Srdeční arytmie u Dravetova syndromu

SOUHRN

Odůvodnění:

Lidé s Dravetovým syndromem (DS), vzácným epileptickým syndromem, mají vysoké riziko náhlé neočekávané smrti při epilepsii (SUDEP). Myší modely ukázaly, že zodpovědná mutace sodíkového kanálu (SCN1A) nejen mění kortikální excitabilitu, ale také zvyšuje sklon k arytmiím. O prevalenci záchvatově indukovaných arytmií u lidských subjektů s DS je zatím málo známo.

Objektivní:

Posoudit prevalenci srdečních arytmií u DS a porovnat prevalenci srdečních arytmií mezi subjekty s DS a subjekty s jinými typy epilepsie.

Studovat design:

Observační studie.

Studijní populace:

Jedinci s Dravetovým syndromem a známou patogenní mutací SCN1A, frekvence záchvatů ≥ 1/týden (všechny typy záchvatů kromě nepřítomnosti nebo myoklonií), věk ≥ 6 let a bez známek sebepoškozování. Každý případ bude přiřazen ke dvěma historickým kontrolám (věk +/- 5 let) z databází EEG zúčastněných center. K případům budou přiřazeny pouze kontroly se dvěma nebo více zaznamenanými záchvaty.

Zásah:

Nelze použít

Hlavní parametry studie/koncové body:

Iktální asystolie Iktální bradykardie Iktální QT-zkrácení/prodloužení

Povaha a rozsah zátěže a rizik spojených s participací, prospěchem a vztahem ke skupině:

Účast nenese rizika. Senzor je nositelný a miniaturizovaný, čímž se minimalizuje nepohodlí. Pokud k tomu přesto dojde, může být studium ukončeno. Tato studie poskytuje specifické nástroje pro zkoumání odezvy srdeční frekvence související se záchvaty. Subjekty tak mohou mít prospěch z účasti na identifikaci jinak neznámých arytmií. Zdůvodnění studie (vysoké riziko SUDEP a důkazy ve studiích na zvířatech pro arytmickou příčinu náhlé smrti) platí konkrétně pro DS, vzácný epileptický syndrom zahrnující nezletilé a nezpůsobilé osoby. Vyšetřovatelé se domnívají, že nedostatek rizik, potenciální diagnostický přínos, minimální zásahy pomocí nových a nositelných senzorů a možnost ukončit studii v případě nepohodlí ospravedlňují studii u této skupiny pacientů.