Aritmie cardiache nella sindrome di Dravet

RIEPILOGO

Fondamento logico:

Le persone con la sindrome di Dravet (DS), una rara sindrome epilettica, hanno un alto rischio di morte improvvisa inaspettata nell'epilessia (SUDEP). I modelli murini hanno indicato che la mutazione responsabile del canale del sodio (SCN1A) non solo altera l'eccitabilità corticale, ma aumenta anche la propensione alle aritmie. Poco si sa ancora sulla prevalenza delle aritmie indotte da convulsioni nei soggetti umani con DS.

Obbiettivo:

Valutare la prevalenza delle aritmie cardiache nella DS e confrontare la prevalenza delle aritmie cardiache tra soggetti con DS e soggetti con altri tipi di epilessia.

Disegno dello studio:

Studio osservazionale.

Popolazione studiata:

Soggetti con sindrome di Dravet e mutazione patogena nota di SCN1A, frequenza delle crisi ≥ 1/settimana (tutti i tipi di crisi eccetto assenze o mioclonie), età ≥ 6 anni e nessun segno di autolesionismo. Ogni caso sarà abbinato a due controlli storici (età +/- 5 anni) dai database EEG dei centri partecipanti. Solo i controlli con due o più crisi registrate saranno abbinati ai casi.

Intervento:

Non applicabile

Principali parametri/endpoint dello studio:

Asistolia ictale Bradicardia ictale Accorciamento/allungamento del QT ictale

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, al beneficio e alla parentela di gruppo:

La partecipazione non comporta rischi. Il sensore è indossabile e miniaturizzato, riducendo così al minimo il disagio. Se ciò tuttavia dovesse verificarsi, lo studio può essere interrotto. Questo studio fornisce strumenti specifici per studiare la risposta della frequenza cardiaca correlata alle crisi. I soggetti possono quindi beneficiare della partecipazione mediante l'identificazione di aritmie altrimenti sconosciute. Il razionale dello studio (l'alto rischio di SUDEP e l'evidenza negli studi sugli animali per causa aritmica di morte improvvisa) si applica specificamente alla DS, una rara sindrome epilettica che coinvolge minori e persone incapaci. I ricercatori ritengono che la mancanza di rischi, il potenziale beneficio diagnostico, l'intervento minimo con sensori nuovi e indossabili e la possibilità di terminare lo studio in caso di disagio, giustifichi lo studio in questo gruppo di pazienti.