Сердечные аритмии при синдроме Драве

КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ

Обоснование:

Люди с синдромом Драве (СД), редким синдромом эпилепсии, имеют высокий риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (ВНЕП). Модели на мышах показали, что ответственная мутация натриевого канала (SCN1A) не только изменяет возбудимость коры, но также увеличивает склонность к аритмиям. Пока мало что известно о распространенности аритмий, вызванных приступами, у людей с СД.

Цель:

Оценить распространенность сердечных аритмий при СД и сравнить распространенность сердечных аритмий у пациентов с СД и пациентов с другими типами эпилепсии.

Дизайн исследования:

Наблюдательное исследование.

Исследуемая популяция:

Субъекты с синдромом Драве и известной патогенной мутацией SCN1A, частотой приступов ≥ 1 в неделю (все типы приступов, кроме абсансов или миоклоний), возрастом ≥ 6 лет и отсутствием признаков членовредительства. Каждый случай будет сопоставлен с двумя историческими контролями (возраст +/- 5 лет) из баз данных ЭЭГ участвующих центров. Случаи будут сопоставляться только тем контрольным группам, в которых зафиксировано два или более приступов.

Вмешательство:

Непригодный

Основные параметры/конечные точки исследования:

Иктальная асистолия Иктальная брадикардия Иктальное укорочение/удлинение интервала QT

Характер и степень бремени и рисков, связанных с участием, пользой и принадлежностью к группе:

Участие не несет рисков. Датчик удобен для ношения и миниатюрен, что сводит к минимуму дискомфорт. Если это все же может произойти, исследование может быть прекращено. Это исследование предоставляет специальные инструменты для изучения реакции сердечного ритма, связанной с припадками. Таким образом, субъекты могут получить пользу от участия путем выявления неизвестных аритмий. Обоснование исследования (высокий риск СВСВП и данные исследований на животных в отношении аритмической причины внезапной смерти) конкретно относится к СД, редкому эпилептическому синдрому, включающему несовершеннолетних и недееспособных лиц. Исследователи считают, что отсутствие рисков, потенциальная диагностическая польза, минимальное вмешательство с использованием новых и носимых датчиков и возможность прекратить исследование в случае дискомфорта оправдывают исследование в этой группе пациентов.