ウォルマン病のバイオマーカー (BioWolman) (BioWolman)
ウォルマン病のバイオマーカー、国際、マルチセンター、疫学プロトコル
調査の概要
状態
詳細な説明
ウォルマン病 (WD) は、リソソーム酸性リパーゼ (LIPA) として知られる酵素が完全に欠如していることを特徴とするまれな遺伝性疾患です。 この酵素は、体内の脂質を分解 (代謝) するために必要です。 LIPA酵素がないと、体の組織や臓器に脂質が異常に蓄積し、さまざまな症状を引き起こす可能性があります.
WD は LIPA 欠損症の最も深刻な症状です。 より軽度の障害は、コレステリルエステル貯蔵欠乏症として知られています。 WD の症状は通常、出生直後、通常は生後数週間の間に明らかになります。 影響を受けた乳児は、膨満感または腹部膨満を発症する可能性があり、重大な肝脾腫を有する可能性があります。 肝臓の線維症も発生する可能性があります。 場合によっては、体液が腹腔に蓄積することがあります（腹水）。 WD の乳児は、腸が食物から栄養素やカロリーを吸収できない状態である吸収不良など、深刻な消化器系の異常を抱えています。 WD に関連する吸収不良は、持続的でしばしば激しい嘔吐、頻繁な下痢、悪臭、脂肪便 (脂肪便)、および栄養失調を引き起こします。 これらの消化器系の合併症のために、罹患した乳児は通常、年齢と性別に応じて期待される速度で成長したり体重を増やしたりすることができません (発育不全)。
肝脾腫と腹部の突出は、臍ヘルニアを引き起こす可能性があります. WD では、皮膚、粘膜、白目の黄変 (黄疸)、持続する微熱、筋緊張低下 (筋緊張低下) などの追加の症状が発生することもあります。 幼児は、運動能力の発達に遅れが見られる場合があります。
WD に関連する明確な所見は、カルシウムの蓄積 (石灰化) による副腎組織の硬化です。 副腎は腎臓の上にあり、アドレナリンとノルエピネフリンを生成します。 副腎によって生成される他のホルモンは、体内の体液と電解質のバランスを調節するのに役立ちます. 副腎の石灰化は、身体検査では検出できませんが、X線検査で見ることができます. 石灰化は、副腎が十分な必須ホルモンを生成するのを妨げる可能性があり、代謝、血圧、免疫システム、および体の他の重要なプロセスに影響を与える可能性があります.
WD の乳児は、筋肉と運動能力の調整に必要な以前に獲得したスキルの喪失を経験する場合があります (精神運動退行)。 WD の症状はしばしば次第に悪化し、最終的に乳児期に循環赤血球の極端な低レベル (重度の貧血)、肝機能障害または肝不全、慢性疾患に関連することが多い身体的衰弱および重度の衰弱を含む、生命を脅かす合併症につながります。体重減少および筋肉量の減少による（悪液質または無栄養）。
WD は、リソソーム酸性リパーゼ (LIPA) 遺伝子の変異によって引き起こされます。 常染色体劣性形質として遺伝します。 医学文献では 50 例以上の症例が報告されています。 しかし、症例が診断されないか誤診される可能性があり、一般集団における障害の真の頻度を判断することが困難になります.
質量分析などの新しい方法は、罹患した患者の血液 (血漿) 中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を提供し、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
したがって、この研究の目標は、罹患患者の血漿から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます.
研究の種類
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントは、研究に関連する手順の前に両親から得られます。
- 2ヶ月以上の男女両方の患者
- 患者はウォルマン病と診断されているか、ウォルマン病の高度な疑いがある
1 つ以上の包含基準が有効な場合、重度の疑いが存在します。
- ウォルマン病の肯定的な家族既往歴
- 嘔吐、下痢
- 栄養失調、成長困難、体重増加
- 腹部膨満を引き起こす肝臓と脾臓の腫大（肝脾腫）
- 筋緊張低下（筋緊張低下）
- 貧血
- X 線は石灰化した副腎を明らかにします
除外基準:
- 研究に関連する手順の前に、両親からのインフォームドコンセントはありません。
- 2ヶ月未満の男女両方の患者
- ウォルマン病の診断がない、またはウォルマン病を強く疑うための有効な基準がない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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観察
-ウォルマン病またはウォルマン病の高度な疑いのある患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血液からウォルマン病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
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質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
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研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらします。
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36ヶ月
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BWD 06-2018
個々の参加者データ (IPD) の計画
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