Zaburzenia rytmu serca w zespole Dravet

STRESZCZENIE

Racjonalne uzasadnienie:

Osoby z zespołem Dravet (DS), rzadkim zespołem padaczki, mają wysokie ryzyko nagłej nieoczekiwanej śmierci w padaczce (SUDEP). Modele myszy wykazały, że odpowiedzialna mutacja kanału sodowego (SCN1A) nie tylko zmienia pobudliwość korową, ale także zwiększa skłonność do arytmii. Niewiele jeszcze wiadomo na temat częstości występowania zaburzeń rytmu wywołanych napadami padaczkowymi u osób z DS.

Cel:

Ocena częstości występowania zaburzeń rytmu serca w ZD oraz porównanie częstości występowania zaburzeń rytmu serca u osób z DS i osób z innymi typami padaczki.

Projekt badania:

Badania obserwacyjne.

Badana populacja:

Osoby z zespołem Dravet i znaną patogenną mutacją SCN1A, z częstością napadów ≥ 1/tydzień (wszystkie rodzaje napadów z wyjątkiem napadów nieświadomości lub mioklonii), w wieku ≥ 6 lat i bez oznak samouszkodzeń. Każdy przypadek zostanie dopasowany do dwóch historycznych kontroli (wiek +/- 5 lat) z baz danych EEG uczestniczących ośrodków. Tylko te kontrole z dwoma lub więcej zarejestrowanymi napadami zostaną dopasowane do przypadków.

Interwencja:

Nie dotyczy

Główne parametry badania/punkty końcowe:

Napadowa asystolia Napadowa bradykardia Napadowe skrócenie/wydłużenie odstępu QT

Charakter i zakres obciążenia i ryzyka związanego z uczestnictwem, korzyściami i powiązaniem z grupą:

Uczestnictwo nie niesie ze sobą ryzyka. Czujnik można nosić i jest zminiaturyzowany, co minimalizuje dyskomfort. Jeśli mimo to może się to zdarzyć, badanie można przerwać. Badanie to dostarcza konkretnych narzędzi do badania odpowiedzi częstości akcji serca związanej z napadami padaczkowymi. Osoby badane mogą zatem odnieść korzyści z uczestnictwa poprzez identyfikację arytmii nieznanych w inny sposób. Uzasadnienie badania (wysokie ryzyko SUDEP i dowody w badaniach na zwierzętach dotyczące arytmicznej przyczyny nagłej śmierci) odnosi się w szczególności do DS, rzadkiego zespołu padaczkowego obejmującego osoby niepełnoletnie i ubezwłasnowolnione. Badacze uważają, że brak ryzyka, potencjalna korzyść diagnostyczna, minimalna interwencja z wykorzystaniem nowatorskich i nadających się do noszenia czujników oraz możliwość przerwania badania w przypadku dyskomfortu uzasadniają badanie w tej grupie pacjentów.