암 유전학 유전 암 패널 검사 (HCP)

환자가 선별 기준 중 하나를 충족하는 것으로 확인된 경우 가능한 참가자는 연구 등록 가능성에 대한 추가 평가를 위해 암 유전학 클리닉에 의뢰되어야 합니다. 후속 조치 동안 변경 사항을 알리는 데 사용될 기본 정보를 얻기 위해 암 유전학 클리닉에서 평가하기 전에 임상 전 설문지가 환자에게 전송됩니다. 이 연구에 대한 적격성을 결정하기 위해 독점적으로 수행되는 평가는 정보에 입각한 동의를 얻은 후에만 수행됩니다. 임상 적응증에 대해 수행된 평가(연구 적격성을 결정하기 위한 것이 아님)는 사전 동의를 얻기 전에 연구가 수행된 경우에도 기준 값에 사용될 수 있습니다.

달리 명시되지 않는 한 모든 심사 절차는 등록 당일에 수행되어야 합니다. 선별 절차에는 다음이 포함됩니다.

1. 병력 - 완전한 병력 및 수술 병력, 다세대 가족 가계를 포함한 가족력, 사회력
2. 인구통계 - 연령, 성별, 인종, 민족
3. 과목 자격 기준 검토
4. 활력 징후, 신장 및 체중을 포함한 신체 검사
5. 상관 연구를 위한 채혈
6. 전혈에서 DNA가 분리됩니다.

개입 절차:

등록 시 약 15ml의 혈액을 채취하여 차세대 시퀀싱을 사용하여 25개 유전자를 분석하기 위해 Myriad Genetics and Laboratories로 보냅니다. 이 플랫폼은 한 번의 실험 실행에서 25개의 유전자를 시퀀싱하고 결과는 해석 및 공개를 위해 암 유전학 클리닉으로 다시 전송됩니다.

환자 모집단의 무작위화:

환자에게 결과가 제공된 후 4개 그룹으로 무작위 배정됩니다.

• 다중 패널 검사가 등장하기 전에는 일반적으로 검사되지 않는 유전자의 돌연변이로 확인된 환자. BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MYH는 환자가 이 9개 유전자 중 하나에 대해 양성 검사를 받았지만 기저 증후군에 대한 임상 기준을 충족하지 않는 한(Stanford 발생 목표는 62/USC 62임) 제외됩니다.
• BRCA가 아닌 유전자(BRCA1 및 BRCA2) 또는 린치 증후군이 아닌 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM)의 모든 유전자의 의미를 알 수 없는 변이(VUS)로 확인된 환자.

Stanford 목표 적립은 USC의 경우 50 및 50입니다.

• 테스트한 모든 유전자에 대해 음성 테스트를 받은 환자. 연구 목표는 Stanford의 경우 50점, USC의 경우 50점입니다.
• 위의 기준을 충족하지 않거나 해당 그룹의 목표 목표를 달성한 후 이러한 그룹 중 하나에 속하는 다른 모든 참가자. 첫 번째 세 그룹에 속한 참가자만 연구 기간 동안(등록 후 최대 60개월) 설문지를 작성해야 합니다.

후속 절차:

환자(위에서 언급한 바와 같이)는 3개월, 6개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월 및 60개월에 따라갈 것입니다.

• 유전자 검사 결과 공개 후 3개월 및 6개월 후 후속 설문지는 참가자가 다음과 같은 위험 감소 개입 및/또는 치료를 시작했거나 받을 예정인지 묻습니다. (i) 암 감시/검진: 유방 MRI, 유방조영술, 자가 유방 검사, 갑상선 초음파, 피부과 검사, 요검사, 상부 내시경 검사, 대장 내시경 검사, 자궁내막 생검, 경질 초음파 또는 기타 영상(예: 전신 신속 MRI) (ii) 화학적 예방/행동 수정: 타목시펜, 경구 피임약(OCP), 랄록시펜, 술린닥, 금연 (iii) 예방적 절차: 유방절제술, TAHBSO, 폴립절제술, 전체 및 부분 결장절제술 (iv) 암 치료: 통합 약물 및 방사선 요법.