Herzrhythmusstörungen beim Dravet-Syndrom

ZUSAMMENFASSUNG

Begründung:

Menschen mit Dravet-Syndrom (DS), einem seltenen Epilepsiesyndrom, haben ein hohes Risiko für plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP). Mausmodelle zeigten, dass die verantwortliche Natriumkanalmutation (SCN1A) nicht nur die kortikale Erregbarkeit verändert, sondern auch die Neigung zu Arrhythmien erhöht. Über die Prävalenz anfallsinduzierter Arrhythmien bei menschlichen DS-Patienten ist noch wenig bekannt.

Zielsetzung:

Bewertung der Prävalenz von Herzrhythmusstörungen bei DS und Vergleich der Prävalenz von Herzrhythmusstörungen zwischen DS-Patienten und Patienten mit anderen Arten von Epilepsie.

Studiendesign:

Beobachtungsstudie.

Studienpopulation:

Patienten mit Dravet-Syndrom und bekannter pathogener SCN1A-Mutation, Anfallshäufigkeit ≥ 1/Woche (alle Anfallsarten außer Absencen oder Myoklonien), Alter ≥ 6 Jahre und ohne Anzeichen von Selbstverletzung. Jeder Fall wird mit zwei historischen Kontrollen (Alter +/- 5 Jahre) aus den EEG-Datenbanken der teilnehmenden Zentren abgeglichen. Nur die Kontrollen mit zwei oder mehr aufgezeichneten Anfällen werden den Fällen zugeordnet.

Intervention:

Unzutreffend

Hauptstudienparameter/-endpunkte:

Iktale Asystolie Iktale Bradykardie Iktale QT-Verkürzung/-Verlängerung

Art und Umfang der Belastungen und Risiken der Teilhabe-, Leistungs- und Gruppenbindung:

Die Teilnahme ist mit keinerlei Risiken verbunden. Der Sensor ist tragbar und miniaturisiert, wodurch Beschwerden minimiert werden. Sollte dies dennoch vorkommen, kann die Studie abgebrochen werden. Diese Studie stellt spezifische Werkzeuge bereit, um die anfallsbedingte Herzfrequenzreaktion zu untersuchen. Subjekte können somit von der Teilnahme profitieren, indem sie ansonsten unbekannte Arrhythmien identifizieren. Die Begründung der Studie (das hohe SUDEP-Risiko und der Nachweis in Tierversuchen für die arrhythmische Ursache des plötzlichen Todes) gilt speziell für DS, ein seltenes epileptisches Syndrom, das Minderjährige und behinderte Personen betrifft. Die Forscher glauben, dass das Fehlen von Risiken, der potenzielle diagnostische Nutzen, der minimale Eingriff mit neuartigen und tragbaren Sensoren und die Möglichkeit, die Studie bei Beschwerden zu beenden, die Studie in dieser Patientengruppe rechtfertigen.