un résultat de mutation actionnable HCP ou d'un résultat VUS HCP sur le diagnostic différentiel final du patient. Le paradigme bayésien permet de mettre à jour la vraisemblance ou la probabilité de l'événement considéré à mesure que davantage d'informations deviennent disponibles.

En plus du questionnaire que les sujets rempliront sur leur intention de subir des interventions de réduction des risques (objectif spécifique 5), les sujets rempliront également un questionnaire pour mesurer les préoccupations et les problèmes psychosociaux associés aux tests génétiques.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Southern California

Collaborateurs

Stanford University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Gregory Idos, MD, Assistant Professor

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 juin 2014

Achèvement primaire (Réel)

31 août 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

31 août 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 décembre 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 décembre 2014

Première publication (Estimé)

24 décembre 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 0S-13-1

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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