Hjärtarytmier vid Dravets syndrom

SAMMANFATTNING

Logisk grund:

Personer med Dravets syndrom (DS), ett sällsynt epilepsisyndrom, har en hög risk för plötslig oväntad död vid epilepsi (SUDEP). Musmodeller indikerade att den ansvariga natriumkanalmutationen (SCN1A) inte bara förändrar kortikal excitabilitet utan också ökar benägenheten för arytmier. Lite är ännu känt om förekomsten av anfallsinducerade arytmier hos människor med DS.

Mål:

Att bedöma förekomsten av hjärtarytmier vid DS och att jämföra prevalensen av hjärtarytmier mellan patienter med DS och patienter med andra typer av epilepsi.

Studera design:

Observationsstudie.

Studera befolkning:

Patienter med Dravets syndrom och en känd patogen SCN1A-mutation, anfallsfrekvens ≥ 1/vecka (alla typer av anfall utom frånvaro eller myoklonier), ålder ≥ 6 år och inga tecken på självskada. Varje fall kommer att matchas till två historiska kontroller (ålder +/- 5 år) från EEG-databaserna hos de deltagande centra. Endast de kontroller med två eller flera registrerade anfall kommer att matchas till fallen.

Intervention:

Inte tillämpbar

Huvudstudieparametrar/endpoints:

Ictal asystol Ictal bradykardi Ictal QT-förkortning/förlängning

Arten och omfattningen av bördan och riskerna som är förknippade med deltagande, nytta och gruppanknytning:

Deltagande innebär inga risker. Sensorn är bärbar och miniatyriserad, vilket minimerar obehag. Om detta ändå kan inträffa kan studien avbrytas. Denna studie ger specifika verktyg för att undersöka det anfallsrelaterade hjärtfrekvenssvaret. Försökspersoner kan således dra nytta av deltagande genom identifiering av annars okända arytmier. Studiens logik (den höga SUDEP-risken och bevis i djurstudier för arytmisk orsak till plötslig död) gäller specifikt för DS, ett sällsynt epileptiskt syndrom inklusive minderåriga och funktionshindrade personer. Utredarna anser att bristen på risker, den potentiella diagnostiska fördelen, den minimala interventionen med nya och bärbara sensorer och möjligheten att avsluta studien vid obehag, motiverar studien i denna patientgrupp.