월만병 바이오마커(BioWolman) (BioWolman)

월만병(WD)은 리소좀 산성 리파아제(LIPA)로 알려진 효소가 완전히 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이 효소는 신체의 지질을 분해(대사)하는 데 필요합니다. LIPA 효소가 없으면 지질이 신체의 조직과 기관에 비정상적으로 축적되어 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

WD는 LIPA 결핍의 가장 심각한 표현입니다. 더 가벼운 형태의 장애는 콜레스테릴 에스테르 저장 결핍으로 알려져 있습니다. WD의 증상은 일반적으로 출생 직후, 보통 생후 첫 몇 주 동안 명백해집니다. 영향을 받은 영아는 팽만감 또는 복부 팽만이 발생할 수 있으며 심각한 간비종대가 있을 수 있습니다. 간 섬유증도 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 체액이 복강에 축적될 수 있습니다(복수). WD가 있는 영아는 장이 음식에서 영양분과 칼로리를 흡수하지 못하는 상태인 흡수 장애를 포함하여 심각한 소화 이상을 보입니다. WD와 관련된 흡수 장애는 지속적이고 종종 강력한 구토, 잦은 설사, 악취, 지방변(지방변) 및 영양실조를 유발합니다. 이러한 소화기 합병증으로 인해 영향을 받은 영아는 일반적으로 나이와 성별에 대해 예상되는 속도로 성장 및 체중 증가에 실패합니다(발육 실패).

간비장비대와 복부의 돌출은 위의 내용물이 배꼽 근처 복벽의 비정상적인 개구부를 통해 밀려나거나 파열될 수 있는 상태인 제대 탈장을 유발할 수 있습니다. 피부, 점막 및 눈 흰자위의 황변(황달), 지속적인 미열 및 약한 근긴장(긴장저하)을 포함하여 WD에서 추가 증상이 나타날 수도 있습니다. 영아는 운동 능력 발달이 지연될 수 있습니다.

WD와 관련된 뚜렷한 소견은 칼슘 축적(석회화)으로 인한 부신 조직의 경화입니다. 부신은 신장 위에 위치하며 에피네프린과 노르에피네프린을 생성합니다. 부신에서 생성되는 다른 호르몬은 신체의 체액과 전해질 균형을 조절하는 데 도움이 됩니다. 부신의 석회화는 신체 검사로는 감지할 수 없지만 X-선 검사로 볼 수 있습니다. 석회화는 부신이 충분한 필수 호르몬을 생성하는 것을 방해할 수 있으며 신진대사, 혈압, 면역 체계 및 기타 신체의 중요한 과정에 영향을 미칠 수 있습니다.

WD가 있는 영아는 이전에 습득한 근육과 운동 기술의 조정에 필요한 기술의 상실을 경험할 수 있습니다(정신운동 퇴행). WD의 증상은 종종 점진적으로 악화되어 순환 적혈구의 극히 낮은 수준(심각한 빈혈), 간 기능 장애 또는 부전, 신체적 쇠약 및 종종 만성 질환과 관련된 심각한 쇠약을 포함하여 유아기에 생명을 위협하는 합병증으로 이어지며 현저한 체중 감소 및 근육량 감소(악액질 또는 무기질).

WD는 리소좀 산성 리파제(LIPA) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 의학 문헌에 50건 이상의 사례가 보고되었습니다. 그러나 사례가 진단되지 않거나 오진될 수 있으므로 일반 인구에서 장애의 실제 빈도를 결정하기가 어렵습니다.

질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액(혈장)의 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.

따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 확인하고 검증하여 조기 진단을 통해 다른 환자에게 도움을 주어 조기 치료를 돕는 것입니다.