Szívritmuszavarok Dravet-szindrómában

ÖSSZEFOGLALÁS

Indoklás:

A Dravet-szindrómában (DS), egy ritka epilepsziás szindrómában szenvedőknél nagy a kockázata az epilepsziás hirtelen, váratlan halálozásnak (SUDEP). Az egérmodellek azt mutatták, hogy a felelős nátriumcsatorna mutáció (SCN1A) nemcsak megváltoztatja a kérgi ingerlékenységet, hanem növeli az aritmiákra való hajlamot is. Még keveset tudunk a rohamok által kiváltott szívritmuszavarok prevalenciájáról humán DS alanyokban.

Célkitűzés:

A szívritmuszavarok prevalenciájának felmérése DS-ben, valamint a szívritmuszavarok prevalenciájának összehasonlítása DS alanyok és más típusú epilepsziás alanyok között.

Dizájnt tanulni:

Megfigyelési tanulmány.

Vizsgálati populáció:

Dravet-szindrómában és ismert patogén SCN1A mutációban szenvedő alanyok, rohamok gyakorisága ≥ 1/hét (minden rohamtípus, kivéve az abszanszokat vagy myokloniakat), életkor ≥ 6 év és nincs önkárosító jel. Minden esetet a résztvevő központok EEG-adatbázisaiból két történelmi kontrollhoz (életkor +/- 5 év) párosítanak. Csak a két vagy több rögzített rohamot tartalmazó kontrollok illeszkednek az esetekhez.

Közbelépés:

Nem alkalmazható

Fő vizsgálati paraméterek/végpontok:

Ictal asystole Ictal bradycardia Ictal QT-rövidülés/meghosszabbodás

A részvételhez, a haszonhoz és a csoporthoz való kötődéshez kapcsolódó teher és kockázatok jellege és mértéke:

A részvétel nem jár kockázattal. Az érzékelő hordható és miniatürizált, így minimálisra csökkenti a kényelmetlenséget. Ha ez mégis megtörténik, a vizsgálatot le lehet állítani. Ez a tanulmány speciális eszközöket biztosít a rohamokhoz kapcsolódó pulzusválasz vizsgálatához. Az alanyok így az egyébként ismeretlen aritmiák azonosítása révén részesülhetnek a részvételből. A vizsgálat indoklása (a SUDEP magas kockázata és a hirtelen halál aritmiás okára vonatkozó állatkísérletek bizonyítékai) kifejezetten a DS-re vonatkozik, egy ritka epilepsziás szindrómára, amely kiskorúakat és cselekvőképtelen személyeket is magában foglal. A kutatók úgy vélik, hogy ebben a betegcsoportban a kockázatok hiánya, a lehetséges diagnosztikai előny, az újszerű és hordható szenzorokkal történő minimális beavatkozás és a vizsgálat megszakításának lehetősége indokolja a vizsgálatot ebben a betegcsoportban.