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Test del pannello del cancro ereditario della genetica del cancro (HCP)

13 febbraio 2026 aggiornato da: University of Southern California

University of Southern California (USC) Norris Comprehensive Cancer Center e Stanford Cancer Institute Cancer Genetics Panel sui tumori ereditari

Questo studio riguarda la comprensione dell'uso di un test genetico (Myriad Genetics myRisk panel) che analizza 25 geni correlati a diverse condizioni di cancro ereditario. I ricercatori sperano di saperne di più su come questo tipo di test genetico viene utilizzato clinicamente. Gli investigatori sperano anche di capire di più sull'esperienza di individui e famiglie che si sottopongono a questo test di test genetici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Se un paziente viene identificato come conforme a uno dei criteri di screening, i possibili partecipanti devono essere indirizzati alla Cancer Genetics Clinic per un'ulteriore valutazione per un possibile arruolamento nello studio. Un questionario pre-clinico verrà inviato ai pazienti prima della loro valutazione nella clinica di genetica del cancro al fine di ottenere informazioni di base che verranno utilizzate per informare i cambiamenti durante il follow-up. Le valutazioni eseguite esclusivamente per determinare l'ammissibilità a questo studio saranno effettuate solo dopo aver ottenuto il consenso informato. Le valutazioni effettuate per le indicazioni cliniche (non esclusivamente per determinare l'ammissibilità allo studio) possono essere utilizzate per i valori basali anche se gli studi sono stati condotti prima dell'ottenimento del consenso informato.

Tutte le procedure di screening devono essere eseguite il giorno della registrazione, salvo diversa indicazione. Le procedure di screening includono:

  1. Anamnesi - Anamnesi medica e chirurgica completa, anamnesi familiare compreso un pedigree familiare multigenerazionale e storia sociale
  2. Dati demografici: età, sesso, razza, etnia
  3. Rivedere i criteri di ammissibilità del soggetto
  4. Esame fisico inclusi segni vitali, altezza e peso
  5. Prelievo di sangue per studi correlativi
  6. Il DNA dal sangue intero sarà isolato

Procedura di intervento:

Circa 15 ml di sangue verranno prelevati al momento dell'arruolamento (prelievo di sangue una tantum) e inviati a Myriad Genetics and Laboratories per l'analisi di 25 geni utilizzando il sequenziamento di nuova generazione. Questa piattaforma sequenzierà 25 geni in un ciclo sperimentale ei risultati saranno inviati alla clinica di genetica del cancro per l'interpretazione e la divulgazione.

Randomizzazione della popolazione di pazienti:

Dopo che i risultati sono stati dati al paziente, saranno randomizzati in 4 gruppi:

  • Pazienti identificati con una mutazione in un gene non comunemente testato prima dell'avvento del test del pannello multiplex. Ciò esclude BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MYH a meno che un paziente non sia risultato positivo per uno di questi 9 geni ma non abbia soddisfatto i criteri clinici per la sindrome sottostante (l'obiettivo di accumulo di Stanford è 62/USC 62)
  • Pazienti identificati con una variante di significato sconosciuto (VUS) di qualsiasi gene di qualsiasi gene della sindrome non BRCA (BRCA1 e BRCA2) o non di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM).

L'accantonamento obiettivo di Stanford è 50 e 50 per USC.

  • Pazienti che risultano negativi per tutti i geni testati. Obiettivo obiettivo è 50 per Stanford/50 per USC per lo studio.
  • Tutti gli altri partecipanti che non soddisfano nessuno dei criteri di cui sopra o rientrano in uno di questi gruppi dopo che l'obiettivo target è stato raggiunto per quel gruppo. Solo ai partecipanti che si trovano nei primi tre gruppi verrà chiesto di completare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento)

Procedure di follow-up:

I pazienti (come indicato sopra) saranno seguiti a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi

• A 3 mesi e 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati dei test genetici, i questionari di follow-up chiederanno se i partecipanti hanno iniziato o intendono sottoporsi a uno dei seguenti interventi e/o trattamenti di riduzione del rischio: (i) Sorveglianza/screening del cancro: risonanza magnetica mammaria, mammografie, autoesame del seno, ecografia tiroidea, esami dermatologici, analisi delle urine, endoscopia superiore, colonscopia, biopsia endometriale, ecografia transvaginale o altre immagini (ad es. MRI rapida di tutto il corpo) (ii) Chemioprevenzione/Modifica del comportamento: tamoxifene, contraccettivi orali (OCP), raloxifene, Sulindac, astinenza dal fumo (iii) Procedure profilattiche: mastectomia, TAHBSO, polipectomia, colectomia totale e segmentale (iv) Trattamento del cancro: farmacologica aggregata e radioterapia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1511

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90089-9181
        • University of Southern California/ Kenneth Norris, Jr. Comprehensive Cancer Center and Hospital
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazioni di genetica del cancro ad alto rischio. Saranno reclutati sia partecipanti maschi che femmine.

