ドラベ症候群における心不整脈
ドラベ症候群における心不整脈：観察的、国際的、多施設共同研究
まとめ
根拠:
まれなてんかん症候群であるドラベ症候群 (DS) の人は、てんかんにおける予期せぬ突然死 (SUDEP) のリスクが高くなります。 マウス モデルは、原因となるナトリウム チャネル変異 (SCN1A) が皮質の興奮性を変化させるだけでなく、不整脈の傾向も増加させることを示しました。 人間の DS 被験者における発作誘発性不整脈の有病率についてはまだほとんど知られていません。
目的：
DSにおける心不整脈の有病率を評価し、DS被験者と他のタイプのてんかんの被験者との間の心不整脈の有病率を比較すること。
研究デザイン:
観察研究。
調査対象母集団：
-ドラベ症候群および既知の病原性SCN1A変異を有する被験者、発作頻度が週1回以上（欠神またはミオクロニアを除くすべての発作タイプ）、年齢6歳以上、および自傷行為の兆候がない。 各ケースは、参加センターの EEG データベースからの 2 つの履歴コントロール (年齢 +/- 5 歳) と照合されます。 発作が 2 回以上記録されているコントロールのみがケースに一致します。
介入：
適用できない
主な研究パラメータ/エンドポイント:
発作時心静止 発作時徐脈 発作時QT短縮/延長
参加、利益、およびグループの関連性に関連する負担とリスクの性質と程度:
参加にリスクはありません。 センサーはウェアラブルで小型化されているため、不快感が最小限に抑えられます。 それにもかかわらず、これが発生する可能性がある場合は、研究を終了することができます。 この研究は、発作関連の心拍数反応を調査するための特定のツールを提供します。 したがって被験者は、そうでなければ未知の不整脈を特定することにより、参加から利益を得ることができる。 この研究の理論的根拠 (高い SUDEP リスクと突然死の不整脈の原因に関する動物実験の証拠) は、未成年者や無能力者を含むまれなてんかん症候群である DS に特に適用されます。 研究者は、リスクの欠如、潜在的な診断上の利点、斬新でウェアラブルなセンサーによる最小限の介入、および不快感の場合に研究を終了する可能性が、この患者グループでの研究を正当化すると考えています.
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
オランダ（調整センター：SEIN）。 手順: UMCU Medical Genetics 部門は、オランダにおける DS の主要な紹介センターです (Brilstra、UMCU)。 ケースは UMCU データベースから募集されます。 含める前に、パネル（Gunning、Brillstra、Thijs）が臨床データをレビューして、診断の一貫性を確保します。
追加の DS 科目は、ボン大学 (25 科目、成人 4 人、現地コーディネーター R Surges) および UCL (100 科目、成人 15 人、現地コーディネーター S Sisodiya) の現地 DS データベースから募集されます。
参加センターのビデオ脳波データベースから履歴コントロール (DS のないてんかんの被験者) を選択します。
説明
基準：
ケースは、次の基準をすべて満たす必要があります。
- 既知の病原性SCN1A変異を有するDS
- 発作頻度が週1回以上（すべての発作タイプは、欠席またはミオクローニアを除く）
- 自傷行為なし
- 6歳以上
各ケースは、2 つの履歴コントロール (年齢 +/- 5 歳) に一致します。 コントロールは次の基準を満たします。
- てんかんの確定診断
- DSの臨床的疑いなし
- ビデオEEG登録中に少なくとも2回の発作が記録された（すべての発作タイプは欠席またはミオクローニアを想定）。
- 6歳以上
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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発作時心静止（洞停止≧3秒）または発作時徐脈（年齢の2パーセンタイル未満の心拍数）
時間枠：小型化されたウェアラブル EKG モニターを使用して、発作中の心拍数パターンを 10 日間で 2 回記録します。
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小型化されたウェアラブル EKG モニターを使用して、発作中の心拍数パターンを 10 日間で 2 回記録します。
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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発作時のQT延長または短縮
時間枠：小型化されたウェアラブル EKG モニターを使用して、発作中の心拍数パターンを 10 日間で 2 回記録します。
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小型化されたウェアラブル EKG モニターを使用して、発作中の心拍数パターンを 10 日間で 2 回記録します。
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Roland Thijs, Dr.、Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (S.E.I.N.)
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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