Arythmies cardiaques dans le syndrome de Dravet

RÉSUMÉ

Raisonnement:

Les personnes atteintes du syndrome de Dravet (DS), un syndrome d'épilepsie rare, ont un risque élevé de mort subite inattendue en cas d'épilepsie (MSIE). Les modèles de souris ont indiqué que la mutation responsable du canal sodique (SCN1A) non seulement modifie l'excitabilité corticale, mais augmente également la propension aux arythmies. On sait encore peu de choses sur la prévalence des arythmies induites par les crises chez les sujets humains DS.

Objectif:

Évaluer la prévalence des arythmies cardiaques chez les DS et comparer la prévalence des arythmies cardiaques entre les sujets DS et les sujets atteints d'autres types d'épilepsie.

Étudier le design:

Étude observationnelle.

Population étudiée :

Sujets atteints du syndrome de Dravet et d'une mutation pathogène connue du SCN1A, fréquence des crises ≥ 1/semaine (tous les types de crises sauf les absences ou les myoclonies), âge ≥ 6 ans et aucun signe d'automutilation. Chaque cas sera apparié à deux témoins historiques (âge +/- 5 ans) issus des bases de données EEG des centres participants. Seuls les contrôles avec deux saisies enregistrées ou plus seront appariés aux cas.

Intervention:

N'est pas applicable

Principaux paramètres/critères de l'étude :

Asystolie ictale Bradycardie ictale Raccourcissement/allongement de l'intervalle QT ictal

Nature et ampleur du fardeau et des risques associés à la participation, aux avantages et à l'appartenance au groupe :

La participation ne comporte pas de risques. Le capteur est portable et miniaturisé, minimisant ainsi l'inconfort. Si cela se produit néanmoins, l'étude peut être interrompue. Cette étude fournit des outils spécifiques pour étudier la réponse de la fréquence cardiaque liée aux crises. Les sujets peuvent ainsi bénéficier de la participation par l'identification d'arythmies autrement inconnues. La justification de l'étude (le risque élevé de MSIE et les preuves dans les études animales de cause arythmique de mort subite) s'applique spécifiquement au SD, un syndrome épileptique rare incluant les mineurs et les personnes incapables. Les enquêteurs estiment que l'absence de risques, le bénéfice diagnostique potentiel, l'intervention minimale avec des capteurs nouveaux et portables et la possibilité de mettre fin à l'étude en cas d'inconfort justifient l'étude dans ce groupe de patients.