Descrizione

Criteri di inclusione: criteri di screening I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno idonei per lo screening dello studio.

  • Qualsiasi individuo con più tumori primari
  • Qualsiasi individuo con diagnosi di cancro al di sotto dei 50 anni
  • Individui con due o più parenti di primo o secondo grado malati di cancro.
  • Individui provenienti da famiglie in cui almeno a un membro della famiglia è stato diagnosticato un cancro sotto i 50 anni

  • Individui che incontrano una diagnosi fenotipica di specifiche sindromi tumorali ereditarie tra cui, ma non limitate a:

    • Cancro ereditario al seno e alle ovaie
    • Sindrome di Lynch
    • Sindrome da poliposi adenomatosa familiare o attenuata
    • Sindrome da melanoma ereditario
    • Sindrome pancreatica ereditaria
    • Sindrome di Li Fraumeni
    • Sindrome di Cowden
    • Cancro gastrico diffuso ereditario
    • Sindrome di Peutz Jeghers
    • Sindrome da poliposi giovanile
    • Atassia Telangiectasia (sindrome di Louis-Bar)

Individui con una probabilità di mutazione pre-test > 2,5% sulla base di modelli pubblicati convalidati 15

  • Riparazione disadattamenti (MMR)pro
  • Modello di previsione per le mutazioni del gene mutL homolog 1 (MLH1), muS homolg 2 (MSH2) e mutS homolog 6 (MSH6) (Premm 1,2,6)
  • Pancreas (Panc)Pro
  • Melanoma (Mela)Pro
  • Cancro al seno (BRCA)Pro
  • Analisi della mammella e delle ovaie dell'incidenza della malattia e algoritmo di stima del portatore (BOADICEA)
  • Studio internazionale sull'intervento contro il cancro al seno (IBIS) (Tyler-Cuzick)
  • Miriade II
  • Omologo di fosfatasi e tensina (PTEN) Cleveland Clinic Score
  • Probabilità clinica > 2,5% dove i modelli non sono disponibili

O uno dei seguenti:

Individui con una diagnosi fenotipica delle seguenti sindromi genetiche tumorali riconosciute che conferiscono automaticamente una probabilità clinica > 2,5%:

  • Cancro ereditario al seno e alle ovaie
  • Sindrome di Lynch
  • Sindrome da poliposi adenomatosa familiare o attenuata
  • Sindrome da melanoma ereditario
  • Sindrome pancreatica ereditaria
  • Sindrome di Li Fraumeni
  • Sindrome di Cowden
  • Cancro gastrico diffuso ereditario
  • Sindrome di Peutz Jeghers
  • Sindrome da poliposi giovanile
  • Atassia Telangiectasia (sindrome di Louis-Bar) La partecipazione sarà aperta a pazienti di entrambi i sessi, di tutte le razze e origini etniche e di tutte le età. I soggetti includeranno individui sani, sopravvissuti al cancro e pazienti attivamente trattati per il cancro. Gli individui a rischio di sindrome tumorale ereditaria di età inferiore ai 18 anni saranno idonei per il test HCP se soddisfano i criteri di ammissibilità con il consenso scritto dei genitori e il consenso del bambino, ove appropriato. I soggetti adulti con disabilità cognitiva saranno invitati a partecipare attraverso il consenso scritto e informato di un rappresentante legale designato nel modulo di consenso.

Criteri di esclusione:

I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi dallo studio

  • Individui con una probabilità di mutazione pre-test <2,5% sulla base di modelli pubblicati convalidati
  • Precedenti test genetici per la suscettibilità al cancro germinale
  • Incapacità di fornire il consenso informato scritto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo patogeno

Prelievo di sangue e questionario di base: i partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.

Pazienti identificati con una mutazione in un gene non comunemente testato prima dell'avvento del test del pannello multiplex. Ciò esclude BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MYH a meno che un paziente non sia risultato positivo per uno di questi 9 geni ma non abbia soddisfatto i criteri clinici per la sindrome sottostante (n = 124). A questi partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento) a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi.
Altro: Questionari
A questi partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento) a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi.
Altro: Prelievo di sangue e questionario di riferimento
I partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.
Gruppo VUS

Prelievo di sangue e questionario di base: i partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.

Pazienti identificati con una variante di significato sconosciuto di qualsiasi gene di qualsiasi gene della sindrome non BRCA (BRCA1 e BRCA2) o non di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM).

L'accumulo obiettivo è 100. A questi partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento) a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi.
Altro: Questionari
A questi partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento) a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi.
Altro: Prelievo di sangue e questionario di riferimento
I partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.
Gruppo negativo

Prelievo di sangue e questionario di base: i partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.

Pazienti che risultano negativi per tutti i geni testati. L'obiettivo è 50 per Stanford (100 per lo studio). A questi partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento) a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi.
Altro: Questionari
A questi partecipanti verrà chiesto di compilare i questionari per la durata dello studio (fino a 60 mesi dopo l'arruolamento) a 3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi, 36 mesi, 48 mesi e 60 mesi.
Altro: Prelievo di sangue e questionario di riferimento
I partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.
Nessun gruppo di intervento di follow-up

Prelievo di sangue e questionario di base: i partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.

Tutti gli altri partecipanti che non soddisfano nessuno dei criteri di cui sopra o rientrano in uno di questi gruppi dopo che l'obiettivo target è stato raggiunto per quel gruppo.
Altro: Prelievo di sangue e questionario di riferimento
I partecipanti riceveranno il prelievo di sangue per lo studio e completeranno un questionario di base sulle loro attuali pratiche di screening del cancro e preoccupazione per il cancro.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppa un repository di pannelli sul cancro ereditario
Lasso di tempo: 3 anni
Sviluppare una risorsa (repository e database) con campioni conservati, risultati del panel HCP, informazioni precliniche e di follow-up e impatto dei risultati HCP
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analizza la frequenza dei geni trovati sul pannello HCP nella popolazione ad alto rischio
Lasso di tempo: 3 anni
Riassumere i risultati del test HCP in termini di geni trovati con mutazioni e la frequenza della mutazione. Gli investigatori esamineranno i risultati attesi rispetto a quelli effettivi fuori bersaglio o accidentali dai test HCP. I risultati fuori bersaglio saranno classificati in azioni cliniche contro varianti di significato incerto (VUS). Verranno quantificati i tassi di incidenza delle mutazioni fuori target e descritti qualitativamente i tipi di mutazioni.
3 anni
Seguire la gestione medica dei soggetti dopo il test del pannello multigenico
Lasso di tempo: 5 anni
Riassumere la gestione medica di questi soggetti - prima del test dopo la divulgazione dei risultati del test e nei successivi 5 anni. Gli investigatori riporteranno in modo descrittivo le modifiche alla gestione medica dalla valutazione del rischio pre-cancro e test HCP e valutazione del rischio post-cancro e test HCP. Per ogni paziente, gli investigatori determineranno se il risultato HCP porta a un cambiamento nella raccomandazione per quanto riguarda gli interventi e il trattamento di riduzione del rischio.
5 anni
Analisi descrittiva delle informazioni sul paziente acquisite attraverso il processo
Lasso di tempo: 5 anni

Eseguire analisi descrittive delle informazioni ottenute, in termini di esperienza del paziente riportata e comprensione dei test HCP. Gli investigatori misureranno il tempo necessario per raggiungere una diagnosi con test panel rispetto alla somma del tempo medio di turnaround (basato su misurazioni fornite da Myriad Genetics) per test sequenziali di singoli geni candidati. Saranno sviluppati modelli bayesiani per misurare l'effetto di un risultato di una mutazione HCP attivabile o di un risultato HCP VUS sulla diagnosi differenziale finale del paziente. Il paradigma bayesiano consente di aggiornare la verosimiglianza o la probabilità dell'evento in esame man mano che si rendono disponibili ulteriori informazioni.

Oltre al questionario che i soggetti completeranno sulla loro intenzione di sottoporsi a interventi di riduzione del rischio (Obiettivo specifico 5), i soggetti completeranno anche un questionario per misurare le preoccupazioni e i problemi psicosociali associati ai test genetici.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Southern California

Collaboratori

Stanford University

Investigatori

  • Investigatore principale: Gregory Idos, MD, Assistant Professor

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 giugno 2014

Completamento primario (Effettivo)

31 agosto 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

31 agosto 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 dicembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 dicembre 2014

Primo Inserito (Stimato)

24 dicembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0S-13-1

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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